{"id":12714,"date":"2024-10-11T16:59:14","date_gmt":"2024-10-11T14:59:14","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12714"},"modified":"2024-10-11T16:59:14","modified_gmt":"2024-10-11T14:59:14","slug":"fenilketonuriya-fku","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/fenilcetonuria-fku\/","title":{"rendered":"Fenilcetonuria (PKU)"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metab\u00f3lica hereditaria causada por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que conduce a un metabolismo alterado del amino\u00e1cido fenilalanina. En ausencia de una terapia adecuada, el nivel de fenilalanina en el cuerpo aumenta, lo que puede causar graves consecuencias neurol\u00f3gicas y trastornos del desarrollo. La PKU es uno de los ejemplos m\u00e1s comunes de enfermedades metab\u00f3licas hereditarias y requiere un diagn\u00f3stico temprano y un seguimiento continuo para prevenir complicaciones graves.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/fenilcetonuria-fku\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/fenilcetonuria-fku\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/fenilcetonuria-fku\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/fenilcetonuria-fku\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/fenilcetonuria-fku\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La fenilcetonuria fue descrita por primera vez en 1934 por el m\u00e9dico sueco Arne Krey, quien not\u00f3 la presencia de fenilalanina en la orina de los pacientes. Hasta ese momento, la enfermedad segu\u00eda siendo desconocida y los pacientes a menudo padec\u00edan trastornos neurol\u00f3gicos sin una causa clara. En la d\u00e9cada de 1950, comenz\u00f3 el desarrollo de m\u00e9todos de detecci\u00f3n de PKU en reci\u00e9n nacidos, que mejoraron significativamente el pron\u00f3stico de los ni\u00f1os con la enfermedad. Estos m\u00e9todos de diagn\u00f3stico se han convertido en est\u00e1ndar en muchos pa\u00edses y son un paso importante en la prevenci\u00f3n de la discapacidad asociada con la PKU. Uno de los momentos m\u00e1s significativos en la historia de la enfermedad se produjo a principios de los a\u00f1os 80, cuando se introdujo una dieta estricta que limitaba la ingesta de fenilalanina, lo que permit\u00eda a los pacientes llevar una vida plena con restricciones m\u00ednimas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epidemiolog\u00eda de la fenilcetonuria var\u00eda seg\u00fan la regi\u00f3n geogr\u00e1fica y el origen \u00e9tnico. En promedio, la prevalencia de PKU es de 1 entre 10.000 y 15.000 nacimientos en poblaciones de ascendencia europea. Sin embargo, existe una diferencia significativa en la prevalencia, que puede llegar a 1 de cada 4.500 nacimientos en determinadas poblaciones, como los pa\u00edses escandinavos. Seg\u00fan diversas fuentes, la PKU ocurre con menos frecuencia en representantes de las razas africana y asi\u00e1tica, lo que se asocia con cambios en el trasfondo gen\u00e9tico y mutaciones que conducen a la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La fenilcetonuria es causada por mutaciones en el gen PAH (fenilalanina hidroxilasa), ubicado en el cromosoma 12. Este gen codifica una enzima necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina. Hasta la fecha se han registrado m\u00e1s de 900 mutaciones diferentes de este gen, lo que indica su heterogeneidad gen\u00e9tica. Las mutaciones m\u00e1s comunes son R408W, Q192R e IVS10+11G&gt;A. La PKU se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que se debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La fenilcetonuria pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias y mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas pueden considerarse factores de riesgo. Hay varios factores que contribuyen a un mayor riesgo de padecer la enfermedad:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Historia familiar de la enfermedad.<\/strong> \u2013 la presencia de pacientes con PKU en la familia aumenta la probabilidad de heredar mutaciones.<\/li>\n<li><strong>Etnicidad<\/strong> \u2013 Algunos grupos \u00e9tnicos, como los jud\u00edos asquenaz\u00edes, tienen un mayor riesgo de desarrollar PKU.<\/li>\n<li><strong>Desventajas del cribado prenatal<\/strong> \u2013 la falta de pruebas diagn\u00f3sticas disponibles en reci\u00e9n nacidos puede ser un factor de riesgo.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de fenilcetonuria incluye varios m\u00e9todos:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>S\u00edntomas principales<\/strong> \u2013 La PKU puede manifestarse como retraso mental, retraso en el desarrollo, convulsiones y, en los reci\u00e9n nacidos, un olor caracter\u00edstico a \u201crat\u00f3n\u201d debido a la acumulaci\u00f3n de fenilalanina.<\/li>\n<li><strong>Investigaci\u00f3n de laboratorio<\/strong> \u2013 el principal m\u00e9todo de diagn\u00f3stico es un an\u00e1lisis de sangre para determinar el nivel de fenilalanina y otros amino\u00e1cidos. Los reci\u00e9n nacidos suelen someterse a esta prueba en las primeras semanas de vida.<\/li>\n<li><strong>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos<\/strong> \u2013 La resonancia magn\u00e9tica se puede utilizar para evaluar el estado del cerebro e identificar posibles cambios.<\/li>\n<li><strong>Otros tipos de diagn\u00f3stico de enfermedades.<\/strong> \u2013 pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen PAH.<\/li>\n<li><strong>Diagn\u00f3stico diferencial<\/strong> \u2013 es necesario excluir otros trastornos metab\u00f3licos, como la tirosinemia y otros trastornos metab\u00f3licos hereditarios.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la fenilcetonuria incluye un enfoque integral para controlar los niveles de fenilalanina en sangre:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Tratamiento general<\/strong> \u2013 seguir una dieta baja en fenilalanina, que limite el consumo de alimentos ricos en fenilalanina.<\/li>\n<li><strong>Tratamiento farmacol\u00f3gico<\/strong> \u2013 utilice preparaciones especiales que contengan tirosina y otros amino\u00e1cidos que puedan ayudar a compensar la deficiencia.<\/li>\n<li><strong>Tratamiento quir\u00fargico<\/strong> \u2013 en casos raros, es posible que se requieran intervenciones quir\u00fargicas, pero tal necesidad surge en muy raras ocasiones.<\/li>\n<li><strong>Otros tratamientos<\/strong> \u2013 uso de mezclas de f\u00f3rmulas especializadas para nutrici\u00f3n, vitaminas y suplementos para mantener el metabolismo normal.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Lista de medicamentos utilizados para corregir los trastornos de la PKU:<\/p>\n<ul>\n<li>Tirosina (amino\u00e1cido)<\/li>\n<li>\u00c1cidos bentoicos (para reducir los niveles de fenilalanina)<\/li>\n<li>Mezclas para nutrici\u00f3n especializada.<\/li>\n<li>Complejos vitam\u00ednicos (seg\u00fan sea necesario)<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de un paciente con fenilcetonuria incluye:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li><strong>Hitos<\/strong> \u2013 controles peri\u00f3dicos de los niveles de fenilalanina en sangre cada pocas semanas o meses.<\/li>\n<li><strong>Pron\u00f3stico<\/strong> \u2013 con dieta y seguimiento, la condici\u00f3n de los pacientes puede ser estable y pueden llevar una vida plena.<\/li>\n<li><strong>Complicaciones<\/strong> \u2013 si no se trata, se puede desarrollar retraso mental, convulsiones y otros trastornos neurol\u00f3gicos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La fenilcetonuria se manifiesta en diferentes etapas de la vida. En la mayor\u00eda de los casos, la enfermedad se diagnostica en reci\u00e9n nacidos. Durante la infancia es importante un estricto cumplimiento de la dieta, ya que en esta etapa es especialmente cr\u00edtico prevenir la acumulaci\u00f3n de fenilalanina. Los ni\u00f1os mayores y los adolescentes pueden tener problemas de aprendizaje y de conducta si no se controlan adecuadamente los niveles de fenilalanina. Los pacientes adultos a veces pueden descuidar su dieta, lo que lleva a un empeoramiento de la afecci\u00f3n, por lo que es importante el seguimiento y el apoyo durante toda la vida.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la fenilcetonuria?<\/strong> La fenilcetonuria es una enfermedad metab\u00f3lica hereditaria asociada con la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que conduce a la acumulaci\u00f3n de fenilalanina y a trastornos neurol\u00f3gicos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la PKU?<\/strong> El diagn\u00f3stico se realiza mediante un an\u00e1lisis de sangre para determinar los niveles de fenilalanina, pruebas gen\u00e9ticas y otros ex\u00e1menes para excluir enfermedades concomitantes.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento se necesita para la PKU?<\/strong> El tratamiento incluye el estricto cumplimiento de una dieta baja en palatino, el uso de medicamentos especiales y vitaminas para compensar la falta de tirosina.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son las complicaciones si no se trata?<\/strong> Sin tratamiento, se pueden desarrollar retraso mental, convulsiones, retrasos en el desarrollo y trastornos neurol\u00f3gicos graves.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los factores de riesgo de la PKU?<\/strong> Los principales factores de riesgo incluyen antecedentes familiares, ciertos grupos \u00e9tnicos y pruebas de detecci\u00f3n insuficientes en reci\u00e9n nacidos.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metab\u00f3lica hereditaria causada por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que conduce a un metabolismo alterado del amino\u00e1cido fenilalanina. en ausencia<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":22413,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12714","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12714","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12714"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12714\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14365,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12714\/revisions\/14365"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22413"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12714"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12714"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12714"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}