{"id":12617,"date":"2024-10-11T18:36:16","date_gmt":"2024-10-11T16:36:16","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12617"},"modified":"2024-10-11T18:36:16","modified_gmt":"2024-10-11T16:36:16","slug":"progeriya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/progeriya\/","title":{"rendered":"progeria"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La progeria, o s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford, es un raro trastorno gen\u00e9tico caracterizado por un envejecimiento anormalmente acelerado en los ni\u00f1os. Esta afecci\u00f3n es causada por mutaciones en el gen LMNA, que codifica la prote\u00edna lamina A, que es importante para la estructura y funci\u00f3n normales de los n\u00facleos celulares. La progeria se presenta con una variedad de s\u00edntomas, que incluyen retraso del crecimiento, p\u00e9rdida de grasa subcut\u00e1nea, necrosis de las articulaciones avasculares y enfermedad cardiovascular. En la mayor\u00eda de los casos, los pacientes con progeria tienen una esperanza de vida reducida y muchas veces no llegan a la adolescencia.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" 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enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/progeriya\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/progeriya\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/progeriya\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La progeria se describi\u00f3 por primera vez en la literatura m\u00e9dica a principios del siglo XX. Seg\u00fan una versi\u00f3n, el primer caso fue registrado en 1886 por el m\u00e9dico ingl\u00e9s Edward Hutchinson, quien describi\u00f3 a un paciente con s\u00edntomas de envejecimiento prematuro. Otro hito importante en el estudio de la progeria fue la descripci\u00f3n realizada en los a\u00f1os 60 por la Dra. Lois Guilford, quien cit\u00f3 varios casos de la enfermedad que duraron entre 10 y 20 a\u00f1os. La investigaci\u00f3n sobre la progeria se ha acelerado en los \u00faltimos a\u00f1os con el descubrimiento de mutaciones gen\u00e9ticas que causan la enfermedad, abriendo nuevas perspectivas para el diagn\u00f3stico y el tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La progeria es una enfermedad extremadamente rara, con una incidencia estimada en 1 de cada 20 millones de nacimientos. Seg\u00fan la OMS, el n\u00famero de casos notificados en todo el mundo no supera los 400. Esto convierte a la progeria en una de las enfermedades gen\u00e9ticas m\u00e1s raras, lo que dificulta el acceso a ensayos cl\u00ednicos y a un tratamiento eficaz. Los pacientes con progeria se encuentran en todos los grupos \u00e9tnicos, pero las investigaciones cient\u00edficas muestran que este s\u00edndrome no tiene una predisposici\u00f3n clara a ninguno de los grupos \u00e9tnicos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los estudios gen\u00e9ticos indican que la progeria est\u00e1 asociada predominantemente con mutaciones en el gen LMNA, que codifica la prote\u00edna l\u00e1mina A. M\u00e1s de 90% casos de progeria son causados por una mutaci\u00f3n que resulta en la sustituci\u00f3n de adenina por timina en la posici\u00f3n 1824, lo que resulta en la formaci\u00f3n de una prote\u00edna con una estructura defectuosa. Esta prote\u00edna es fundamental para mantener la estabilidad del n\u00facleo celular y su ausencia o forma anormal conduce a las anomal\u00edas celulares caracter\u00edsticas de la progeria.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales factores de riesgo de la progeria incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Mutaciones gen\u00e9ticas en el gen LMNA.<\/li>\n<li>Sin antecedentes familiares; la mayor\u00eda de los casos ocurren de forma espont\u00e1nea.<\/li>\n<li>Los factores ambientales, aunque no probados, pueden desempe\u00f1ar un papel en las enfermedades con un fenotipo de envejecimiento prematuro.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante se\u00f1alar que, aunque son raros, los factores que contribuyen a la aparici\u00f3n de progeria se limitan a aspectos gen\u00e9ticos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de progeria se basa en las manifestaciones cl\u00ednicas y puede incluir los siguientes pasos:<\/p>\n<ul>\n<li>Los s\u00edntomas principales incluyen crecimiento lento, ca\u00edda del cabello, rigidez en las articulaciones y una apariencia distintiva (generalmente una cara de aspecto demasiado envejecido).<\/li>\n<li>Las pruebas de laboratorio pueden incluir pruebas gen\u00e9ticas para buscar mutaciones en el gen LMNA.<\/li>\n<li>Las pruebas radiol\u00f3gicas, como las radiograf\u00edas, pueden mostrar cambios caracter\u00edsticos en los huesos y las articulaciones del paciente.<\/li>\n<li>Otros diagn\u00f3sticos pueden incluir la evaluaci\u00f3n del estado cardiovascular y del estado de la piel.<\/li>\n<li>Hay que hacer un diagn\u00f3stico diferencial con otras formas de la enfermedad que provocan el envejecimiento, como el s\u00edndrome de Wardenburg y otros trastornos gen\u00e9ticos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Hasta la fecha, el tratamiento de la progeria es principalmente sintom\u00e1tico. Las \u00e1reas principales incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general dirigido a corregir los s\u00edntomas cr\u00f3nicos y mantener la salud.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico, incluido el uso de medicamentos que reducen el riesgo de enfermedad cardiovascular, como aspirina y estatinas.<\/li>\n<li>Puede estar indicado un tratamiento quir\u00fargico para compensar los trastornos arteriales perif\u00e9ricos.<\/li>\n<li>Otros tratamientos pueden incluir fisioterapia y apoyo psicol\u00f3gico para mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Algunos medicamentos utilizados en el tratamiento sintom\u00e1tico de la progeria incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Aspirina: para reducir el riesgo de co\u00e1gulos de sangre;<\/li>\n<li>Estatinas: para controlar los niveles de colesterol en sangre;<\/li>\n<li>Preparaciones para mejorar la condici\u00f3n de la piel y aumentar el tono muscular;<\/li>\n<li>Vitaminas complejas: para mantener la salud general.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con progeria requiere una interacci\u00f3n regular con los profesionales sanitarios. Incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Etapas de control para evaluar la condici\u00f3n f\u00edsica e identificar posibles complicaciones;<\/li>\n<li>El pron\u00f3stico se considera malo, pero algunos pacientes pueden sobrevivir hasta la adolescencia;<\/li>\n<li>Las complicaciones pueden incluir enfermedades cardiovasculares, problemas de visi\u00f3n y p\u00e9rdida de audici\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La progeria tiene caracter\u00edsticas propias dependiendo de la edad del paciente. <\/p>\n<ul>\n<li>En la primera infancia (hasta los 5 a\u00f1os), la enfermedad puede manifestarse con mayor claridad: cambios pronunciados en la apariencia, problemas de crecimiento.<\/li>\n<li>Las edades de 5 a 10 a\u00f1os se caracterizan por un aumento en la incidencia de enfermedades cardiovasculares.<\/li>\n<li>La adolescencia y la edad adulta temprana pueden estar marcadas por un deterioro posterior de las enfermedades musculoesquel\u00e9ticas y vasculares.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la progeria?<\/strong> La progeria es una enfermedad gen\u00e9tica rara que provoca un envejecimiento acelerado en los ni\u00f1os y est\u00e1 provocada por una mutaci\u00f3n en el gen LMNA.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la prevalencia de la progeria?<\/strong> La progeria ocurre en 1 de cada 20 millones de nacimientos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se trata la progeria?<\/strong> El tratamiento es principalmente sintom\u00e1tico e incluye terapia farmacol\u00f3gica, cirug\u00eda y fisioterapia.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la progeria?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen crecimiento lento, ca\u00edda del cabello y apariencia senil.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con progeria?<\/strong> El pron\u00f3stico es malo: la mayor\u00eda de los pacientes no sobreviven hasta la adolescencia, pero algunos pueden vivir hasta los 20 a\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La progeria, o s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford, es un raro trastorno gen\u00e9tico caracterizado por un envejecimiento anormalmente acelerado en los ni\u00f1os. Esta condici\u00f3n es causada por mutaciones gen\u00e9ticas.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12617","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12617","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12617"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12617\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14462,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12617\/revisions\/14462"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12617"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12617"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12617"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}