{"id":12971,"date":"2024-08-23T07:25:02","date_gmt":"2024-08-23T05:25:02","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12971"},"modified":"2024-08-23T07:25:02","modified_gmt":"2024-08-23T05:25:02","slug":"sindrom-smita-magenisa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-magenisa\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Smith-Magenis"},"content":{"rendered":"
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El s\u00edndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan causado por una deleci\u00f3n o mutaci\u00f3n en el gen RAI1. La enfermedad se caracteriza por m\u00faltiples deficiencias, incluidas discapacidad intelectual, caracter\u00edsticas f\u00edsicas espec\u00edficas, problemas de conducta y trastornos del sue\u00f1o. Las manifestaciones cl\u00ednicas del s\u00edndrome incluyen hipotensi\u00f3n, retrasos en el desarrollo psicomotor, as\u00ed como graves alteraciones en la comunicaci\u00f3n y la socializaci\u00f3n. Las caracter\u00edsticas f\u00edsicas clave de los pacientes pueden incluir baja estatura, un puente nasal ancho y orejas de formas distintivas. El s\u00edndrome de Smith-Magenis tambi\u00e9n se acompa\u00f1a de diversas condiciones patol\u00f3gicas asociadas, que pueden dificultar el diagn\u00f3stico y el tratamiento. <\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n