{"id":12440,"date":"2024-10-11T21:36:32","date_gmt":"2024-10-11T19:36:32","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12440"},"modified":"2024-10-11T21:36:32","modified_gmt":"2024-10-11T19:36:32","slug":"defitsit-peroksisomalnoy-atsil-koa-oksidazy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/defitsit-peroksisomalnoy-atsil-koa-oksidazy\/","title":{"rendered":"Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal (PAOX) es un trastorno hereditario poco com\u00fan caracterizado por una oxidaci\u00f3n alterada de los \u00e1cidos grasos de cadena larga, lo que resulta en la acumulaci\u00f3n de diversos metabolitos t\u00f3xicos. Este trastorno se asocia con una deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal, una enzima responsable de la oxidaci\u00f3n de los \u00e1cidos grasos de cadena larga, y puede presentarse con una variedad de s\u00edntomas cl\u00ednicos, incluidos trastornos neurol\u00f3gicos y cambios en la piel. La DPAO pertenece al grupo de enfermedades peroxisomales, que pueden tener graves consecuencias para la salud del paciente debido a trastornos metab\u00f3licos en las c\u00e9lulas.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/defitsit-peroksisomalnoy-atsil-koa-oksidazy\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/defitsit-peroksisomalnoy-atsil-koa-oksidazy\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/defitsit-peroksisomalnoy-atsil-koa-oksidazy\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/defitsit-peroksisomalnoy-atsil-koa-oksidazy\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal se diagnostic\u00f3 por primera vez en 1973, cuando los cient\u00edficos comenzaron a asociar las manifestaciones cl\u00ednicas en pacientes con trastornos metab\u00f3licos hereditarios. Es interesante se\u00f1alar que esta enfermedad era desconocida antes de su descubrimiento y su comprensi\u00f3n ha avanzado r\u00e1pidamente en las \u00faltimas d\u00e9cadas. Las investigaciones cient\u00edficas realizadas en los a\u00f1os 1980 y 1990 proporcionaron importantes conocimientos sobre la naturaleza gen\u00e9tica de la enfermedad, que se convirti\u00f3 en la base para futuras investigaciones cl\u00ednicas y de laboratorio. Un art\u00edculo de 1991 propuso el uso de pruebas gen\u00e9ticas para diagnosticar la DPAO, lo que aument\u00f3 significativamente la tasa de detecci\u00f3n temprana de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La prevalencia de la deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal es extremadamente baja y var\u00eda entre los grupos \u00e9tnicos. Seg\u00fan la literatura m\u00e9dica, la incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 100.000 nacimientos. Esta incidencia puede ser mayor entre determinadas poblaciones, como los jud\u00edos o los \u00e1rabes, donde las mutaciones gen\u00e9ticas pueden ser m\u00e1s comunes. Las investigaciones sugieren que la incidencia de DPAK puede ser mayor entre los ni\u00f1os que padecen trastornos neurol\u00f3gicos, lo que destaca la necesidad de una evaluaci\u00f3n cuidadosa de estos pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal est\u00e1 determinada por mutaciones en el gen PAOX, que codifica la enzima acil-CoA oxidasa. La mayor\u00eda de las mutaciones conocidas son recesivas y provocan una p\u00e9rdida total o parcial de la funcionalidad de la enzima. Las mutaciones pueden ser variadas, incluidas mutaciones puntuales, deleciones e inversiones. Una variante com\u00fan del gen PAOX asociada con enfermedades cl\u00ednicas se asocia con cambios en la estructura de las prote\u00ednas que afectan su capacidad para metabolizar los \u00e1cidos grasos. Las pruebas gen\u00e9ticas pueden ayudar a hacer un diagn\u00f3stico, as\u00ed como a identificar portadores de mutaciones entre familiares.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los principales factores de riesgo que contribuyen a la deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: la presencia en la familia de casos de esta enfermedad u otros trastornos metab\u00f3licos hereditarios.<\/li>\n<li>Predisposici\u00f3n \u00e9tnica: se observan altas tasas de incidencia en ciertos grupos \u00e9tnicos.<\/li>\n<li>Las mutaciones gen\u00e9ticas son la presencia de mutaciones espec\u00edficas en el gen PAOX que provocan una disfunci\u00f3n de la enzima.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Aunque los factores ambientales no juegan un papel importante en este caso, algunas influencias ex\u00f3genas pueden potenciar las manifestaciones de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal implica varias etapas.<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales: Las manifestaciones m\u00e1s comunes de la enfermedad incluyen trastornos neurol\u00f3gicos (ataxia, epilepsia), manifestaciones dermatol\u00f3gicas (eccema) y da\u00f1os a los \u00f3rganos internos.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: Determinaci\u00f3n de los niveles plasm\u00e1ticos de \u00e1cidos grasos de cadena larga y de la cantidad de metabolitos oxidativos. El an\u00e1lisis bioqu\u00edmico puede mostrar un perfil anormal de \u00e1cidos grasos.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: la resonancia magn\u00e9tica y la tomograf\u00eda computarizada pueden detectar cambios en la vasculatura vascular y neural.<\/li>\n<li>Otros tipos de diagn\u00f3stico: Pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen PAOX.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial: es importante excluir otros trastornos metab\u00f3licos y neurol\u00f3gicos, como la enfermedad de Reifenstein y diversas formas de miopat\u00edas.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal implica un enfoque integral destinado a aliviar los s\u00edntomas y reducir la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general: La terapia de mantenimiento incluye un r\u00e9gimen de ejercicio y una dieta baja en grasas.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: Se realiza mediante el uso de medicamentos destinados a corregir los trastornos metab\u00f3licos.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: en algunos casos, es posible que se requiera cirug\u00eda para aliviar s\u00edntomas graves, como proyecciones de la mano.<\/li>\n<li>Otros tipos de tratamiento: Uso de terapia sustitutiva para corregir trastornos metab\u00f3licos. Algunos estudios muestran resultados alentadores de la terapia celular.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales medicamentos utilizados para tratar la deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal pueden incluir:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Clonalash: para reducir el nivel de \u00e1cidos grasos de cadena larga.<\/li>\n<li>Simvastatina: para modular el metabolismo de los l\u00edpidos.<\/li>\n<li>Levocetirizina: para la correcci\u00f3n de manifestaciones al\u00e9rgicas.<\/li>\n<li>Coenzima Q10: para apoyar la funci\u00f3n celular.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de los pacientes con deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal incluye ex\u00e1menes de seguimiento peri\u00f3dicos destinados a evaluar las manifestaciones cl\u00ednicas y la eficacia del tratamiento.<\/p>\n<ul>\n<li>Pasos de control: An\u00e1lisis de sangre peri\u00f3dicos para evaluar los niveles de \u00e1cidos grasos y evaluaci\u00f3n cl\u00ednica del estado neurol\u00f3gico.<\/li>\n<li>Pron\u00f3stico: El pron\u00f3stico depende de la gravedad de la enfermedad y de la velocidad de inicio de las intervenciones terap\u00e9uticas; el diagn\u00f3stico oportuno ayuda a mejorar la condici\u00f3n.<\/li>\n<li>Complicaciones: Las posibles complicaciones incluyen trastornos neurol\u00f3gicos progresivos y posibles trastornos del sistema cardiovascular.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal puede ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostica predominantemente en ni\u00f1os peque\u00f1os. Los reci\u00e9n nacidos y los beb\u00e9s experimentan manifestaciones cl\u00ednicas m\u00e1s graves, mientras que en los adultos los s\u00edntomas pueden ser m\u00e1s leves y menos espec\u00edficos. Esta enfermedad tambi\u00e9n puede manifestarse en forma de trastornos reflejos y cambios en el desarrollo psicomotor, lo que requiere un seguimiento cuidadoso del crecimiento y desarrollo del ni\u00f1o.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal?<\/strong> Esta es una enfermedad hereditaria asociada con una oxidaci\u00f3n alterada de los \u00e1cidos grasos de cadena larga, lo que conduce a la acumulaci\u00f3n de metabolitos t\u00f3xicos en el cuerpo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la enfermedad?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen trastornos neurol\u00f3gicos, eczema y posibles da\u00f1os a los \u00f3rganos internos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye pruebas de laboratorio para los niveles de \u00e1cidos grasos, estudios gen\u00e9ticos y observaciones cl\u00ednicas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se trata la deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal?<\/strong> El tratamiento consiste en cuidados de apoyo, tratamiento farmacol\u00f3gico y, en algunos casos, cirug\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico de esta enfermedad?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la gravedad de los trastornos y del inicio oportuno del tratamiento; un diagn\u00f3stico precoz y una terapia correcta pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La deficiencia de acil-CoA oxidasa (PAOX) peroxisomal es un trastorno hereditario poco com\u00fan caracterizado por una oxidaci\u00f3n alterada de los \u00e1cidos grasos de cadena larga, lo que resulta en<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":21677,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12440","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12440","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12440"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12440\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14639,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12440\/revisions\/14639"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21677"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12440"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12440"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12440"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}