{"id":12452,"date":"2024-10-11T21:18:08","date_gmt":"2024-10-11T19:18:08","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12452"},"modified":"2024-10-11T21:18:08","modified_gmt":"2024-10-11T19:18:08","slug":"defitsit-purinovoy-nukleozidfosforilazy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/defitsit-purinovoy-nukleozidfosforilazy\/","title":{"rendered":"Deficiencia de purina nucle\u00f3sido fosforilasa"},"content":{"rendered":"
<\/div>\n

La deficiencia de purina nucle\u00f3sido fosforilasa (NPNP) es una enfermedad hereditaria rara pero grave asociada con un metabolismo alterado de las purinas en el cuerpo. Este trastorno est\u00e1 asociado con una deficiencia de la enzima purina nucle\u00f3sido fosforilasa, que es responsable de convertir los nucle\u00f3sidos de purina en nucle\u00f3tidos de purina, que desempe\u00f1an un papel clave en el metabolismo celular y la s\u00edntesis de \u00e1cidos nucleicos. Como resultado de una actividad insuficiente de esta enzima, los pacientes con DPNF experimentan anomal\u00edas metab\u00f3licas graves, que pueden provocar la acumulaci\u00f3n de metabolitos t\u00f3xicos, inmunodeficiencias y diversas manifestaciones neurol\u00f3gicas. La enfermedad puede manifestarse en la infancia, pero hay casos en que las manifestaciones cl\u00ednicas ocurren m\u00e1s tarde.<\/p>\n

\n
\n

Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n