{"id":12680,"date":"2024-10-11T17:35:20","date_gmt":"2024-10-11T15:35:20","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12680"},"modified":"2024-10-11T17:35:20","modified_gmt":"2024-10-11T15:35:20","slug":"sindrom-pitta-hopkinsa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-pitta-hopkinsa-2\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Pitt-Hopkins"},"content":{"rendered":"
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El s\u00edndrome de Pitt-Hopkins (PHS) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que pertenece a un grupo de s\u00edndromes asociados con trastornos del desarrollo y retraso mental. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen CNTNAP2, ubicado en el cromosoma 7. Se caracteriza por una combinaci\u00f3n de manifestaciones cl\u00ednicas, que incluyen retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo persistente, deterioro del habla, hipoplasia del cuerpo calloso, marcha at\u00e1xica y la presencia de rasgos faciales caracter\u00edsticos, como una forma pronunciada del cr\u00e1neo, \u00e1reas frontales anchas y otros. anomal\u00edas espec\u00edficas. Los mecanismos de patog\u00e9nesis de este s\u00edndrome a\u00fan no se han estudiado completamente, pero se supone que est\u00e1n asociados con una violaci\u00f3n de la morfog\u00e9nesis durante la embriog\u00e9nesis, lo que a su vez conduce a diversas anomal\u00edas.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n