{"id":12985,"date":"2024-08-23T07:11:00","date_gmt":"2024-08-23T05:11:00","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12985"},"modified":"2024-08-23T07:11:00","modified_gmt":"2024-08-23T05:11:00","slug":"sindrom-shegrena-larssona","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-shegrena-larssona\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson (SLS) es un trastorno hereditario caracterizado por un defecto combinatorio de las gl\u00e1ndulas seb\u00e1ceas, que se manifiesta como queratosis, cambios en la pigmentaci\u00f3n de la piel y trastornos neurol\u00f3gicos. La enfermedad pertenece a un grupo de trastornos de la piel causados por trastornos metab\u00f3licos y est\u00e1 asociada con anomal\u00edas en el metabolismo de los \u00e1cidos grasos. El principal proceso patol\u00f3gico implica la interrupci\u00f3n de la formaci\u00f3n de l\u00edpidos complejos, lo que conduce a manifestaciones sist\u00e9micas, que incluyen piel seca, picaz\u00f3n y mayor sensibilidad a los irritantes externos. La edad de manifestaci\u00f3n del s\u00edndrome var\u00eda, sin embargo, por regla general, las primeras manifestaciones cl\u00ednicas ocurren en la infancia o la adolescencia. Una de las caracter\u00edsticas clave de la enfermedad es su car\u00e1cter hereditario, asociado a la mutaci\u00f3n de determinados genes, lo que la convierte en un importante \u00e1rea de investigaci\u00f3n en medicina gen\u00e9tica.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-shegrena-larssona\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-shegrena-larssona\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-shegrena-larssona\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-shegrena-larssona\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson fue descrito por primera vez en 1965 por el dermat\u00f3logo sueco Erik Sj\u00f6gren y el oftalm\u00f3logo Larsson. Bas\u00e1ndose en el an\u00e1lisis de las observaciones, los cient\u00edficos notaron una conexi\u00f3n entre los s\u00edntomas cl\u00ednicos y la herencia. Desde entonces, el s\u00edndrome ha atra\u00eddo la atenci\u00f3n de los investigadores y en 1971 se registraron los primeros datos moleculares sobre las mutaciones gen\u00e9ticas responsables del desarrollo de la enfermedad. Curiosamente, en los a\u00f1os siguientes se hicieron definiciones y divisiones extensas entre las distintas formas de queratosis, lo que contribuy\u00f3 a una mejor comprensi\u00f3n de la patog\u00e9nesis. En \u00faltima instancia, durante las \u00faltimas d\u00e9cadas, la historia del s\u00edndrome se ha complementado con numerosos estudios gen\u00e9ticos y epidemiol\u00f3gicos, lo que permite comprender mejor su prevalencia y sus mecanismos gen\u00e9ticos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epidemiolog\u00eda del s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson var\u00eda seg\u00fan los grupos geogr\u00e1ficos y \u00e9tnicos. Entre los europeos, la incidencia es de aproximadamente 1 en 100.000 personas, pero en algunas regiones del norte puede llegar a 1 en 50.000. Esta diferencia se debe a la presencia de ciertas condiciones poblacionales y al aumento de la endogamia en comunidades peque\u00f1as. Adem\u00e1s, el estudio encontr\u00f3 que el s\u00edndrome es m\u00e1s com\u00fan en familias con antecedentes de enfermedades de la piel, lo que indica el car\u00e1cter hereditario de la patolog\u00eda. Hasta la fecha, se han realizado relativamente pocos estudios epidemiol\u00f3gicos fuera de Europa, por lo que es necesario realizar m\u00e1s estudios del s\u00edndrome en un marco internacional.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica al s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson est\u00e1 asociada con mutaciones en el gen ELOVL3, que es responsable de la s\u00edntesis de \u00e1cidos grasos saturados e insaturados de cadena larga. Este gen est\u00e1 localizado en el cromosoma 2 y es de importancia clave para el metabolismo normal de los l\u00edpidos. En particular, las mutaciones en este gen provocan una alteraci\u00f3n de la formaci\u00f3n de cerb\u00f3sidos, que a su vez son componentes importantes para el funcionamiento de las membranas celulares. Se han identificado m\u00e1s de 30 mutaciones diferentes asociadas con el s\u00edndrome, y cada una de ellas puede manifestarse con distintos grados de gravedad de los s\u00edntomas cl\u00ednicos. Las pruebas gen\u00e9ticas tambi\u00e9n pueden identificar a los portadores de la mutaci\u00f3n en familias con casos anormales, lo que permite utilizar el asesoramiento gen\u00e9tico para prevenirla.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo del s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Predisposici\u00f3n hereditaria: la presencia de familiares de primer grado con este s\u00edndrome aumenta significativamente el riesgo de padecer la enfermedad en la descendencia.<\/li>\n<li>Mutaciones gen\u00e9ticas: las mutaciones en genes relacionados con el metabolismo de los \u00e1cidos grasos aumentan la probabilidad de desarrollar el s\u00edndrome.<\/li>\n<li>Condiciones ambientales: la exposici\u00f3n a ciertas sustancias qu\u00edmicas puede agravar los s\u00edntomas en personas susceptibles.<\/li>\n<li>Problemas con la microbiota cut\u00e1nea: un desequilibrio del microbioma puede estar asociado con s\u00edntomas m\u00e1s graves en pacientes con este s\u00edndrome.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El car\u00e1cter sindr\u00f3mico caracter\u00edstico de esta enfermedad hace necesario abordar de forma integrada el estudio de estos factores.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson se basa en una combinaci\u00f3n de manifestaciones cl\u00ednicas y pruebas de laboratorio. Los s\u00edntomas clave a tener en cuenta incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>La queratosis es un cambio visible en la piel que puede aparecer como placas similares a la psoriasis.<\/li>\n<li>Pigmentaci\u00f3n: hiperpigmentaci\u00f3n caracter\u00edstica en codos y rodillas.<\/li>\n<li>Es importante considerar la presencia de trastornos neurol\u00f3gicos, como dificultades de coordinaci\u00f3n y sensibilidad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir un perfil de l\u00edpidos y pruebas de mutaciones en el gen ELOVL3. Pueden ser necesarios ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos, como la resonancia magn\u00e9tica, para identificar s\u00edntomas neurol\u00f3gicos. El diagn\u00f3stico diferencial incluye dermatosis difusas, otras enfermedades gen\u00e9ticas de la piel y s\u00edndromes metab\u00f3licos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson requiere un enfoque individualizado y puede incluir:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>El tratamiento general consiste en mejorar el cuidado de la piel y llevar una dieta rica en \u00e1cidos grasos omega-3.<\/li>\n<li>El tratamiento farmacol\u00f3gico es el uso de retinoides y corticosteroides para controlar las manifestaciones cut\u00e1neas.<\/li>\n<li>Cirug\u00eda: en casos raros, se puede recomendar una cirug\u00eda para corregir problemas espec\u00edficos.<\/li>\n<li>Otros tratamientos, incluida la fisioterapia para mejorar los problemas neurol\u00f3gicos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La eficacia del tratamiento depende del contacto oportuno con especialistas y del cumplimiento de las recomendaciones.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos utilizados para tratar el s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Tretino\u00edna: para uso t\u00f3pico en queratosis.<\/li>\n<li>Dexpantenol: para hidratar y curar la piel.<\/li>\n<li>Milastin es un f\u00e1rmaco para normalizar el metabolismo de la piel.<\/li>\n<li>Corticosteroides: para reducir la inflamaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Los agentes fisioterap\u00e9uticos mejoran la microcirculaci\u00f3n y relajan la piel.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Este grupo de medicamentos lo prescribe un m\u00e9dico seg\u00fan la naturaleza de los cambios.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson requiere medidas de seguimiento peri\u00f3dicas, que incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Evaluar peri\u00f3dicamente la din\u00e1mica de la afecci\u00f3n de la piel y los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio para monitorear cambios en el perfil lip\u00eddico.<\/li>\n<li>Apoyo psicol\u00f3gico a pacientes con manifestaciones neurol\u00f3gicas y deterioro de la calidad de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico depende de la gravedad de la enfermedad, pero con un tratamiento oportuno y el cumplimiento de las recomendaciones terap\u00e9uticas, muchos pacientes pueden experimentar una mejor\u00eda significativa.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson tiene diferentes manifestaciones espec\u00edficas de la edad. En la infancia, la enfermedad puede manifestarse de forma m\u00e1s aguda, mientras que en los adultos las manifestaciones pueden ser menos notorias pero m\u00e1s persistentes. En las personas mayores, por regla general, hay un deterioro de la condici\u00f3n debido a enfermedades concomitantes y mecanismos de adaptaci\u00f3n del cuerpo menos pronunciados. En base a esto, se deben desarrollar reg\u00edmenes de tratamiento individuales teniendo en cuenta la categor\u00eda de edad del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas del s\u00edndrome de Sjogren-Larsson?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen queratosis, hiperpigmentaci\u00f3n, trastornos neurol\u00f3gicos y piel seca.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 m\u00e9todos de diagn\u00f3stico se utilizan para el s\u00edndrome?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye un examen cl\u00ednico, pruebas gen\u00e9ticas y an\u00e1lisis de sangre de laboratorio para evaluar el perfil lip\u00eddico.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento est\u00e1 indicado para este s\u00edndrome?<\/strong> El tratamiento puede incluir retinoides, corticosteroides y un mejor cuidado de la piel.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tan com\u00fan es esta enfermedad?<\/strong> La incidencia del s\u00edndrome var\u00eda de 1 en 100.000 a 1 en 50.000 dependiendo de la poblaci\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExiste alguna especificidad en el curso de la enfermedad en diferentes edades?<\/strong> S\u00ed, en la infancia las manifestaciones pueden ser m\u00e1s agudas, mientras que en los adultos pueden ser menos pronunciadas, pero cr\u00f3nicas.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Sjogren-Larsson (SLS) es una enfermedad hereditaria caracterizada por un defecto combinatorio de las gl\u00e1ndulas seb\u00e1ceas, que se manifiesta como queratosis, cambios en la pigmentaci\u00f3n de la piel y<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":22997,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12985","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12985","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12985"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12985\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13936,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12985\/revisions\/13936"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22997"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12985"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12985"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12985"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}