{"id":12851,"date":"2024-09-08T12:25:41","date_gmt":"2024-09-08T10:25:41","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12851"},"modified":"2024-09-08T12:25:41","modified_gmt":"2024-09-08T10:25:41","slug":"bolezn-nakopleniya-sialovoy-kisloty","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/acidez-bolezn-nakopleniya-sialovoy\/","title":{"rendered":"Enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico, tambi\u00e9n conocida como sialosis, es una enfermedad gen\u00e9tica rara causada por un trastorno del metabolismo de los carbohidratos acompa\u00f1ado de un exceso de \u00e1cido si\u00e1lico (sialosa) en las c\u00e9lulas y tejidos del cuerpo. El \u00e1cido si\u00e1lico es un componente importante de las glicoprote\u00ednas y glicol\u00edpidos implicados en la adhesi\u00f3n y se\u00f1alizaci\u00f3n celular, as\u00ed como en el reconocimiento celular. Con esta patolog\u00eda, se produce una acumulaci\u00f3n excesiva de \u00e1cido si\u00e1lico en varios \u00f3rganos, lo que puede provocar muchos trastornos sist\u00e9micos y manifestaciones cl\u00ednicas. La enfermedad tiene una patog\u00e9nesis compleja y puede progresar, causando da\u00f1os importantes a la salud del paciente si no se diagnostica y trata a tiempo.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/acidez-bolezn-nakopleniya-sialovoy\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/acidez-bolezn-nakopleniya-sialovoy\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/acidez-bolezn-nakopleniya-sialovoy\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/acidez-bolezn-nakopleniya-sialovoy\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/acidez-bolezn-nakopleniya-sialovoy\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/acidez-bolezn-nakopleniya-sialovoy\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico se describi\u00f3 por primera vez en la literatura cient\u00edfica a mediados del siglo XX. Las investigaciones en este campo comenzaron tras el descubrimiento del papel del \u00e1cido si\u00e1lico en los sistemas biol\u00f3gicos, lo que llev\u00f3 a los cient\u00edficos a estudiar los efectos de su acumulaci\u00f3n en el organismo. Aunque la enfermedad se considera rara, se han documentado muchos casos en diferentes continentes, lo que permite a los m\u00e9dicos comprender mejor sus caracter\u00edsticas y mecanismo de acci\u00f3n. As\u00ed, en los a\u00f1os 70, los pacientes con anomal\u00edas sangu\u00edneas y trastornos neurol\u00f3gicos atrajeron la atenci\u00f3n de los investigadores, lo que finalmente condujo a una interpretaci\u00f3n m\u00e1s profunda de los t\u00edtulos de \u00e1cido si\u00e1lico en el organismo. Al mismo tiempo, observaron una relaci\u00f3n entre la sialosa y otras enfermedades, como la fibrosis qu\u00edstica y algunos s\u00edndromes de ictiosis. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los datos epidemiol\u00f3gicos sobre la enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico son bastante limitados debido a la rareza de la enfermedad. Las estimaciones var\u00edan, pero seg\u00fan diversas fuentes, la incidencia de la patolog\u00eda es de aproximadamente 1 caso por 100.000 - 1.000.000 de reci\u00e9n nacidos. La probabilidad de padecer la enfermedad es especialmente alta entre ciertos grupos \u00e9tnicos, lo que indica una posible predisposici\u00f3n gen\u00e9tica. Las investigaciones muestran que la mayor\u00eda de los casos se reportan en pa\u00edses con altas tasas de consanguinidad, donde los genes responsables de la enfermedad pueden transmitirse de manera m\u00e1s eficiente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico es causada por mutaciones en los genes que codifican enzimas implicadas en el metabolismo de los \u00e1cidos si\u00e1licos. Los genes m\u00e1s estudiados son los responsables de la producci\u00f3n de \u00e1cido si\u00e1lico, TaG-1 y SialG, cuyas alteraciones en su funci\u00f3n provocan un exceso de esta sustancia. Un ejemplo de tales mutaciones son los puntos en el octavo locus cromos\u00f3mico, que pueden causar defectos de s\u00edntesis tanto completos como parciales. M\u00e1s de 501 casos de TP3T de la enfermedad est\u00e1n asociados con un modo de herencia autos\u00f3mico recesivo, lo que demuestra la necesidad de un asesoramiento gen\u00e9tico estrecho para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo para la aparici\u00f3n de la enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico incluyen, en primer lugar, factores hereditarios. Es mucho m\u00e1s probable que los familiares cercanos de pacientes con esta patolog\u00eda tengan un hijo con una mutaci\u00f3n similar. Otros factores de riesgo potenciales pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Conexiones \u00e9tnicas inusuales, especialmente en poblaciones peque\u00f1as.<\/li>\n<li>Factores ambientales que no tienen una base cient\u00edfica clara, pero que se mencionan en algunos estudios.<\/li>\n<li>Enfermedades personales, que en ocasiones pueden intensificar el curso de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico requiere un enfoque integral, que incluya pruebas cl\u00ednicas y de laboratorio. Los s\u00edntomas principales pueden incluir retraso del crecimiento, deterioro neurol\u00f3gico y cambios en la apariencia f\u00edsica. <\/p>\n<p>Las pruebas de laboratorio juegan un papel clave en el diagn\u00f3stico, que incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Medici\u00f3n de los niveles de \u00e1cido si\u00e1lico en sangre y orina.<\/li>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas para detectar la presencia de mutaciones en genes relevantes.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tambi\u00e9n se utilizan pruebas radiol\u00f3gicas como la resonancia magn\u00e9tica y la ecograf\u00eda para determinar cambios en \u00f3rganos y tejidos. El diagn\u00f3stico diferencial debe excluir otras enfermedades con manifestaciones cl\u00ednicas similares, como la fibrosis qu\u00edstica, trastornos metab\u00f3licos y s\u00edndromes diversos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico es multinivel e incluye tanto enfoques terap\u00e9uticos generales como atenci\u00f3n farmacol\u00f3gica especializada. El tratamiento general consiste en mantener el metabolismo normal y aliviar s\u00edntomas como dolor de cabeza y debilidad.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<p>El tratamiento farmacol\u00f3gico tiene como objetivo reducir los niveles de \u00e1cido si\u00e1lico y mejorar la funci\u00f3n de los \u00f3rganos. Puede ser necesaria una cirug\u00eda en casos graves cuando se observan cambios irreversibles en los \u00f3rganos. Tambi\u00e9n se pueden utilizar tratamientos alternativos, como la fisioterapia y la terapia nutricional, para mejorar la calidad de vida general de los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales medicamentos utilizados en el tratamiento de la enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>\u00c1cidos si\u00e1licos (en dosis preventivas y terap\u00e9uticas).<\/li>\n<li>Preparaciones enzim\u00e1ticas que apoyan los procesos metab\u00f3licos.<\/li>\n<li>Antihistam\u00ednicos para el tratamiento de manifestaciones al\u00e9rgicas.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de pacientes con enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico incluye pruebas cl\u00ednicas y de laboratorio peri\u00f3dicas para evaluar el nivel de \u00e1cido si\u00e1lico en el cuerpo. El pron\u00f3stico con un tratamiento adecuado puede ser positivo, pero las complicaciones, como da\u00f1os al sistema nervioso y a los \u00f3rganos, pueden provocar enfermedades graves. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico puede ocurrir en diferentes grupos de edad. En los reci\u00e9n nacidos, se presta considerable atenci\u00f3n; la mayor\u00eda de los s\u00edntomas aparecen en la primera infancia. En pacientes adultos, la enfermedad puede ser m\u00e1s silenciosa y, a menudo, el diagn\u00f3stico se realiza s\u00f3lo en presencia de s\u00edntomas graves, lo que dificulta el tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se define la enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico?<\/strong> El diagn\u00f3stico se realiza mediante pruebas cl\u00ednicas y de laboratorio, incluidos an\u00e1lisis de sangre para determinar los niveles de \u00e1cido si\u00e1lico y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 s\u00edntomas son caracter\u00edsticos de esta enfermedad?<\/strong> Los s\u00edntomas principales son retraso del crecimiento, deterioro neurol\u00f3gico y anomal\u00edas visuales.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExisten tratamientos efectivos?<\/strong> S\u00ed, los tratamientos incluyen tratamiento farmacol\u00f3gico, cuidados de apoyo y, en algunos casos, cirug\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son las posibilidades de heredar la enfermedad?<\/strong> La probabilidad aumenta significativamente si hay una enfermedad en la familia, ya que la enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico a largo plazo para los pacientes?<\/strong> El pron\u00f3stico var\u00eda seg\u00fan la gravedad de la enfermedad, pero con el tratamiento adecuado es posible una mejora significativa en la calidad de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La enfermedad por almacenamiento de \u00e1cido si\u00e1lico, tambi\u00e9n conocida como sialosis, es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan causado por un trastorno del metabolismo de los carbohidratos acompa\u00f1ado de un exceso de \u00e1cido si\u00e1lico.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":22755,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12851","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12851","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12851"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12851\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14096,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12851\/revisions\/14096"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22755"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12851"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12851"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12851"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}