{"id":12525,"date":"2024-10-11T20:11:34","date_gmt":"2024-10-11T18:11:34","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12525"},"modified":"2024-10-11T20:11:34","modified_gmt":"2024-10-11T18:11:34","slug":"pervichnaya-giperoksaluriya-tip-3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnaya-hiperoksaluriya-consejo-3\/","title":{"rendered":"Hiperoxaluria primaria tipo 3"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La hiperoxaluria primaria tipo 3 (PHT-3) es un trastorno hereditario poco com\u00fan que se caracteriza por una producci\u00f3n excesiva de oxalato en el cuerpo, lo que conduce a la acumulaci\u00f3n de oxalato y a la formaci\u00f3n de c\u00e1lculos renales y da\u00f1o al tejido renal. Esta enfermedad es causada por una deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato deshidrogenasa (HLD) en el h\u00edgado, lo que conduce a una alteraci\u00f3n del metabolismo del glioxilato y, como resultado, a hiperoxaluria. La hiperoxaluria primaria tipo 3 puede ocurrir a lo largo de la vida del paciente y su curso est\u00e1 influenciado por varios factores. Es importante se\u00f1alar que el cuadro cl\u00ednico de esta enfermedad puede variar desde asintom\u00e1tico hasta complicaciones graves, incluida la insuficiencia renal.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 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ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnaya-hiperoksaluriya-consejo-3\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnaya-hiperoksaluriya-consejo-3\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnaya-hiperoksaluriya-consejo-3\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnaya-hiperoksaluriya-consejo-3\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperoxaluria primaria se describi\u00f3 por primera vez en medicina a principios del siglo XX. La primera informaci\u00f3n sobre la hiperoxaluria se asoci\u00f3 con observaciones de pacientes que ten\u00edan c\u00e1lculos renales que conten\u00edan oxalato de calcio. En la d\u00e9cada de 1990, los avances en gen\u00e9tica molecular revelaron que la PGT-3 es causada por mutaciones en el gen HLD, lo que permiti\u00f3 un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso de la enfermedad y pruebas gen\u00e9ticas. Curiosamente, en el proceso de estudio de diferentes tipos de hiperoxaluria primaria, se identific\u00f3 un espectro completo de mutaciones, lo que indica la diversidad de manifestaciones cl\u00ednicas de este trastorno. Durante mucho tiempo, la hiperoxaluria se consider\u00f3 una de las enfermedades raras, pero con el aumento de los m\u00e9todos de diagn\u00f3stico disponibles, ha sido posible identificar m\u00e1s casos de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epidemiolog\u00eda de la hiperoxaluria primaria tipo 3 demuestra que la enfermedad es muy rara en la poblaci\u00f3n, con una incidencia estimada de 1 en 100.000 personas. Los datos disponibles indican una mayor prevalencia de esta enfermedad en determinados grupos \u00e9tnicos, lo que se asocia con patrones de herencia y mutaciones en el gen HLD. Como resultado de la recopilaci\u00f3n de estad\u00edsticas, result\u00f3 evidente que el PGT-3 se diagnostica con mayor frecuencia en pacientes de entre 20 y 50 a\u00f1os, pero los s\u00edntomas iniciales pueden aparecer en la infancia. Es importante considerar que debido a la informaci\u00f3n limitada y la falta de conocimiento sobre la enfermedad, los casos de hiperoxaluria primaria pueden permanecer sin diagnosticar o mal diagnosticados durante mucho tiempo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperoxaluria primaria tipo 3 es causada por mutaciones en el gen HLD, ubicado en el cromosoma 10. En la siguiente etapa de la investigaci\u00f3n, se revel\u00f3 un polimorfismo significativo de este gen, lo que indica la presencia de diversas mutaciones que conducen a una disfunci\u00f3n de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato deshidrogenasa. Los principales tipos de mutaciones incluyen mutaciones puntuales, deleciones e inserciones. La gravedad fenot\u00edpica de la enfermedad puede variar seg\u00fan el tipo de mutaci\u00f3n. Dado que PGT-3 se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, el riesgo de transmitir una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica se estima en 25% por cada hijo posterior de la familia en presencia de portadores de la mutaci\u00f3n. Las pruebas gen\u00e9ticas son una herramienta importante para el diagn\u00f3stico y el asesoramiento sobre riesgos para las generaciones futuras.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de hiperoxaluria primaria tipo 3 incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia. Tener casos de la enfermedad en la familia aumenta significativamente el riesgo de que la enfermedad se desarrolle en los ni\u00f1os.<\/li>\n<li>Origen \u00e9tnico. Algunos grupos \u00e9tnicos, como los jud\u00edos asquenaz\u00edes, tienen una mayor susceptibilidad a mutaciones en el gen HLD.<\/li>\n<li>Edad. La enfermedad se manifiesta con mayor frecuencia al final de la ni\u00f1ez o en la edad adulta temprana.<\/li>\n<li>Dieta. Una dieta poco saludable y rica en oxalatos puede agravar la afecci\u00f3n en pacientes predispuestos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tambi\u00e9n vale la pena considerar que los factores ambientales, como la exposici\u00f3n a determinadas sustancias qu\u00edmicas, pueden tener un efecto indirecto en el desarrollo de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de hiperoxaluria primaria tipo 3 incluye varios pasos clave:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales. Las manifestaciones cl\u00ednicas pueden incluir dolor renal, c\u00e1lculos de oxalato urinario e insuficiencia renal.<\/li>\n<li>Investigaci\u00f3n de laboratorio. Una prueba de orina para detectar oxalato y calcio, as\u00ed como una prueba de qu\u00edmica sangu\u00ednea para determinar la funci\u00f3n renal.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos. Examen de ultrasonido de los \u00f3rganos abdominales y ri\u00f1ones, tomograf\u00eda computarizada para evaluar el tama\u00f1o y la ubicaci\u00f3n de los c\u00e1lculos.<\/li>\n<li>Otros tipos de diagn\u00f3stico. Pruebas gen\u00e9ticas para identificar mutaciones en el gen HLD para confirmar el diagn\u00f3stico.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial. Deben excluirse otras causas de hiperoxaluria, incluidas formas secundarias como enfermedad renal cr\u00f3nica o trastornos metab\u00f3licos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la hiperoxaluria primaria tipo 3 debe comenzar con medidas conservadoras:<\/p>\n<ul>\n<li>Recomendaciones generales. Cambios en la dieta para reducir la ingesta de oxalato, aumentar la ingesta de l\u00edquidos para diluir la orina.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico. Utilice medicamentos como la piridoxina (vitamina B6), que pueden reducir los niveles de oxalato.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico. En casos graves, en los que se forman c\u00e1lculos grandes o se produce insuficiencia renal, puede ser necesaria una cirug\u00eda o incluso un trasplante de ri\u00f1\u00f3n.<\/li>\n<li>Otros tipos de tratamiento. Si es necesario, di\u00e1lisis para pacientes con insuficiencia renal terminal.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos para tratar la hiperoxaluria primaria tipo 3 incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Piridoxina (vitamina B6)<\/li>\n<li>Citrato de calcio para reducir la absorci\u00f3n de oxalato.<\/li>\n<li>Medicamentos antiinflamatorios para el c\u00f3lico renal.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado del paciente incluye ex\u00e1menes peri\u00f3dicos para evaluar la funci\u00f3n renal y los niveles de oxalato en orina:<\/p>\n<ul>\n<li>Etapas de control. An\u00e1lisis peri\u00f3dicos de sangre y orina, ecograf\u00eda renal.<\/li>\n<li>Pron\u00f3stico. El diagn\u00f3stico y tratamiento oportunos pueden mejorar significativamente el pron\u00f3stico del paciente, aunque persiste el riesgo de complicaciones.<\/li>\n<li>Complicaciones. Las posibles complicaciones incluyen insuficiencia renal cr\u00f3nica que requiere di\u00e1lisis o trasplante de ri\u00f1\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperoxaluria primaria tipo 3 puede ocurrir a lo largo de la vida del paciente:<\/p>\n<ul>\n<li>Infancia. Los s\u00edntomas pueden ser inobservables o leves, lo que dificulta el diagn\u00f3stico.<\/li>\n<li>Adolescencia y juventud. La probabilidad de s\u00edntomas y complicaciones aumenta, especialmente con la p\u00e9rdida de agua y la ingesta elevada de oxalato.<\/li>\n<li>Edad adulta. El riesgo de desarrollar insuficiencia renal aumenta, as\u00ed como la posibilidad de formar una gran cantidad de c\u00e1lculos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la hiperoxaluria primaria tipo 3?<\/strong> Los principales s\u00edntomas incluyen c\u00f3lico renal, presencia de c\u00e1lculos de oxalato en la orina y signos de insuficiencia renal.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica esta enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en los s\u00edntomas cl\u00ednicos, pruebas de laboratorio, ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe puede prevenir la hiperoxaluria primaria?<\/strong> La prevenci\u00f3n incluye asesoramiento gen\u00e9tico para familias con antecedentes de la enfermedad y cambios en la dieta, pero la enfermedad en s\u00ed no se puede prevenir.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento se utiliza para esta enfermedad?<\/strong> El tratamiento puede incluir cambios en la dieta, terapia farmacol\u00f3gica, cirug\u00eda en casos graves y di\u00e1lisis si es necesario.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con hiperoxaluria primaria tipo 3?<\/strong> Con un tratamiento y seguimiento adecuados, la afecci\u00f3n puede permanecer estable, pero existe el riesgo de complicaciones que requieran correcci\u00f3n quir\u00fargica.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La hiperoxaluria primaria tipo 3 (PHT-3) es un trastorno hereditario poco com\u00fan caracterizado por una producci\u00f3n excesiva de oxalato en el cuerpo, lo que lleva a la acumulaci\u00f3n de oxalato.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":21819,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12525","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12525","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12525"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12525\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14554,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12525\/revisions\/14554"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21819"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12525"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12525"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12525"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}