{"id":12587,"date":"2024-10-11T19:01:10","date_gmt":"2024-10-11T17:01:10","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12587"},"modified":"2024-10-11T19:01:10","modified_gmt":"2024-10-11T17:01:10","slug":"polikistoznaya-lipomembranoznaya-osteodisplaziya-so-skleroziruyuschey-leykoentsefalopatiey","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/polikistoznaya-lipomembranoznaya-osteodisplaziya-so-skleroziruyuschey-leykoentsefalopatiey\/","title":{"rendered":"Osteodisplasia poliqu\u00edstica lipomembranosa con leucoencefalopat\u00eda esclerosante"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La osteodisplasia poliqu\u00edstica lipomembranosa con leucoencefalopat\u00eda esclerosante (PLMOSL) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por hidropes\u00eda (quistes) en el tejido \u00f3seo y leucoencefalopat\u00eda esclerosante grave, que conduce a trastornos graves del sistema nervioso central. La patolog\u00eda es de naturaleza compleja y se acompa\u00f1a de m\u00faltiples manifestaciones cl\u00ednicas, que incluyen deformidades esquel\u00e9ticas, trastornos neurol\u00f3gicos y trastornos metab\u00f3licos. La causa principal es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que afecta el desarrollo del tejido \u00f3seo y del cerebro. Esta enfermedad es objeto de estudio activo en el campo de la gen\u00e9tica m\u00e9dica y la neurolog\u00eda, lo que permite mejorar los m\u00e9todos de diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/polikistoznaya-lipomembranoznaya-osteodisplaziya-so-skleroziruyuschey-leykoentsefalopatiey\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/polikistoznaya-lipomembranoznaya-osteodisplaziya-so-skleroziruyuschey-leykoentsefalopatiey\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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de riesgo de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/polikistoznaya-lipomembranoznaya-osteodisplaziya-so-skleroziruyuschey-leykoentsefalopatiey\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/polikistoznaya-lipomembranoznaya-osteodisplaziya-so-skleroziruyuschey-leykoentsefalopatiey\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/polikistoznaya-lipomembranoznaya-osteodisplaziya-so-skleroziruyuschey-leykoentsefalopatiey\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/polikistoznaya-lipomembranoznaya-osteodisplaziya-so-skleroziruyuschey-leykoentsefalopatiey\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La primera menci\u00f3n de osteodisplasia poliqu\u00edstica lipomembranosa con leucoencefalopat\u00eda esclerosante fue registrada a mediados del siglo XX por cient\u00edficos que estudiaban enfermedades hereditarias raras. En 1966 se public\u00f3 el primer caso que demostraba una asociaci\u00f3n entre osteodisplasia y leucoencefalopat\u00eda esclerosante. Posteriormente se describi\u00f3 un aumento de casos en pacientes con determinadas predisposiciones gen\u00e9ticas, lo que despert\u00f3 el inter\u00e9s por estudiar los mecanismos de descubrimiento y manifestaciones cl\u00ednicas de esta enfermedad. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>PLMOS es una enfermedad extremadamente rara, pero a\u00fan no se dispone de estad\u00edsticas precisas de casos debido a la falta de datos y a la falta de informes de casos adecuados. Se informa que la incidencia es de 1 en 1.000.000 en comparaci\u00f3n con otras enfermedades hereditarias. La prevalencia m\u00e1s alta se observa entre poblaciones con casos aislados de trastornos raros, lo que indica posibles cuellos de botella gen\u00e9ticos en estas poblaciones.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las investigaciones muestran que los PLMOS tienen una clara predisposici\u00f3n gen\u00e9tica. Muy a menudo, esta enfermedad se asocia con mutaciones en genes responsables del desarrollo normal del tejido \u00f3seo y de las neuronas, en particular genes que registran prote\u00ednas implicadas en la formaci\u00f3n del tejido conectivo. Por ejemplo, una mutaci\u00f3n en el gen \u201cCOL1A1\u201d afecta la s\u00edntesis de col\u00e1geno, lo que conduce directamente a la deformaci\u00f3n de las articulaciones y el tejido \u00f3seo. La detecci\u00f3n de mutaciones en estos genes puede servir como base para el diagn\u00f3stico precoz y el asesoramiento gen\u00e9tico de las familias de pacientes con esta enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo para los PLMOS incluyen componentes tanto gen\u00e9ticos como ambientales. Los principales factores incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: presencia de casos de la enfermedad en la familia.<\/li>\n<li>Exposici\u00f3n a sustancias t\u00f3xicas durante el embarazo, como carcin\u00f3genos qu\u00edmicos.<\/li>\n<li>Mutaciones en genes espec\u00edficos, por ejemplo en genes de dermatosporinas.<\/li>\n<li>Enfermedades concomitantes que alteran el metabolismo.<\/li>\n<li>Edad de los padres: los padres mayores pueden tener un mayor riesgo de transmitir mutaciones gen\u00e9ticas.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de PLMOS comienza con una anamnesis y un examen cl\u00ednico completos. Los s\u00edntomas principales incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas, incluido el acortamiento de las extremidades y los desequilibrios.<\/li>\n<li>Trastornos neurol\u00f3gicos: retraso en el desarrollo, ataques epil\u00e9pticos, deterioro cognitivo.<\/li>\n<li>Osteoporosis y susceptibilidad a fracturas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>An\u00e1lisis gen\u00e9tico: detecci\u00f3n de mutaciones en genes relevantes.<\/li>\n<li>An\u00e1lisis de sangre bioqu\u00edmico: determinaci\u00f3n de los niveles de calcio y f\u00f3sforo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas radiol\u00f3gicas, como las radiograf\u00edas y la resonancia magn\u00e9tica, ayudan a identificar cambios caracter\u00edsticos en el tejido \u00f3seo y da\u00f1o cerebral. Establecer un diagn\u00f3stico diferencial es importante para excluir otras enfermedades, como la osteocondromatosis difusa y la displasia cong\u00e9nita.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de los PLMOS es complejo y debe tener en cuenta la gravedad de la enfermedad. En t\u00e9rminos generales, incluye los siguientes enfoques:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: prescripci\u00f3n de f\u00e1rmacos que mejoren el metabolismo y proporcionen soporte al tejido \u00f3seo.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: correcci\u00f3n de anomal\u00edas esquel\u00e9ticas y eliminaci\u00f3n de quistes.<\/li>\n<li>Fisioterapia: medidas de rehabilitaci\u00f3n para mejorar la funci\u00f3n del sistema musculoesquel\u00e9tico.<\/li>\n<li>Psicoterapia: apoyo al estado psicol\u00f3gico del paciente y su familia.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los siguientes medicamentos se pueden utilizar en el tratamiento de PLMOS:<\/p>\n<ul>\n<li>Bifosfonatos para mejorar la densidad \u00f3sea.<\/li>\n<li>Vitamina D y calcio para normalizar el metabolismo.<\/li>\n<li>Medicamentos antiinflamatorios para aliviar el dolor.<\/li>\n<li>Anticonvulsivos para controlar las crisis epil\u00e9pticas.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los cortes de PLMOS es un aspecto importante del tratamiento. Los hitos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Ex\u00e1menes peri\u00f3dicos con genetistas y neur\u00f3logos.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes peri\u00f3dicos de rayos X para evaluar el estado del tejido \u00f3seo.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio para controlar los niveles de calcio y f\u00f3sforo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico de esta enfermedad puede variar, pero muchos pacientes con la terapia adecuada pueden lograr resultados satisfactorios. Las complicaciones incluyen un mayor riesgo de fracturas, desarrollo de epilepsia y deterioro de la funci\u00f3n cognitiva, lo que requiere un seguimiento constante del estado del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El curso de PLMOS puede variar seg\u00fan el grupo de edad. Las anomal\u00edas esquel\u00e9ticas graves son comunes en los reci\u00e9n nacidos, mientras que las anomal\u00edas neurol\u00f3gicas predominan en los ni\u00f1os mayores. Los pacientes de edad avanzada suelen desarrollar osteoporosis y deformidades articulares, que requieren especial atenci\u00f3n en su rehabilitaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la osteodisplasia lipomembranosa poliqu\u00edstica?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen deformidades esquel\u00e9ticas, trastornos neurol\u00f3gicos como retraso en el desarrollo y ataques epil\u00e9pticos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo diagnosticar esta enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye antecedentes, examen cl\u00ednico, pruebas radiol\u00f3gicas y de laboratorio, y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento se recomienda para PLMOS?<\/strong> El tratamiento incluye terapia farmacol\u00f3gica, correcci\u00f3n quir\u00fargica de anomal\u00edas esquel\u00e9ticas y rehabilitaci\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los factores de riesgo para desarrollar la enfermedad?<\/strong> Los factores de riesgo importantes incluyen la herencia, las mutaciones en genes espec\u00edficos y la exposici\u00f3n a sustancias t\u00f3xicas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con PLMOS?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la gravedad de la enfermedad, pero con un tratamiento y seguimiento tempranos, los pacientes pueden lograr resultados satisfactorios.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La osteodisplasia poliqu\u00edstica lipomembranosa con leucoencefalopat\u00eda esclerosante (PLMSL) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por hidropes\u00eda (quistes) en el tejido \u00f3seo y s\u00edntomas graves.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12587","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12587","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12587"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12587\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14492,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12587\/revisions\/14492"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12587"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12587"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12587"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}