{"id":12621,"date":"2024-10-11T18:34:07","date_gmt":"2024-10-11T16:34:07","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12621"},"modified":"2024-10-11T18:34:07","modified_gmt":"2024-10-11T16:34:07","slug":"progressiruyuschaya-mioklonicheskaya-epilepsiya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/epilepsia-progresiva-mioklonicheskaya\/","title":{"rendered":"Epilepsia miocl\u00f3nica progresiva"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La epilepsia miocl\u00f3nica progresiva (PME) es una forma de epilepsia caracterizada por convulsiones miocl\u00f3nicas generalizadas que se acompa\u00f1an de varios tipos de otras convulsiones, incluidas las t\u00f3nicas y las at\u00f3nicas. La PME pertenece al grupo de las epilepsias gen\u00e9ticas y, por regla general, se manifiesta en la infancia o la adolescencia, con un deterioro progresivo del estado del paciente. La enfermedad a menudo se asocia con deterioro cognitivo y puede provocar limitaciones importantes en la vida diaria. Es importante se\u00f1alar que la PME tiene una tendencia caracter\u00edstica a empeorar con la edad, por lo que el diagn\u00f3stico precoz y el tratamiento adecuado son especialmente importantes.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/epilepsia-progresiva-mioklonicheskaya\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/epilepsia-progresiva-mioklonicheskaya\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/epilepsia-progresiva-mioklonicheskaya\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/epilepsia-progresiva-mioklonicheskaya\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La historia de la epilepsia miocl\u00f3nica progresiva se remonta a finales del siglo XIX, cuando se empezaron a estudiar sistem\u00e1ticamente diversas formas de epilepsia. Uno de los primeros trabajos importantes dedicados a las convulsiones miocl\u00f3nicas es el trabajo del neuropat\u00f3logo D. B. Apterovsky, quien describi\u00f3 las manifestaciones cl\u00ednicas de este trastorno. En el siglo XX, la investigaci\u00f3n sobre las bases gen\u00e9ticas de la enfermedad avanz\u00f3 a\u00fan m\u00e1s gracias a los avances en la gen\u00e9tica molecular, que permitieron identificar mutaciones en genes individuales responsables del desarrollo de la PME. Desde entonces, la PME ha sido reconocida no s\u00f3lo como un problema cl\u00ednico, sino tambi\u00e9n como un problema gen\u00e9tico, lo que ha llevado a una mayor comprensi\u00f3n de los mecanismos de la enfermedad. Un dato interesante es que debido a la variedad de manifestaciones cl\u00ednicas y diferentes protocolos de tratamiento, la EMP se considera una enfermedad con alta heterogeneidad, lo que dificulta el diagn\u00f3stico y la elecci\u00f3n de los m\u00e9todos de tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los estudios epidemiol\u00f3gicos indican que la epilepsia miocl\u00f3nica progresiva ocurre en aproximadamente 1 de cada 100.000 personas. Normalmente, la enfermedad se manifiesta entre las edades de 10 y 20 a\u00f1os, y su prevalencia entre ni\u00f1os y adolescentes es de aproximadamente 0,6-1% del n\u00famero total de pacientes con epilepsia. Los datos muestran que los hombres se ven afectados con m\u00e1s frecuencia que las mujeres, con una proporci\u00f3n de 1,5:1. Las estad\u00edsticas pueden variar en diferentes regiones del mundo, pero en general, la PME se considera una enfermedad rara. Adem\u00e1s, en algunos casos, los estudios epidemiol\u00f3gicos sugieren que la PME puede ser mayor entre poblaciones con predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a otras formas de epilepsia, lo que requiere m\u00e1s estudios.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epilepsia miocl\u00f3nica progresiva a menudo se asocia con varios factores gen\u00e9ticos. Los genes asociados con PME m\u00e1s frecuentemente estudiados son los responsables de la s\u00edntesis de prote\u00ednas implicadas en los canales i\u00f3nicos y el metabolismo de los neurotransmisores. Se ha establecido que las mutaciones en genes como SYNGAP1, SCN1A, as\u00ed como los genes que codifican prote\u00ednas responsables de la funci\u00f3n del tejido nervioso, desempe\u00f1an un papel clave en la patog\u00e9nesis de la enfermedad. En algunos casos, la PME puede formar parte de s\u00edndromes como el s\u00edndrome de Dravet o el s\u00edndrome de esclerosis tuberosa, lo que tambi\u00e9n pone de relieve la importancia de las pruebas gen\u00e9ticas para el diagn\u00f3stico y posterior seguimiento de la enfermedad. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de la epilepsia miocl\u00f3nica progresiva incluyen factores tanto gen\u00e9ticos como ambientales. Los principales factores de riesgo incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Predisposici\u00f3n hereditaria en familias con antecedentes de epilepsia.<\/li>\n<li>Trastornos neurol\u00f3gicos asociados que pueden afectar la funci\u00f3n cerebral.<\/li>\n<li>Lesiones craneales adquiridas que pueden provocar cambios en la estructura del cerebro.<\/li>\n<li>Factores ambientales como sustancias t\u00f3xicas (p. ej. metales pesados) que pueden afectar al sistema nervioso.<\/li>\n<li>Enfermedades infecciosas que afectan al sistema nervioso central, como meningitis o encefalitis.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la epilepsia miocl\u00f3nica progresiva implica un abordaje integral que consiste en el an\u00e1lisis de los s\u00edntomas cl\u00ednicos, pruebas de laboratorio, ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos y diagn\u00f3stico diferencial. Los principales s\u00edntomas a buscar al hacer un diagn\u00f3stico incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Espasmos miocl\u00f3nicos, a menudo sim\u00e9tricos.<\/li>\n<li>Convulsiones t\u00f3nicas o at\u00f3nicas generalizadas.<\/li>\n<li>Deterioro cognitivo y cambios de conducta.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir un hemograma completo, pruebas de infecciones y toxinas y pruebas gen\u00e9ticas. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos, como la resonancia magn\u00e9tica o la tomograf\u00eda computarizada del cerebro, pueden ayudar a descartar otros trastornos neurol\u00f3gicos. El diagn\u00f3stico diferencial es necesario para excluir enfermedades como s\u00edndromes dif\u00edciles de definir, epilepsia idiop\u00e1tica o sintom\u00e1tica.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la epilepsia miocl\u00f3nica progresiva suele ser complejo e incluye m\u00e9todos tanto farmacol\u00f3gicos como no farmacol\u00f3gicos. La atenci\u00f3n se centra en controlar las convulsiones con f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos como el \u00e1cido valproico, lamotrigina y topiramato. En los casos en que el tratamiento farmacol\u00f3gico no sea eficaz, se puede recomendar una intervenci\u00f3n quir\u00fargica para eliminar el foco de actividad epil\u00e9ptica. Tambi\u00e9n son posibles enfoques no farmacol\u00f3gicos como la dieta, como la dieta cetog\u00e9nica y la radiocirug\u00eda estereot\u00e1xica.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos utilizados para tratar la epilepsia miocl\u00f3nica progresiva incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>\u00e1cido valproico<\/li>\n<li>lamotrigina<\/li>\n<li>topiramato<\/li>\n<li>pregabalina<\/li>\n<li>Clonazepam<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de la epilepsia miocl\u00f3nica progresiva incluye controles peri\u00f3dicos con su m\u00e9dico, evaluaci\u00f3n de la eficacia del tratamiento y seguimiento de posibles efectos secundarios. El pron\u00f3stico de esta enfermedad var\u00eda seg\u00fan la edad de inicio del tratamiento, los antecedentes gen\u00e9ticos y las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas. Algunos pacientes pueden experimentar una recuperaci\u00f3n completa de la actividad motora, mientras que otros pueden experimentar complicaciones graves, como deterioro cognitivo y disminuci\u00f3n de la calidad de vida.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epilepsia miocl\u00f3nica progresiva se manifiesta de forma diferente seg\u00fan el grupo de edad. En ni\u00f1os y adolescentes, la enfermedad puede presentarse de forma m\u00e1s grave, con frecuentes convulsiones miocl\u00f3nicas y deterioro cognitivo significativo. En pacientes adultos, los s\u00edntomas pueden ser m\u00e1s variables y las capacidades cognitivas pueden disminuir gradualmente. Las personas mayores, por regla general, experimentan trastornos m\u00e1s pronunciados asociados con cambios en el sistema nervioso relacionados con la edad, lo que afecta el curso y el tratamiento de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la epilepsia miocl\u00f3nica progresiva?<\/strong><br \/>\nLa epilepsia miocl\u00f3nica progresiva es un trastorno neurol\u00f3gico hereditario caracterizado por convulsiones miocl\u00f3nicas generalizadas y deterioro cognitivo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son las causas de la epilepsia miocl\u00f3nica progresiva?<\/strong><br \/>\nLas causas de la enfermedad est\u00e1n asociadas a mutaciones gen\u00e9ticas, as\u00ed como a factores ambientales e infecciones previas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la EMP?<\/strong><br \/>\nEl diagn\u00f3stico incluye examen cl\u00ednico, pruebas de laboratorio, m\u00e9todos radiol\u00f3gicos y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 medicamentos se utilizan para tratar esta enfermedad?<\/strong><br \/>\nPara el tratamiento se utilizan f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos, incluidos \u00e1cido valproico, lamotrigina y topiramato.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con PME?<\/strong><br \/>\nEl pron\u00f3stico depende de muchos factores, incluida la edad, la respuesta al tratamiento y la presencia de comorbilidades, y puede variar de relativamente favorable a grave.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La epilepsia miocl\u00f3nica progresiva (PME) es una forma de epilepsia caracterizada por convulsiones miocl\u00f3nicas generalizadas que se acompa\u00f1an de varios tipos de otras convulsiones, incluidas<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":22246,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12621","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12621","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12621"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12621\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14458,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12621\/revisions\/14458"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22246"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12621"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12621"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12621"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}