{"id":12970,"date":"2024-08-23T07:25:41","date_gmt":"2024-08-23T05:25:41","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12970"},"modified":"2024-08-23T07:25:41","modified_gmt":"2024-08-23T05:25:41","slug":"sindrom-smita-lemli-opitsa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-lemli-opitsa\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLS) es una rara enfermedad metab\u00f3lica hereditaria caracterizada por una alteraci\u00f3n de la s\u00edntesis de colesterol en el cuerpo. Esta enfermedad es causada por una deficiencia de la enzima 7-reductasa, que interviene en la bios\u00edntesis del colesterol. Como resultado de este trastorno, los pacientes con TLS experimentan una variedad de manifestaciones cl\u00ednicas, que incluyen d\u00e9ficits intelectuales, anomal\u00edas de la columna y las extremidades y cambios faciales espec\u00edficos. Muchos pacientes tambi\u00e9n tienen anomal\u00edas cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y problemas de crecimiento. El s\u00edndrome es de gran importancia para la pr\u00e1ctica cl\u00ednica debido a su complejidad y naturaleza multisist\u00e9mica, lo que requiere un enfoque cuidadoso para el diagn\u00f3stico y el tratamiento.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-lemli-opitsa\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-lemli-opitsa\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricamente interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz se describi\u00f3 por primera vez en 1964, cuando los m\u00e9dicos comenzaron a ver grupos de pacientes con signos y s\u00edntomas caracter\u00edsticos que los alertaban sobre la rara enfermedad hereditaria. En 1995, una investigaci\u00f3n realizada mediante biolog\u00eda molecular condujo a la identificaci\u00f3n de la enfermedad como un trastorno gen\u00e9tico causado por mutaciones en el gen DHCR7. Este gen codifica una enzima responsable de la conversi\u00f3n del 7-dehidrocolesterol en colesterol, que est\u00e1 directamente relacionada con las manifestaciones cl\u00ednicas del TLS. En los a\u00f1os siguientes, se han realizado investigaciones para comprender mejor la fisiopatolog\u00eda del s\u00edndrome y su base gen\u00e9tica, lo que ha contribuido a mejorar los enfoques de diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz es un trastorno poco com\u00fan y su prevalencia var\u00eda entre diferentes poblaciones. La estimaci\u00f3n media es de 1:20.000 a 1:50.000 nacidos vivos. La enfermedad se presenta con mayor frecuencia en ciertos grupos \u00e9tnicos, como las poblaciones jud\u00edas amish y algunos otros grupos aislados, donde la incidencia puede llegar a 1:10.000. Sin embargo, la prevalencia general del TLS sigue siendo baja, lo que dificulta su diagn\u00f3stico y, en ocasiones, conduce a malentendidos a la hora de descifrar los s\u00edntomas cl\u00ednicos. El desaf\u00edo es que muchos casos del s\u00edndrome pueden permanecer sin diagnosticar debido a la falta de conocimiento y conciencia tanto entre la comunidad m\u00e9dica como entre las familias.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz es un trastorno autos\u00f3mico recesivo, lo que significa que para que se presenten s\u00edntomas, el paciente debe heredar dos copias del gen mutante, una de cada padre. El principal gen implicado en esta enfermedad es el DHCR7, que codifica la enzima 7-reductasa. Se han descrito m\u00e1s de 50 mutaciones diferentes en este gen, la mayor\u00eda de las cuales son constantes y la mayor\u00eda se encuentran solo en determinadas poblaciones. Estas mutaciones provocan una disminuci\u00f3n de la actividad enzim\u00e1tica y, como resultado, una s\u00edntesis insuficiente del colesterol, lo que provoca muchas enfermedades. La prueba de la presencia de mutaciones en el gen DHCR7 es un elemento importante en el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz se asocia predominantemente con la herencia y los factores de riesgo en la mayor\u00eda de los casos est\u00e1n asociados con la historia reproductiva de los padres portadores de las mutaciones. Los principales factores de riesgo incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Presencia en la familia de casos de s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz u otras enfermedades hereditarias.<\/li>\n<li>El nacimiento de hijos en familias con matrimonios consangu\u00edneos, lo que aumenta la probabilidad de transmitir mutaciones recesivas.<\/li>\n<li>Observaciones interesantes sugieren que la presencia de mutaciones en otros genes asociados con el metabolismo de los esteroides puede estar asociada con un mayor riesgo de padecer el s\u00edndrome.<\/li>\n<li>Los factores ambientales, aunque no son desencadenantes directos, pueden agravar las manifestaciones cl\u00ednicas si el paciente ya tiene predisposici\u00f3n a la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz puede presentarse con una variedad de s\u00edntomas cl\u00ednicos y el diagn\u00f3stico a menudo implica un enfoque multidisciplinario. Los principales s\u00edntomas que pueden aparecer incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Retraso mental.<\/li>\n<li>Problemas con el crecimiento y el desarrollo.<\/li>\n<li>Anomal\u00edas en la estructura de la cara y extremidades.<\/li>\n<li>Anomal\u00edas cardiovasculares.<\/li>\n<li>Alteraciones en el desarrollo de los \u00f3rganos genitales.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio para el diagn\u00f3stico pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Medici\u00f3n de los niveles de colesterol y 7-deshidrocolesterol en sangre.<\/li>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen DHCR7.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos (p. ej., ecograf\u00eda y rayos X) pueden ser \u00fatiles para identificar anomal\u00edas estructurales. Tambi\u00e9n son posibles otros tipos de diagn\u00f3stico, como la obtenci\u00f3n de im\u00e1genes de \u00f3rganos para identificar posibles malformaciones. Debe realizarse un diagn\u00f3stico diferencial con otros trastornos sist\u00e9micos asociados a trastornos del metabolismo lip\u00eddico y s\u00edndromes con s\u00edntomas similares.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz requiere un enfoque integral destinado a controlar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento general puede incluir:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico mediante estatinas para normalizar los niveles de colesterol.<\/li>\n<li>Usar suplementos de colesterol especializados para mejorar la salud general.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico para corregir anomal\u00edas anat\u00f3micas, como anomal\u00edas cardiovasculares.<\/li>\n<li>Intervenciones de rehabilitaci\u00f3n que incluyen terapia f\u00edsica y ocupacional para apoyar el desarrollo de habilidades.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El tratamiento sintom\u00e1tico tambi\u00e9n puede incluir apoyo psicol\u00f3gico para el paciente y su familia, asistencia con el desarrollo emocional y el aprendizaje.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los siguientes f\u00e1rmacos se pueden utilizar como tratamiento farmacol\u00f3gico para el s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz:<\/p>\n<ul>\n<li>Estatinas (por ejemplo, simvastatina, atorovastatina): para reducir los niveles de colesterol y mejorar su metabolismo.<\/li>\n<li>La colestatina es un f\u00e1rmaco destinado a mejorar los niveles de colesterol plasm\u00e1tico.<\/li>\n<li>Dietas ricas en colesterol y complementos diet\u00e9ticos espec\u00edficos que contienen colesterol.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El uso de estos medicamentos debe individualizarse estrictamente seg\u00fan el estado del paciente y la presencia de enfermedades concomitantes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de un paciente con s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz desempe\u00f1a un papel clave en el tratamiento de la enfermedad e incluye un seguimiento regular de los s\u00edntomas cl\u00ednicos y la din\u00e1mica de los par\u00e1metros de laboratorio. Etapas clave del seguimiento:<\/p>\n<ul>\n<li>Ex\u00e1menes peri\u00f3dicos de niveles de colesterol y 7-dehidrocolesterol.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n del desarrollo f\u00edsico y psicomotor.<\/li>\n<li>Detectar complicaciones, incluidos trastornos cognitivos y cardiovasculares.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico de la presencia del s\u00edndrome TLS puede variar de leve a grave, seg\u00fan la naturaleza de las manifestaciones y el tratamiento proporcionado. Las complicaciones pueden incluir exacerbaci\u00f3n de patolog\u00edas concomitantes, la necesidad de correcci\u00f3n quir\u00fargica de anomal\u00edas y s\u00edndromes asociados.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz se manifiesta a diferentes edades, pero los principales signos cl\u00ednicos a menudo se hacen evidentes en la infancia. <\/p>\n<ul>\n<li>En reci\u00e9n nacidos: monitorear el desarrollo y crecimiento, monitorear anomal\u00edas en la estructura.<\/li>\n<li>En los ni\u00f1os: monitorear el desarrollo psicomotor y brindar una intervenci\u00f3n temprana es fundamental.<\/li>\n<li>En los adolescentes: se observan cambios en el desarrollo f\u00edsico y dificultades emocionales, surgen cuestiones de identidad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los adultos pueden tener problemas para integrarse en la sociedad y esto requiere apoyo y atenci\u00f3n adicionales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz?<\/strong> El s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad hereditaria rara asociada con una s\u00edntesis alterada del colesterol, acompa\u00f1ada de m\u00faltiples anomal\u00edas sist\u00e9micas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye pruebas gen\u00e9ticas, pruebas de colesterol y ex\u00e1menes cl\u00ednicos para detectar s\u00edntomas caracter\u00edsticos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la enfermedad?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen retraso mental, anomal\u00edas en la apariencia, problemas de crecimiento y anomal\u00edas cardiovasculares.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe puede curar el s\u00edndrome?<\/strong> No existe una cura completa, pero los s\u00edntomas se pueden controlar con medicamentos y otras terapias.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la gravedad del s\u00edndrome, la presencia de enfermedades concomitantes y la puntualidad en la realizaci\u00f3n de las tareas de intervenci\u00f3n terap\u00e9utica.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLS) es una rara enfermedad metab\u00f3lica hereditaria caracterizada por una alteraci\u00f3n de la s\u00edntesis de colesterol en el cuerpo. Esta enfermedad es causada por una deficiencia de enzimas.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23134,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12970","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12970","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12970"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12970\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13951,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12970\/revisions\/13951"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23134"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12970"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12970"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12970"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}