{"id":12524,"date":"2024-10-11T20:12:05","date_gmt":"2024-10-11T18:12:05","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12524"},"modified":"2024-10-11T20:12:05","modified_gmt":"2024-10-11T18:12:05","slug":"pervichnaya-giperoksaluriya-2-tipa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnaya-hiperoksaluriya-2-tipa\/","title":{"rendered":"Hiperoxaluria primaria tipo 2"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La hiperoxaluria primaria tipo 2 (PH2) es una enfermedad hereditaria poco com\u00fan que se caracteriza por una alteraci\u00f3n del metabolismo del oxalato, lo que conduce a una producci\u00f3n excesiva de esta sustancia en el organismo. La PH2 es causada por una deficiencia de la enzima hipoxialato deshidrogenasa, que participa en el metabolismo del glicinato y su conversi\u00f3n en glicina. Los niveles elevados de oxalato pueden provocar la formaci\u00f3n de cristales de oxalato de calcio en los ri\u00f1ones, lo que eventualmente puede causar da\u00f1o renal e insuficiencia renal. Esta condici\u00f3n puede predisponer a complicaciones cardiovasculares y osteop\u00e1ticas y tambi\u00e9n tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnaya-hiperoksaluriya-2-tipa\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pervichnaya-hiperoksaluriya-2-tipa\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperoxaluria primaria se describi\u00f3 por primera vez en la literatura m\u00e9dica a mediados del siglo XX, pero su base gen\u00e9tica y bioqu\u00edmica segu\u00eda siendo incierta. Los primeros intentos exitosos de vincular la enfermedad a genes espec\u00edficos se realizaron en la d\u00e9cada de 1990, cuando se determin\u00f3 que la PG2 es causada por mutaciones en el gen GRHPR, ubicado en el cromosoma 2. Entre los hechos hist\u00f3ricos interesantes, cabe se\u00f1alar que a principios de la d\u00e9cada de 2000 fue posible desarrollar m\u00e9todos de diagn\u00f3stico molecular que mejoraron significativamente la detecci\u00f3n de la enfermedad y su naturaleza hereditaria. Gracias a esto, ha quedado claro que un diagn\u00f3stico precoz y un tratamiento eficaz pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Seg\u00fan diversos estudios, la incidencia de hiperoxaluria primaria tipo 2 var\u00eda seg\u00fan la poblaci\u00f3n y la zona, pero la estimaci\u00f3n generalmente aceptada es de aproximadamente 1 en 100.000 nacidos vivos. En algunos grupos \u00e9tnicos, como los indios y los \u00edberos, esta tasa puede ser mayor. La PH2 es m\u00e1s com\u00fan en ni\u00f1os y adultos, aunque las estad\u00edsticas precisas de incidencia siguen siendo limitadas debido a la rareza de la enfermedad y la falta de concienciaci\u00f3n en la comunidad m\u00e9dica.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperoxaluria primaria tipo 2 es causada por mutaciones en el gen GRHPR, que codifica la enzima glicina hipoxialato deshidrogenasa. Estas mutaciones provocan una deficiencia de esta enzima y, como resultado, un aumento de la formaci\u00f3n de oxalato en el organismo. Las investigaciones muestran que se han identificado m\u00e1s de 30 mutaciones diferentes en este gen, lo que puede explicar la amplia gama de manifestaciones cl\u00ednicas y la gravedad de la enfermedad. Un ejemplo de tales mutaciones son las sustituciones de nucle\u00f3tidos que conducen a la formaci\u00f3n de una prote\u00edna incorrecta o a su ausencia. Las pruebas gen\u00e9ticas pueden ayudar a confirmar el diagn\u00f3stico e identificar a los portadores.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Aunque la hiperoxaluria primaria tipo 2 es mayoritariamente hereditaria, ciertos factores pueden contribuir a su aparici\u00f3n o a la gravedad de los s\u00edntomas. Dichos factores pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: La presencia de casos de la enfermedad en la familia aumenta el riesgo de que ocurra en la descendencia.<\/li>\n<li>Edad: PG2 puede aparecer en cualquier etapa de la vida, pero los primeros s\u00edntomas aparecen con mayor frecuencia en la infancia.<\/li>\n<li>Dieta: las deficiencias de ciertas vitaminas y minerales y el consumo de alimentos con alto contenido de oxalato pueden empeorar la afecci\u00f3n.<\/li>\n<li>Enfermedad renal: La presencia de otras enfermedades renales puede agravar los s\u00edntomas de la PG2 y sus consecuencias.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de hiperoxaluria primaria tipo 2 implica varias etapas, que incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales: a menudo se manifiestan como c\u00e1lculos renales, sangrado, dolor abdominal y renal.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: an\u00e1lisis de orina para oxalato, creatinina y otros metabolitos.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: Ecograf\u00eda de ri\u00f1ones y vejiga, tomograf\u00eda computarizada para detectar c\u00e1lculos.<\/li>\n<li>Otros tipos de diagn\u00f3stico: pruebas gen\u00e9ticas moleculares para confirmar el diagn\u00f3stico.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial: excluir otras causas de hiperoxaluria, como la hiperoxaluria sist\u00e9mica o secundaria.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la hiperoxaluria primaria tipo 2 debe ser individualizado y multifac\u00e9tico. Los principales enfoques incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general: controlar los s\u00edntomas, mantener una hidrataci\u00f3n adecuada, seguir una dieta baja en oxalatos.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: medicamentos que ayudan a reducir los niveles de oxalato en el organismo, incluida la piridoxina.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: En casos graves en los que se observen complicaciones renales, puede estar indicada la nefrectom\u00eda u otras intervenciones.<\/li>\n<li>Otros tratamientos: se pueden utilizar enfoques alternativos e integradores, como las medicinas a base de hierbas, pero deben consultarse con su m\u00e9dico.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos m\u00e1s utilizados entre pacientes con hiperoxaluria primaria tipo 2 incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Piridoxina (vitamina B6): para reducir los niveles de oxalato.<\/li>\n<li>Citrato de potasio: Ayuda a prevenir la formaci\u00f3n de c\u00e1lculos.<\/li>\n<li>A veces se utilizan antioxidantes y otros medicamentos de apoyo.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del tratamiento y del estado del paciente en la hiperoxaluria primaria tipo 2 juega un papel importante en la prevenci\u00f3n de complicaciones. Los aspectos clave del monitoreo incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>An\u00e1lisis de orina peri\u00f3dicos para detectar oxalato y otros metabolitos.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes ecogr\u00e1ficos peri\u00f3dicos y ex\u00e1menes para evaluar el estado de los ri\u00f1ones y la presencia de c\u00e1lculos.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n de s\u00edntomas cl\u00ednicos para la detecci\u00f3n oportuna de exacerbaciones y la necesidad de ajuste del tratamiento.<\/li>\n<li>Pron\u00f3stico: Con el tratamiento adecuado, la mayor\u00eda de los pacientes pueden llevar una vida pr\u00e1cticamente normal, aunque la insuficiencia renal cr\u00f3nica sigue siendo una posible complicaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperoxaluria primaria tipo 2 puede manifestarse a cualquier edad, pero las caracter\u00edsticas de la enfermedad pueden variar seg\u00fan el grupo de edad. En los ni\u00f1os, los s\u00edntomas suelen aparecer a una edad temprana y la afecci\u00f3n se reconoce ya en la adolescencia. En adultos, PG2 puede progresar m\u00e1s lentamente, pero el riesgo de complicaciones como insuficiencia renal cr\u00f3nica sigue siendo alto.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la causa de la hiperoxaluria primaria tipo 2?<\/strong> La hiperoxaluria \u00e1cida tipo 2 es causada por mutaciones en el gen GRHPR, que conduce a una deficiencia de la enzima hipoxialato deshidrogenasa, provocando una acumulaci\u00f3n de oxalato en el organismo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de esta enfermedad?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen c\u00e1lculos renales, dolor lumbar y abdominal, y la posibilidad de sangre en la orina.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la hiperoxaluria primaria tipo 2?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye pruebas de laboratorio de orina, ecograf\u00eda renal y pruebas gen\u00e9ticas moleculares.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 incluye el tratamiento para esta enfermedad?<\/strong> El tratamiento suele incluir el control de los s\u00edntomas, una dieta baja en oxalato y agentes farmacol\u00f3gicos para reducir los niveles de oxalato.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con hiperoxaluria primaria tipo 2?<\/strong> Con un tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden llevar una vida normal, pero el riesgo de complicaciones renales sigue siendo alto.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La hiperoxaluria primaria tipo 2 (PH2) es una enfermedad hereditaria poco com\u00fan que se caracteriza por un metabolismo alterado del oxalato, lo que lleva a una producci\u00f3n excesiva de este.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":21816,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12524","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12524","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12524"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12524\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14555,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12524\/revisions\/14555"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21816"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12524"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12524"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12524"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}