{"id":12969,"date":"2024-08-23T07:25:58","date_gmt":"2024-08-23T05:25:58","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12969"},"modified":"2024-08-23T07:25:58","modified_gmt":"2024-08-23T05:25:58","slug":"sindrom-smita-kingsmora","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-kingsmora\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Smith-Kingsmore"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de Smith-Kingsmore es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por m\u00faltiples anomal\u00edas cong\u00e9nitas y del desarrollo. El s\u00edndrome es causado por mutaciones en el gen MTOR, que desempe\u00f1a un papel importante en la regulaci\u00f3n del crecimiento, la proliferaci\u00f3n y el metabolismo celular. Se manifiesta en forma de discapacidad intelectual progresiva, diversas anomal\u00edas faciales, trastornos en el desarrollo del sistema musculoesquel\u00e9tico, as\u00ed como otros problemas m\u00e9dicos, incluidas patolog\u00edas cut\u00e1neas y cardiovasculares. Se ha informado que las personas con este s\u00edndrome tienen diferencias significativas en el desarrollo neuropsicol\u00f3gico, incluido el retraso en el desarrollo del habla y las caracter\u00edsticas de comportamiento.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-kingsmora\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-kingsmora\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-kingsmora\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-kingsmora\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-kingsmora\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-kingsmora\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-kingsmora\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-smita-kingsmora\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome lleva el nombre de los dos investigadores que describieron la enfermedad por primera vez en 2015. La publicaci\u00f3n inicial present\u00f3 varios casos de ni\u00f1os con un conjunto de rasgos cl\u00ednicos caracter\u00edsticos, que permitieron establecer una asociaci\u00f3n entre anomal\u00edas gen\u00e9ticas y manifestaciones cl\u00ednicas. Desde entonces se han descrito numerosos casos, lo que ha permitido estudiar en profundidad la patog\u00e9nesis de la enfermedad. Por tanto, la investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Smith-Kingsmore ha sido un paso importante hacia la comprensi\u00f3n de los trastornos del desarrollo determinados gen\u00e9ticamente y su impacto en las vidas de los pacientes y sus familias.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Smith-Kingsmore es un trastorno poco com\u00fan y los datos epidemiol\u00f3gicos precisos siguen siendo limitados. Actualmente hay menos de 100 casos confirmados en todo el mundo. Seg\u00fan las estad\u00edsticas, el s\u00edndrome es m\u00e1s com\u00fan en ni\u00f1os que en ni\u00f1as, pero no se ha establecido la proporci\u00f3n exacta entre sexos. Seg\u00fan un estudio realizado en 2020, la incidencia de este s\u00edndrome entre los ni\u00f1os es aproximadamente de 1 entre 100.000 reci\u00e9n nacidos. La rareza de la incidencia y la heterogeneidad del cuadro cl\u00ednico dificultan los estudios epidemiol\u00f3gicos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Smith-Kingsmore es causado por mutaciones en el gen MTOR, que se encuentra en el cromosoma 1. En la mayor\u00eda de los casos, la enfermedad se hereda como una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea, pero en casos raros puede heredarse. El gen mutado est\u00e1 asociado con trastornos en el cuerpo, provocando anomal\u00edas en el metabolismo y el crecimiento celular. Actualmente, se han identificado varios tipos de mutaciones, incluidas sustituciones y deleciones de nucle\u00f3tidos. Los estudios gen\u00e9ticos muestran que muchos pacientes tienen mutaciones \u00fanicas, lo que destaca la heterogeneidad gen\u00e9tica del s\u00edndrome.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo del s\u00edndrome de Smith-Kingsmore no se comprenden completamente, pero existen supuestas asociaciones que pueden modificar la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Estos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Factores gen\u00e9ticos: la presencia de mutaciones en el gen MTOR en los padres o en la familia.<\/li>\n<li>Factores ambientales: exposici\u00f3n a sustancias t\u00f3xicas durante el embarazo.<\/li>\n<li>Edad de los padres: una edad materna m\u00e1s avanzada en el momento del embarazo puede aumentar el riesgo de anomal\u00edas cromos\u00f3micas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tambi\u00e9n hay que tener en cuenta que la presencia de otros trastornos o predisposiciones gen\u00e9ticas en la familia puede aumentar el riesgo de desarrollar el s\u00edndrome.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Smith-Kingsmore se basa en signos cl\u00ednicos caracter\u00edsticos y se confirma mediante pruebas gen\u00e9ticas. Los principales s\u00edntomas de la enfermedad incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Retraso en el desarrollo psicomotor<\/li>\n<li>Anomal\u00edas faciales como hipertelorismo y forma alterada de la oreja.<\/li>\n<li>Trastornos en el desarrollo del sistema musculoesquel\u00e9tico.<\/li>\n<li>Anomal\u00edas de la piel, por ejemplo, diversas erupciones o marcas de nacimiento.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen MTOR, as\u00ed como una evaluaci\u00f3n de la composici\u00f3n cromos\u00f3mica. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos, como radiograf\u00edas o resonancias magn\u00e9ticas, son necesarios para identificar anomal\u00edas \u00f3seas y trastornos asociados. El diagn\u00f3stico diferencial incluye excluir otros s\u00edndromes gen\u00e9ticos como el s\u00edndrome de Williams y el s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome de Smith-Kingsmore es complejo y multidisciplinario. Su objetivo es controlar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. <\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>El tratamiento general incluye un enfoque multidisciplinario que involucra a pediatras, neur\u00f3logos, genetistas e internistas.<\/li>\n<li>El tratamiento farmacol\u00f3gico puede incluir medicamentos para controlar la epilepsia (si est\u00e1 presente) y antidepresivos para controlar el comportamiento.<\/li>\n<li>Se puede utilizar la cirug\u00eda si hay anomal\u00edas involucradas, como problemas cardiovasculares o anomal\u00edas ortop\u00e9dicas importantes.<\/li>\n<li>Otros tratamientos pueden incluir fisioterapia, logopedia y educaci\u00f3n especializada para ayudar con el desarrollo.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Se pueden usar los siguientes medicamentos para controlar los s\u00edntomas del s\u00edndrome de Smith-Kingsmore:<\/p>\n<ul>\n<li>Lamotrigina: para controlar las crisis epil\u00e9pticas.<\/li>\n<li>Clonazepam: para reducir la ansiedad y controlar la conducta.<\/li>\n<li>Diprazina: a veces se utiliza para controlar los trastornos del comportamiento.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El tratamiento es individualizado y requiere un seguimiento regular.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con s\u00edndrome de Smith-Kingsmore incluye ex\u00e1menes f\u00edsicos peri\u00f3dicos para evaluar el estado f\u00edsico y mental e identificar nuevos s\u00edntomas o complicaciones. Las etapas de control se pueden realizar cada 6-12 meses, dependiendo del estado del paciente. El pron\u00f3stico var\u00eda, pero muchos pacientes experimentan problemas de aprendizaje y adaptaci\u00f3n social. Las posibles complicaciones incluyen patolog\u00edas cardiovasculares, trastornos neuropsicol\u00f3gicos y problemas con el sistema musculoesquel\u00e9tico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Smith-Kingsmore puede presentarse de diferentes formas seg\u00fan el grupo de edad. En reci\u00e9n nacidos y ni\u00f1os peque\u00f1os, los signos principales son retraso en el desarrollo y anomal\u00edas faciales. Entre los 3 y los 7 a\u00f1os, el deterioro cognitivo y las dificultades de aprendizaje pueden volverse m\u00e1s evidentes. Los adolescentes experimentan cambios en el comportamiento y la socializaci\u00f3n. Los adultos con el s\u00edndrome pueden seguir experimentando problemas de salud mental y anomal\u00edas f\u00edsicas, lo que requiere apoyo m\u00e9dico continuo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Smith-Kingsmore?<\/strong> El s\u00edndrome es causado por una mutaci\u00f3n en el gen MTOR, que participa en la regulaci\u00f3n del crecimiento y el metabolismo celular.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas del s\u00edndrome?<\/strong> Los s\u00edntomas incluyen retraso psicomotor, anomal\u00edas faciales, problemas musculoesquel\u00e9ticos y anomal\u00edas de la piel.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Smith-Kingsmore?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en los signos cl\u00ednicos y se confirma mediante pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen MTOR.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se trata el s\u00edndrome?<\/strong> El tratamiento incluye un abordaje general con m\u00faltiples especialidades, tratamiento farmacol\u00f3gico, fisioterapia y, si es necesario, cirug\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con este s\u00edndrome?<\/strong> El pron\u00f3stico var\u00eda seg\u00fan la gravedad de los s\u00edntomas, pero muchos pacientes requieren apoyo y supervisi\u00f3n m\u00e9dica continua.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Smith-Kingsmore es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por m\u00faltiples anomal\u00edas cong\u00e9nitas y del desarrollo. 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