{"id":12843,"date":"2024-09-08T12:43:35","date_gmt":"2024-09-08T10:43:35","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12843"},"modified":"2024-09-11T18:37:27","modified_gmt":"2024-09-11T16:37:27","slug":"srd5a3-cdg","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/srd5a3-cdg\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de conversi\u00f3n de disac\u00e1ridos-SRD5A3-CDG"},"content":{"rendered":"
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SRD5A3-CDG (s\u00edndrome de conversi\u00f3n de disac\u00e1ridos asociado con mutaciones en el gen SRD5A3) es una enfermedad gen\u00e9tica rara que pertenece al grupo de las enfermedades de las glicosiltransferasas y se manifiesta por anomal\u00edas en la estructura de los glicol\u00edpidos, as\u00ed como de las glicoprote\u00ednas. La enfermedad est\u00e1 asociada con un defecto en el proceso de N-glicosilaci\u00f3n, lo que conduce a una alteraci\u00f3n de la s\u00edntesis y funci\u00f3n de las glicoprote\u00ednas y glicol\u00edpidos. Las manifestaciones cl\u00ednicas de SRD5A3-CDG son diversas, incluidos trastornos neurol\u00f3gicos, displasia, anomal\u00edas faciales y diversas disfunciones org\u00e1nicas, lo que plantea importantes desaf\u00edos en el diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n