{"id":12539,"date":"2024-10-11T19:55:17","date_gmt":"2024-10-11T17:55:17","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12539"},"modified":"2024-10-11T19:55:17","modified_gmt":"2024-10-11T17:55:17","slug":"pervichnyy-immunodefitsit-pid","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnyy-inmunodefitsit-pid\/","title":{"rendered":"Inmunodeficiencia primaria (PID)"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La inmunodeficiencia primaria (PID) es un grupo de trastornos determinados gen\u00e9ticamente y caracterizados por una funci\u00f3n deficiente del sistema inmunol\u00f3gico. Estas enfermedades conducen a una mayor susceptibilidad del cuerpo a las infecciones, as\u00ed como a manifestaciones autoinmunes y oncol\u00f3gicas. La EPI puede ser causada por varios defectos gen\u00e9ticos que afectan tanto la inmunidad celular como la humoral. Las manifestaciones cl\u00ednicas de la EIP incluyen infecciones frecuentes y graves, enfermedades respiratorias cr\u00f3nicas y actividad tumoral. El diagn\u00f3stico y tratamiento de las EIP siguen siendo tareas urgentes para los especialistas en el campo de la inmunolog\u00eda y la alergolog\u00eda.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnyy-inmunodefitsit-pid\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnyy-inmunodefitsit-pid\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnyy-inmunodefitsit-pid\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnyy-inmunodefitsit-pid\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnyy-inmunodefitsit-pid\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnyy-inmunodefitsit-pid\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnyy-inmunodefitsit-pid\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnyy-inmunodefitsit-pid\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El primer caso de inmunodeficiencia primaria se describi\u00f3 en la literatura cient\u00edfica en 1965, cuando el Dr. B. A. Manger y sus colegas identificaron una combinaci\u00f3n de agammaglobulinemia e infecciones frecuentes en una ni\u00f1a con un s\u00edndrome autos\u00f3mico recesivo. Esto abri\u00f3 un nuevo campo de la medicina dedicado al estudio de los trastornos del sistema inmunol\u00f3gico. Los datos interesantes incluyen que muchas de las mutaciones que causan la EIP se identificaron por primera vez en las \u00faltimas d\u00e9cadas debido a los avances en la biolog\u00eda molecular y la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica. En la d\u00e9cada de 2000, se generalizaron los programas de detecci\u00f3n de inmunodeficiencias hereditarias en reci\u00e9n nacidos, lo que permite al m\u00e9dico identificar e iniciar el tratamiento a tiempo. La introducci\u00f3n de la terapia g\u00e9nica a principios de la d\u00e9cada de 2000 ofreci\u00f3 esperanzas de cura para algunas formas de EIP, la m\u00e1s famosa de las cuales fue transformada por la terapia de la enfermedad de adenosina desaminasa (ADA).<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epidemiolog\u00eda de la inmunodeficiencia primaria es bastante diversa y var\u00eda seg\u00fan la regi\u00f3n. Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud, la prevalencia de EPI es aproximadamente de 1 por 100.000 habitantes. Se estima que ya se han descrito m\u00e1s de 400 formas diferentes de EIP. Las formas m\u00e1s comunes son la agammaglobulinemia, la deficiencia selectiva de IgA y el s\u00edndrome de Down. A pesar de su relativa rareza, cabe se\u00f1alar que la incidencia en determinadas poblaciones, como los reci\u00e9n nacidos o aquellos con antecedentes familiares de EPI, puede aumentar significativamente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la inmunodeficiencia primaria est\u00e1 asociada con diversas mutaciones en genes responsables del desarrollo y funcionamiento de las c\u00e9lulas del sistema inmunol\u00f3gico. Estos genes incluyen, por ejemplo, genes que codifican prote\u00ednas implicadas en la producci\u00f3n de anticuerpos (por ejemplo, genes de inmunoglobulinas), as\u00ed como genes responsables del desarrollo de c\u00e9lulas T y macr\u00f3fagos. Las investigaciones han demostrado que m\u00e1s de 300 mutaciones diferentes pueden provocar diversas formas de EPI, incluidos defectos en moduladores como CD40L y RAG1\/RAG2, lo que ha despertado el inter\u00e9s en futuras investigaciones y en el desarrollo de tratamientos destinados a restaurar la funci\u00f3n normal del sistema inmunol\u00f3gico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo de inmunodeficiencia primaria pueden ser tanto gen\u00e9ticos como ex\u00f3genos. Los principales factores de riesgo incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: tener antecedentes familiares de EPI puede aumentar significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad.<\/li>\n<li>G\u00e9nero: muchas formas de EPI, como el s\u00edndrome de Lynch, son m\u00e1s comunes en los hombres.<\/li>\n<li>Etnia: algunos cambios gen\u00e9ticos que causan EPI pueden ser m\u00e1s comunes en ciertos grupos \u00e9tnicos.<\/li>\n<li>Factores ambientales: la exposici\u00f3n a ciertas sustancias qu\u00edmicas y virus en una etapa temprana de la vida puede causar o exacerbar la susceptibilidad a las enfermedades.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de inmunodeficiencia primaria comienza con el examen cl\u00ednico y la anamnesis, donde los principales s\u00edntomas pueden ser:<\/p>\n<ul>\n<li>Infecciones frecuentes y recurrentes, especialmente de las v\u00edas respiratorias y genitourinarias.<\/li>\n<li>Detecci\u00f3n de infecciones purulentas, incluidas neumon\u00eda, meningitis y abscesos.<\/li>\n<li>Retraso en el desarrollo o crecimiento.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio b\u00e1sicas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Medici\u00f3n de los niveles de inmunoglobulinas s\u00e9ricas.<\/li>\n<li>N\u00famero total y funcionalidad de los linfocitos T y B.<\/li>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas para detectar la presencia de mutaciones que conducen a la EIP.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos, como las radiograf\u00edas de t\u00f3rax, se pueden utilizar para evaluar la salud respiratoria y otras pruebas de diagn\u00f3stico, incluido el uso de peque\u00f1os marcadores en pruebas gen\u00e9ticas para identificar formas m\u00e1s espec\u00edficas de EIP.<\/p>\n<p>Se debe realizar un diagn\u00f3stico diferencial con otros tipos de inmunodeficiencia, incluida la inmunodeficiencia secundaria causada por infecciones o terapias como la quimioterapia.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la inmunodeficiencia primaria depende de su forma y gravedad del cuadro cl\u00ednico. Las principales \u00e1reas de terapia incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Terapia con inmunoglobulinas, que a menudo se utiliza para compensar la deficiencia de anticuerpos.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico para el control de infecciones, incluidos antibi\u00f3ticos y antif\u00fangicos.<\/li>\n<li>La cirug\u00eda puede estar indicada para determinadas afecciones, como abscesos o malformaciones del sistema inmunol\u00f3gico.<\/li>\n<li>La terapia g\u00e9nica, que se est\u00e1 volviendo cada vez m\u00e1s importante para formas espec\u00edficas de EPI, est\u00e1 dise\u00f1ada para corregir o reemplazar genes defectuosos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales medicamentos utilizados para tratar la inmunodeficiencia primaria incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Inmunoglobulinas: IVIG (intravenosa) y SCIG (subcut\u00e1nea).<\/li>\n<li>Antibi\u00f3ticos: amoxicilina, cefalexina y otros, para la prevenci\u00f3n y tratamiento de infecciones.<\/li>\n<li>Medicamentos antimic\u00f3ticos: fluconazol y otros, seg\u00fan el tipo de infecci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de la enfermedad es una parte integral del tratamiento de la inmunodeficiencia primaria, incluido el seguimiento de los niveles de inmunoglobulina, las pruebas peri\u00f3dicas para detectar infecciones y el tratamiento temprano de las complicaciones. El pron\u00f3stico depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad y del efecto acumulativo de la terapia en el paciente. Las complicaciones pueden incluir infecciones cr\u00f3nicas, desarrollo de procesos autoinmunes y neoplasias malignas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las caracter\u00edsticas de la inmunodeficiencia primaria relacionadas con la edad se manifiestan en diferentes cl\u00ednicas y percepciones de infecci\u00f3n en reci\u00e9n nacidos, ni\u00f1os y adultos. En los reci\u00e9n nacidos, la EPI puede presentarse como infecciones graves desde los primeros meses de vida, mientras que en los adultos los s\u00edntomas pueden desarrollarse gradualmente y las primeras manifestaciones ocurren m\u00e1s adelante en la vida. Los ni\u00f1os experimentan infecciones respiratorias con mayor frecuencia, mientras que las personas mayores pueden sufrir trastornos autoinmunes y casos de c\u00e1ncer.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la inmunodeficiencia primaria?<\/strong><br \/>\n    La inmunodeficiencia primaria es un grupo de enfermedades determinadas gen\u00e9ticamente que conducen a un funcionamiento deficiente del sistema inmunol\u00f3gico y una mayor susceptibilidad a las infecciones.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la EPI?<\/strong><br \/>\n    El diagn\u00f3stico de EPI incluye examen cl\u00ednico, pruebas de laboratorio para niveles de inmunoglobulina y estudios gen\u00e9ticos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamientos existen para la EPI?<\/strong><br \/>\n    El tratamiento incluye inmunoglobulinas, antibi\u00f3ticos, antif\u00fangicos y, en algunos casos, cirug\u00eda o terapia g\u00e9nica.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 factores de riesgo predisponen a la EIP?<\/strong><br \/>\n    La herencia, el g\u00e9nero, el origen \u00e9tnico y los factores ambientales pueden aumentar el riesgo de desarrollar EIP.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con EIP?<\/strong><br \/>\n    El pron\u00f3stico depende de la forma de la enfermedad y de su control, pero con un tratamiento oportuno muchos pacientes pueden llevar una vida plena.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La inmunodeficiencia primaria (PID) es un grupo de trastornos determinados gen\u00e9ticamente y caracterizados por una funci\u00f3n deficiente del sistema inmunol\u00f3gico. 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