{"id":12689,"date":"2024-10-11T17:21:34","date_gmt":"2024-10-11T15:21:34","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12689"},"modified":"2024-10-11T17:21:34","modified_gmt":"2024-10-11T15:21:34","slug":"sindrom-mozaiki-pallistera-killiana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-mozaiki-pallistera-killiana\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome del mosaico de Pallister-Killian"},"content":{"rendered":"
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El s\u00edndrome del mosaico de Pallister-Killian (PKMS) es un s\u00edndrome gen\u00e9tico poco com\u00fan causado por la presencia de una composici\u00f3n celular en mosaico en la que algunas c\u00e9lulas tienen un cromosoma 12p adicional, lo que resulta en diversas manifestaciones fenot\u00edpicas. El s\u00edndrome se caracteriza por un espectro complejo de anomal\u00edas neurol\u00f3gicas y som\u00e1ticas graves, que incluyen retraso mental, displasia facial espec\u00edfica y malformaciones de \u00f3rganos y sistemas. Una de las caracter\u00edsticas m\u00e1s notables del SMPC es que las manifestaciones de la enfermedad pueden variar significativamente incluso entre miembros de la misma familia, lo que dificulta el diagn\u00f3stico y la comprensi\u00f3n de la patog\u00e9nesis de la enfermedad. Dada la diversidad de manifestaciones cl\u00ednicas y su gravedad, el s\u00edndrome requiere un enfoque multidisciplinario para el diagn\u00f3stico y el tratamiento, as\u00ed como m\u00e1s investigaciones para comprender los mecanismos moleculares que conducen a su desarrollo.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n