{"id":13047,"date":"2024-08-23T06:06:34","date_gmt":"2024-08-23T04:06:34","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13047"},"modified":"2024-08-23T06:06:34","modified_gmt":"2024-08-23T04:06:34","slug":"spinalnaya-i-bulbarnaya-myshechnaya-atrofiya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-i-bulbarnaya-myshechnaya-atrofiya\/","title":{"rendered":"Atrofia muscular espinal y bulbar"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La atrofia muscular espinal y bulbar (SBMA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la p\u00e9rdida progresiva de neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal y\/o la regi\u00f3n bulbar, lo que conduce a debilidad y atrofia muscular. Estos trastornos est\u00e1n determinados gen\u00e9ticamente y se asocian principalmente con mutaciones hereditarias que conducen a un deterioro de la funci\u00f3n de las neuronas motoras. La enfermedad puede manifestarse de diferentes formas, cada una de las cuales tiene sus propias caracter\u00edsticas y progresi\u00f3n. Las manifestaciones cl\u00ednicas incluyen debilidad de las extremidades, dificultad para tragar y hablar, lo que reduce significativamente la calidad de vida de los pacientes. La progresi\u00f3n de la enfermedad puede depender de la velocidad de desarrollo y de la complejidad del tratamiento.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" 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ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-i-bulbarnaya-myshechnaya-atrofiya\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-i-bulbarnaya-myshechnaya-atrofiya\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-i-bulbarnaya-myshechnaya-atrofiya\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-i-bulbarnaya-myshechnaya-atrofiya\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La historia de la investigaci\u00f3n sobre la atrofia muscular espinal y bulbar se remonta al siglo XIX, cuando se describieron por primera vez casos de debilidad y atrofia muscular asociadas a da\u00f1o neuronal. En 1869, el neur\u00f3logo franc\u00e9s Jules Guienne, quien identific\u00f3 por primera vez la esclerosis lateral amitr\u00f3fica, describi\u00f3 casos que luego se conocieron como amiotrofia bulbar. Posteriormente, en 1956, los neur\u00f3logos estadounidenses John y Richard St. John realizaron los primeros estudios sistem\u00e1ticos sobre la atrofia muscular espinal (AME). Desde entonces se ha acumulado una importante cantidad de datos sobre los mecanismos gen\u00e9ticos de esta enfermedad y sus aspectos biom\u00e9dicos. En 1995 y desde 2016, cuando se desarroll\u00f3 la primera terapia gen\u00e9tica, surgi\u00f3 una nueva era de atenci\u00f3n m\u00e9dica, centrada en el tratamiento y manejo de enfermedades asociadas a la p\u00e9rdida neuronal.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Antes de hablar de estad\u00edsticas, cabe se\u00f1alar que la atrofia muscular espinal y bulbar son enfermedades raras. Seg\u00fan diversos estudios epidemiol\u00f3gicos, la prevalencia de SBMA var\u00eda de 1 en 6.000 a 1 en 10.000 nacimientos. Europa y Am\u00e9rica del Norte tienen una incidencia mayor que otras regiones, probablemente debido a mayores capacidades de diagn\u00f3stico y detecci\u00f3n gen\u00e9tica. Adem\u00e1s, se cree que los hombres tienen muchas m\u00e1s probabilidades de verse afectados que las mujeres, con una proporci\u00f3n de aproximadamente 1,5:1. Cabe se\u00f1alar que aproximadamente 701 TP3T casos de SBMA son hereditarios, lo que destaca la importancia de las pruebas gen\u00e9ticas en poblaciones de alto riesgo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La atrofia muscular espinal y bulbar se asocia con mayor frecuencia con mutaciones en el gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Este gen es responsable de la s\u00edntesis de una prote\u00edna necesaria para el funcionamiento de las neuronas motoras. La presencia de duplicaciones del gen SMN2, que pr\u00e1cticamente no codifica ninguna prote\u00edna funcional, tambi\u00e9n tiene implicaciones para el fenotipo de la enfermedad. Las variaciones en el n\u00famero de copias de SMN2 pueden influir en la gravedad de las manifestaciones de SBMA. Las mutaciones en otros genes, como SHANK3, ASAH1, DYNC1H1 y otros, tambi\u00e9n pueden causar formas secundarias de atrofia muscular espinal, que son menos comunes pero igualmente importantes para comprender los mecanismos gen\u00e9ticos de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Varios factores gen\u00e9ticos y ambientales pueden aumentar el riesgo de desarrollar atrofia muscular espinal y bulbar. Es importante destacar los siguientes factores de riesgo:<\/p>\n<ul>\n<li>Predisposici\u00f3n hereditaria (herencia autos\u00f3mica recesiva);<\/li>\n<li>Presencia de antecedentes familiares de SBMA u otras enfermedades neurodegenerativas;<\/li>\n<li>Es de suponer que algunas infecciones virales pueden desencadenar el mecanismo de desarrollo de la enfermedad;<\/li>\n<li>Los factores ambientales, como la exposici\u00f3n a toxinas (p. ej., pesticidas), se han estudiado en el contexto de la patog\u00e9nesis de las enfermedades neurodegenerativas.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de atrofia muscular espinal y bulbar incluye varios pasos clave:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>S\u00edntomas principales:<\/strong> los primeros signos pueden ser debilidad muscular, atrofia muscular, dificultad para tragar, hablar y respirar. Es importante obtener una historia m\u00e9dica completa y evaluar el estado neurol\u00f3gico;<\/li>\n<li><strong>Investigaci\u00f3n de laboratorio:<\/strong> las pruebas para determinar el nivel de prote\u00ednas espec\u00edficas, como la prote\u00edna SMN, pueden ayudar a establecer el diagn\u00f3stico;<\/li>\n<li><strong>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos:<\/strong> La resonancia magn\u00e9tica se puede utilizar para descartar otras causas de atrofia muscular y evaluar la m\u00e9dula espinal;<\/li>\n<li><strong>Otros tipos de diagn\u00f3stico:<\/strong> la electromiograf\u00eda (EMG) le permite evaluar la actividad electrofisiol\u00f3gica de los m\u00fasculos y las neuronas motoras;<\/li>\n<li><strong>Diagn\u00f3stico diferencial:<\/strong> Es importante excluir otras enfermedades neurol\u00f3gicas como la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica y la hemiplej\u00eda.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la atrofia muscular espinal y bulbar es multidisciplinario e incluye los siguientes enfoques:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Tratamiento general:<\/strong> Las actividades de rehabilitaci\u00f3n, incluidas la fisioterapia y la musicoterapia, pueden ayudar a mejorar la calidad de vida;<\/li>\n<li><strong>Tratamiento farmacol\u00f3gico:<\/strong> el primer f\u00e1rmaco aprobado, Sosinure Detemrologe y Eleksodar (nusinersen), afectan el nivel de prote\u00edna SMN;<\/li>\n<li><strong>Tratamiento quir\u00fargico:<\/strong> en casos raros, se puede considerar la cirug\u00eda para corregir complicaciones como la curvatura de la columna;<\/li>\n<li><strong>Otros tipos de tratamiento:<\/strong> Los m\u00e9todos de apoyo pueden incluir oxigenoterapia y ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los principales medicamentos utilizados para tratar la atrofia muscular espinal y bulbar se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Nusinersen (Spinraza);<\/li>\n<li>Rizosert (Zolgensma \u2013 terapia g\u00e9nica);<\/li>\n<li>Edistar (Radicava) - para aliviar los s\u00edntomas;<\/li>\n<li>Algunos medicamentos de mantenimiento para mejorar la calidad de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento a largo plazo del estado del paciente con SBMA incluye etapas de control y evaluaci\u00f3n del estado:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Ex\u00e1menes neurol\u00f3gicos peri\u00f3dicos para evaluar la progresi\u00f3n de la enfermedad;<\/li>\n<li>Monitoreo de laboratorio de los niveles de prote\u00edna SMN y otros biomarcadores;<\/li>\n<li>Monitoreo din\u00e1mico de la funci\u00f3n del sistema respiratorio y la progresi\u00f3n de la atrofia;<\/li>\n<li><strong>Pron\u00f3stico:<\/strong> dependiendo de la variante cl\u00ednica de la enfermedad, el pron\u00f3stico puede variar desde una forma leve hasta una etapa incapacitante grave;<\/li>\n<li><strong>Complicaciones:<\/strong> las posibles complicaciones incluyen infecciones respiratorias, aspiraci\u00f3n de alimentos y p\u00e9rdida de funcionalidad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La atrofia muscular espinal y bulbar puede aparecer en diferentes edades y tener diferentes manifestaciones cl\u00ednicas:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Infancia:<\/strong> en la mayor\u00eda de los casos, la enfermedad se manifiesta en la primera infancia, lo que conduce a alteraciones importantes de las funciones motoras;<\/li>\n<li><strong>Adolescencia:<\/strong> los adolescentes pueden desarrollar formas m\u00e1s leves de la enfermedad con progresi\u00f3n lenta;<\/li>\n<li><strong>Edad adulta:<\/strong> en los adultos, se diagnostican con mayor frecuencia formas m\u00e1s graves, que se manifiestan con s\u00edntomas claros, incluida la atrofia bulbar.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la atrofia muscular espinal y bulbar?<\/strong> Es una enfermedad neurodegenerativa asociada con la p\u00e9rdida de neuronas motoras, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 herencia gen\u00e9tica tiene la enfermedad?<\/strong> La atrofia muscular espinal y bulbar se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva y se asocia con mayor frecuencia con mutaciones en el gen SMN1.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son las principales consecuencias psicosociales para los pacientes con SBMA?<\/strong> Los pacientes a menudo enfrentan una actividad f\u00edsica limitada, aislamiento y una dependencia cada vez mayor de los dem\u00e1s, lo que requiere una rehabilitaci\u00f3n compleja.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExiste tratamiento para la atrofia muscular espinal y bulbar?<\/strong> S\u00ed, existen tratamientos, como nusinersen y la terapia gen\u00e9tica, que mejoran la calidad de vida y retardan la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la SBMA?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye un examen especial, electromiograf\u00eda, pruebas del nivel de prote\u00edna SMN y resonancia magn\u00e9tica.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La atrofia muscular espinal y bulbar (SBMA) es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la p\u00e9rdida progresiva de neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal 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