{"id":12674,"date":"2024-10-11T17:38:38","date_gmt":"2024-10-11T15:38:38","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12674"},"modified":"2024-10-11T17:38:38","modified_gmt":"2024-10-11T15:38:38","slug":"sindrom-pena-shokeyra-tip-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-pena-shokeyra-consejo-2\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Pen-Chockair, tipo 2"},"content":{"rendered":"
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El s\u00edndrome de Pen-Chockair tipo 2 (PSS-2) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan de trastornos metab\u00f3licos causados por mutaciones en los genes responsables del metabolismo de la fructosa. Esta enfermedad se caracteriza por una deficiencia de la enzima aldatasa B, que provoca una acumulaci\u00f3n anormal de metabolitos de fructosa en el organismo. Las principales manifestaciones cl\u00ednicas del PSS-2 incluyen condiciones de hipoglucemia, ictericia, v\u00f3mitos y alteraciones en el funcionamiento del h\u00edgado y los ri\u00f1ones. La patolog\u00eda puede provocar afecciones graves y, en ocasiones, potencialmente mortales si el diagn\u00f3stico y el tratamiento no se inician a tiempo. Dada la variedad de s\u00edntomas y su posible gravedad, el PSS-2 requiere un seguimiento cl\u00ednico cuidadoso y un enfoque terap\u00e9utico interdisciplinario.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n