{"id":12972,"date":"2024-08-23T07:21:48","date_gmt":"2024-08-23T05:21:48","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12972"},"modified":"2024-08-23T07:21:48","modified_gmt":"2024-08-23T05:21:48","slug":"sindrom-snaydera-robinsona","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-snaydera-robinson\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Snyder-Robinson"},"content":{"rendered":"
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El s\u00edndrome de Snyder-Robinson (SRS) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan del metabolismo celular caracterizado por m\u00faltiples manifestaciones cl\u00ednicas, que incluyen retraso mental, trastornos neurol\u00f3gicos progresivos, anomal\u00edas en la formaci\u00f3n \u00f3sea y disminuci\u00f3n del tono muscular. La principal causa de la enfermedad es una mutaci\u00f3n en el gen SLC39A14, que codifica una prote\u00edna implicada en el transporte de zinc. Los niveles de zinc en el cuerpo pueden ser anormales en este s\u00edndrome, lo que lleva a m\u00faltiples trastornos sist\u00e9micos, incluidas anomal\u00edas dermatol\u00f3gicas, neurol\u00f3gicas y esquel\u00e9ticas. El s\u00edndrome de Snyder-Robinson tiene un patr\u00f3n de herencia recesivo en la mayor\u00eda de los casos, lo que indica que se requieren dos mutaciones para que la enfermedad se manifieste. <\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n