{"id":12832,"date":"2024-09-08T12:46:46","date_gmt":"2024-09-08T10:46:46","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12832"},"modified":"2024-09-08T12:46:46","modified_gmt":"2024-09-08T10:46:46","slug":"sindrom-rubinshteyna-teybi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-rubinshteyna-teybi\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi"},"content":{"rendered":"
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El s\u00edndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que pertenece a un grupo de enfermedades causadas por alteraciones en la formaci\u00f3n y desarrollo del embri\u00f3n. Se caracteriza por una combinaci\u00f3n de retraso en el desarrollo f\u00edsico y mental, as\u00ed como por anomal\u00edas f\u00edsicas espec\u00edficas. Entre las principales manifestaciones cl\u00ednicas del s\u00edndrome se encuentran alteraciones pronunciadas en la estructura de las extremidades, anomal\u00edas del cr\u00e1neo, problemas de audici\u00f3n y visi\u00f3n y trastornos cognitivos. El s\u00edndrome es m\u00e1s com\u00fan en mujeres y puede ser causado por mutaciones en varios genes, incluido el gen CREBBP, que desempe\u00f1a un papel importante en el crecimiento y la diferenciaci\u00f3n celular. El pron\u00f3stico de los pacientes con s\u00edndrome de Rubinstein-Taybi var\u00eda seg\u00fan la gravedad de las manifestaciones y la presencia de enfermedades concomitantes, lo que requiere un enfoque integrado para el diagn\u00f3stico y tratamiento de esta afecci\u00f3n.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n