{"id":12830,"date":"2024-09-08T12:47:18","date_gmt":"2024-09-08T10:47:18","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12830"},"modified":"2024-09-08T12:47:19","modified_gmt":"2024-09-08T10:47:19","slug":"sindrom-rotmunda-tomsona","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-rotmunda-tomsona\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Rothmund-Thomson"},"content":{"rendered":"
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El s\u00edndrome de Rothmund-Thomson (RT) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que causa una variedad de s\u00edntomas que afectan la piel, los ojos y el sistema esquel\u00e9tico. Las principales caracter\u00edsticas del s\u00edndrome incluyen una predisposici\u00f3n a la formaci\u00f3n de neoplasias, especialmente carcinoma de c\u00e9lulas basales, as\u00ed como diversas anomal\u00edas de la apariencia, como hipopigmentaci\u00f3n y anomal\u00edas en el crecimiento del cabello. Los pacientes con s\u00edndrome de RT tambi\u00e9n pueden tener rasgos faciales distintivos, incluidos p\u00f3mulos anchos y nariz chata. Adem\u00e1s de los sistemas anteriores, los pacientes pueden experimentar trastornos del sistema endocrino y trastornos funcionales de los \u00f3rganos internos. La naturaleza del s\u00edndrome de Rothmund-Thomson radica en mutaciones gen\u00e9ticas, lo que lo convierte en un objeto interesante para estudiar las interacciones entre gen\u00e9tica y fenotipo.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n