{"id":12676,"date":"2024-10-11T17:37:30","date_gmt":"2024-10-11T15:37:30","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12676"},"modified":"2024-10-11T17:37:30","modified_gmt":"2024-10-11T15:37:30","slug":"sindrom-perlmana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-perlmana\/","title":{"rendered":"s\u00edndrome de perlman"},"content":{"rendered":"
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El s\u00edndrome de Perlman (o s\u00edndrome de Perlman-Larsen) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que pertenece a un grupo de trastornos asociados con m\u00faltiples anomal\u00edas y crecimiento lento. La principal manifestaci\u00f3n cl\u00ednica del s\u00edndrome son los trastornos del desarrollo que ocurren durante el per\u00edodo pre y posnatal, que incluyen baja estatura, retraso mental y diversas anomal\u00edas de la cara y las extremidades. La enfermedad es causada por mutaciones en ciertos genes que codifican prote\u00ednas involucradas en la divisi\u00f3n y el desarrollo celular. La patog\u00e9nesis del s\u00edndrome sigue siendo compleja y no se comprende completamente, lo que crea dificultades en su diagn\u00f3stico y tratamiento. Desafortunadamente, el s\u00edndrome de Perlman a\u00fan permanece en gran medida sin diagnosticar debido a su rareza y presentaci\u00f3n cl\u00ednica similar a otras anomal\u00edas gen\u00e9ticas.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n