{"id":12827,"date":"2024-09-17T21:42:18","date_gmt":"2024-09-17T19:42:18","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12827"},"modified":"2024-09-17T21:42:18","modified_gmt":"2024-09-17T19:42:18","slug":"sindrom-robertsa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-robertsa\/","title":{"rendered":"s\u00edndrome de roberts"},"content":{"rendered":"
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El s\u00edndrome de Roberts (o s\u00edndrome de Roberts-Gorshun) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por m\u00faltiples defectos del desarrollo, incluidas anomal\u00edas faciales y de las extremidades. La formaci\u00f3n at\u00edpica de las extremidades puede incluir acortamiento, subdesarrollo o ausencia de dedos y falanges individuales, as\u00ed como la presencia de fragmentos de las extremidades. Los pacientes tambi\u00e9n pueden tener una variedad de anomal\u00edas de \u00f3rganos internos, incluidos defectos card\u00edacos, renales y pulmonares. El s\u00edndrome fue descrito por primera vez en 1984, y hoy se sabe que su naturaleza cong\u00e9nita est\u00e1 asociada a mutaciones en determinados genes. La patolog\u00eda tambi\u00e9n se considera cromos\u00f3mica y puede heredarse de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que hace que su estudio sea una parte importante de la gen\u00e9tica m\u00e9dica y la pediatr\u00eda.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n