{"id":12768,"date":"2024-10-11T16:05:08","date_gmt":"2024-10-11T14:05:08","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12768"},"modified":"2024-10-11T16:05:08","modified_gmt":"2024-10-11T14:05:08","slug":"pigmentnyy-retinit","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/retinitis-pigmentada\/","title":{"rendered":"Retinosis pigmentaria"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La retinitis pigmentosa (ataque pigmentoso) es una enfermedad hereditaria de la retina, caracterizada por un deterioro progresivo de la visi\u00f3n, que se asocia con la degeneraci\u00f3n de los fotorreceptores, principalmente bastones, y una posterior disminuci\u00f3n de la funci\u00f3n del analizador visual. Las principales manifestaciones de la enfermedad incluyen ceguera nocturna, estrechamiento de los campos visuales y eventual ceguera. La retinitis pigmentosa puede ser causada por diversas mutaciones gen\u00e9ticas, lo que provoca trastornos metab\u00f3licos en la retina y procesos degenerativos que tienen un impacto negativo en la visi\u00f3n.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 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utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/retinitis-pigmentada\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/retinitis-pigmentada\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/retinitis-pigmentada\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>A lo largo de la historia, muchos cient\u00edficos y m\u00e9dicos han estudiado la retinitis pigmentosa. Las primeras descripciones de los s\u00edntomas de la enfermedad se remontan al siglo XIX. En 1857, Aldridge describi\u00f3 en sus escritos casos de discapacidad visual progresiva hereditaria. En 1910, el oftalm\u00f3logo italiano Giuseppe Verone not\u00f3 la apariencia caracter\u00edstica de \u201cmanchas pigmentadas\u201d en el fondo de ojo, que luego se convirti\u00f3 en un signo importante para el diagn\u00f3stico de la enfermedad. En las d\u00e9cadas siguientes, se estableci\u00f3 que la enfermedad puede transmitirse mediante varios tipos de herencia, incluidos los autos\u00f3micos dominantes y autos\u00f3micos recesivos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los datos epidemiol\u00f3gicos sugieren que la prevalencia de la retinitis pigmentosa oscila entre 1:3.000 y 1:5.000 en la poblaci\u00f3n general. Esta enfermedad se observa tanto en hombres como en mujeres, pero en algunos casos sus manifestaciones pueden ser m\u00e1s pronunciadas en los hombres. En la pr\u00e1ctica mundial se han identificado m\u00e1s de 200 variantes gen\u00e9ticas que pueden conducir al desarrollo de esta enfermedad, lo que dificulta estimar la prevalencia exacta entre los diferentes grupos \u00e9tnicos. Seg\u00fan un gran estudio, aproximadamente entre 30 y 501 TP3T de pacientes con retinitis pigmentosa avanzada tambi\u00e9n tienen trastornos neurol\u00f3gicos asociados.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La retinitis pigmentosa est\u00e1 asociada con mutaciones en m\u00e1s de 50 genes diferentes. Los genes implicados m\u00e1s comunes incluyen RHO, USH2A, EYS y RPGR. Las mutaciones en estos genes afectan significativamente la funci\u00f3n de los fotorreceptores. Por ejemplo, las mutaciones en el gen RHO, que codifica la rodopsina, pueden causar una aparici\u00f3n temprana de la enfermedad, mientras que las mutaciones en el gen USH2A a menudo conducen a una aparici\u00f3n m\u00e1s tard\u00eda y a una disfunci\u00f3n auditiva asociada. La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la retinitis pigmentosa se confirma en casos familiares de la enfermedad, siendo el riesgo de transmisi\u00f3n de padres a hijos de aproximadamente 50% en el caso de herencia autos\u00f3mica dominante.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los posibles factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de retinitis pigmentosa incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: los antecedentes familiares de retinitis pigmentosa aumentan significativamente el riesgo de padecer la enfermedad en la descendencia.<\/li>\n<li>Exposici\u00f3n ambiental: la exposici\u00f3n a ciertas sustancias qu\u00edmicas, como algunos pesticidas y solventes, puede estar asociada con el deterioro de la salud de la retina en personas susceptibles.<\/li>\n<li>Edad: cuanto mayor es el paciente, mayor es la probabilidad de progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Todav\u00eda no existen suficientes teor\u00edas comprobadas sobre los factores fisiol\u00f3gicos que contribuyen al desarrollo de la retinosis pigmentaria; sin embargo, se especula sobre la posible influencia de la serotonina y otros neurotransmisores en la funci\u00f3n de los fotorreceptores.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de retinitis pigmentosa se basa en una combinaci\u00f3n de examen cl\u00ednico y m\u00e9todos de investigaci\u00f3n adicionales. Los principales s\u00edntomas de la enfermedad incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Ceguera nocturna;<\/li>\n<li>Reducci\u00f3n de la cosecha de los campos visuales;<\/li>\n<li>La aparici\u00f3n de puntos ciegos en la retina;<\/li>\n<li>Disminuci\u00f3n de la agudeza visual con el tiempo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio generalmente implican pruebas gen\u00e9ticas para identificar mutaciones asociadas con la enfermedad. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos, como la tomograf\u00eda de coherencia \u00f3ptica (OCT), pueden visualizar cambios en la retina y evaluar la salud de los fotorreceptores. Se debe realizar un diagn\u00f3stico diferencial con otras enfermedades de la retina como la degeneraci\u00f3n macular o la coriorretinopat\u00eda.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Hasta la fecha, el tratamiento de la retinitis pigmentosa sigue siendo principalmente sintom\u00e1tico, ya que la enfermedad es progresiva y actualmente no existe un tratamiento radical:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento general: incluye el apoyo al estado general del paciente, utilizando vitaminas oculares, especialmente vitaminas A y E, que pueden frenar la progresi\u00f3n.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: Actualmente no existen f\u00e1rmacos que puedan revertir la degeneraci\u00f3n de los fotorreceptores, pero algunas investigaciones se centran en el uso de nuevas terapias.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: en casos raros, la implantaci\u00f3n de retina o el injerto de tejido pueden ser apropiados.<\/li>\n<li>Otros tratamientos: se est\u00e1n explorando la terapia g\u00e9nica y la terapia celular, pero estos m\u00e9todos se encuentran en las primeras etapas de ensayos cl\u00ednicos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente no existen medicamentos espec\u00edficos aprobados para el tratamiento de la retinitis pigmentosa, pero se pueden recomendar algunos medicamentos para ayudar a mantener el estado general:<\/p>\n<ul>\n<li>Vitaminas A y E;<\/li>\n<li>\u00c1cidos grasos poliinsaturados omega-3;<\/li>\n<li>Antioxidantes;<\/li>\n<li>Medicamentos que mejoran la microcirculaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con retinitis pigmentosa incluye ex\u00e1menes oftalmol\u00f3gicos peri\u00f3dicos para evaluar la progresi\u00f3n de la enfermedad y las posibles complicaciones. El pron\u00f3stico para muchos pacientes es malo y es posible que se pierda completamente la visi\u00f3n. Las complicaciones pueden incluir cataratas secundarias y otros problemas de visi\u00f3n que requieren cirug\u00eda.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La retinitis pigmentosa puede aparecer en diferentes edades. En la infancia, el paciente puede experimentar manifestaciones de ceguera nocturna, mientras que en la edad adulta el s\u00edndrome progresa. Durante la adolescencia y la edad adulta temprana, es posible que los pacientes no se den cuenta de la gravedad de la enfermedad, pero a medida que llegan a la edad adulta, la p\u00e9rdida de visi\u00f3n se vuelve m\u00e1s notoria. Las personas mayores tienen un mayor riesgo de padecer enfermedades subyacentes como el glaucoma.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la retinosis pigmentaria?<\/strong><br \/>\n        La retinitis pigmentosa es una enfermedad hereditaria de la retina caracterizada por visi\u00f3n borrosa y degeneraci\u00f3n de los fotorreceptores, con mayor frecuencia los bastones.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe puede heredar la retinitis pigmentosa?<\/strong><br \/>\n        S\u00ed, la retinitis pigmentosa suele ser una enfermedad hereditaria, con diferentes patrones de herencia.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamientos est\u00e1n disponibles para pacientes con retinitis pigmentosa?<\/strong><br \/>\n        Por el momento, el tratamiento es principalmente sintom\u00e1tico e incluye apoyo al estado general, pero no existen f\u00e1rmacos radicales.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la retinitis pigmentosa?<\/strong><br \/>\n        Los s\u00edntomas principales incluyen ceguera nocturna, estrechamiento de los campos visuales y, finalmente, disminuci\u00f3n de la agudeza visual.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la retinitis pigmentosa?<\/strong><br \/>\n        El diagn\u00f3stico se basa en el examen cl\u00ednico, pruebas gen\u00e9ticas y t\u00e9cnicas de imagen como la tomograf\u00eda de coherencia \u00f3ptica.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) es una enfermedad hereditaria de la retina caracterizada por un deterioro progresivo de la visi\u00f3n, que se asocia con la degeneraci\u00f3n de los fotorreceptores, principalmente bastones,<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":22554,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12768","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12768","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12768"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12768\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14312,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12768\/revisions\/14312"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22554"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12768"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12768"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12768"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}