{"id":12442,"date":"2024-10-11T21:33:26","date_gmt":"2024-10-11T19:33:26","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12442"},"modified":"2024-10-11T21:33:26","modified_gmt":"2024-10-11T19:33:26","slug":"defitsit-piruvatdegidrogenazy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/defitsit-piruvatdehidrogenazy\/","title":{"rendered":"Deficiencia de piruvato deshidrogenasa"},"content":{"rendered":"
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La deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDDH) es una enfermedad metab\u00f3lica causada por una deficiencia de la enzima piruvato deshidrogenasa, que desempe\u00f1a un papel clave en el metabolismo de los carbohidratos y en el mantenimiento del metabolismo energ\u00e9tico en las c\u00e9lulas. Esta condici\u00f3n conduce a la acumulaci\u00f3n de piruvato, lo que a su vez provoca un deterioro de la respiraci\u00f3n aer\u00f3bica y conduce a una acidosis metab\u00f3lica, especialmente en el tejido cerebral y el sistema cardiovascular. Cl\u00ednicamente, la enfermedad se manifiesta con una variedad de s\u00edntomas, que incluyen trastornos neurol\u00f3gicos, disfunci\u00f3n card\u00edaca y trastornos metab\u00f3licos, que pueden variar seg\u00fan la gravedad del trastorno y el estadio de la enfermedad. La DPPDH se detecta con mayor frecuencia en la infancia, pero tambi\u00e9n puede presentarse m\u00e1s adelante en la vida, lo que la convierte en un \u00e1rea importante de investigaci\u00f3n en medicina pedi\u00e1trica y de adultos.<\/p>\n

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