{"id":12436,"date":"2024-10-11T21:38:52","date_gmt":"2024-10-11T19:38:52","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12436"},"modified":"2024-10-11T21:38:52","modified_gmt":"2024-10-11T19:38:52","slug":"defitsit-pepck-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pepck-defitsit-1\/","title":{"rendered":"Deficiencia de PEPCK 1"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La deficiencia de PEPCK (fosfoenolpiruvato carboxiquinasa) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por un metabolismo energ\u00e9tico alterado, particularmente la gluconeog\u00e9nesis. Esta enfermedad se asocia con una actividad insuficiente de la enzima PEPCK, que desempe\u00f1a un papel clave en la s\u00edntesis de glucosa a partir de precursores distintos de los carbohidratos. Los pacientes con deficiencia de PEPCK pueden experimentar hipoglucemia y anomal\u00edas metab\u00f3licas, incluidas anomal\u00edas en los niveles de lactato y piruvato. Estos trastornos pueden provocar crisis metab\u00f3licas graves, que requieren un diagn\u00f3stico y tratamiento oportunos para prevenir complicaciones graves.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pepck-defitsit-1\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pepck-defitsit-1\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pepck-defitsit-1\/#%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\" >Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pepck-defitsit-1\/#%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Factores de riesgo de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pepck-defitsit-1\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pepck-defitsit-1\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pepck-defitsit-1\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pepck-defitsit-1\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pepck-defitsit-1\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pepck-defitsit-1\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de PEPCK se describi\u00f3 por primera vez a mediados del siglo XX, cuando se empezaron a desarrollar t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis bioqu\u00edmico que permit\u00edan estudiar con m\u00e1s detalle las rutas metab\u00f3licas. Hist\u00f3ricamente se ha asociado con otros trastornos metab\u00f3licos, como la actividad insuficiente de otras enzimas gluconeog\u00e9nicas. En la d\u00e9cada de 1990 se lograron avances importantes en el estudio de la gen\u00e9tica molecular de este trastorno, que permitieron identificar mutaciones en los genes responsables de la s\u00edntesis de PEPCK. La investigaci\u00f3n moderna ayuda a comprender mejor el mecanismo de acci\u00f3n de esta enfermedad y sus consecuencias en el organismo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de PEPCK es un trastorno poco com\u00fan, con una incidencia estimada de 1 en 1.000.000 de nacidos vivos. Debido a esto, la incidencia es generalmente baja, pero se han reportado casos en varias poblaciones alrededor del mundo. Los estudios epidemiol\u00f3gicos muestran que el trastorno es m\u00e1s com\u00fan en personas de determinadas etnias, lo que sugiere una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica. La epidemia de esta patolog\u00eda en el mundo sigue siendo baja, pero requiere la atenci\u00f3n de los m\u00e9dicos, especialmente en aquellas regiones donde son posibles casos de enfermedades hereditarias.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de PEPCK es causada por mutaciones en el gen PCK1, que contiene instrucciones para la s\u00edntesis de una enzima metab\u00f3lica clave. Estas mutaciones pueden ser de varios tipos, incluidas sustituciones, deleciones e inserciones puntuales, que conducen a la alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n enzim\u00e1tica. La enfermedad se transmite de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de la mutaci\u00f3n para que el ni\u00f1o contraiga la enfermedad. Debido a la rareza de la enfermedad, no todos los portadores de anomal\u00edas gen\u00e9ticas presentan manifestaciones cl\u00ednicas, lo que dificulta el diagn\u00f3stico y la identificaci\u00f3n de la predisposici\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de la deficiencia de PEPCK incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica: presencia de portadores en la familia.<\/li>\n<li>Origen \u00e9tnico: alta incidencia entre ciertos grupos \u00e9tnicos.<\/li>\n<li>H\u00e1bitat: factores que contribuyen a las mutaciones, aunque en este caso son menores.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos factores no dependen de condiciones externas, como la ecolog\u00eda o el estilo de vida, lo que hace que la herencia gen\u00e9tica sea un aspecto clave en la predisposici\u00f3n a esta enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales s\u00edntomas de la deficiencia de PEPCK pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Hipoglucemia (niveles bajos de glucosa en sangre).<\/li>\n<li>Acidosis metab\u00f3lica.<\/li>\n<li>Trastornos dependientes del lactato.<\/li>\n<li>Coma anal\u00e9ptico.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio suelen incluir an\u00e1lisis de sangre para determinar los niveles de glucosa, lactato y piruvato. Las pruebas radiol\u00f3gicas pueden no ser espec\u00edficas, pero pueden usarse para descartar otras enfermedades. Otros m\u00e9todos de diagn\u00f3stico pueden incluir pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen PCK1. Se debe hacer un diagn\u00f3stico diferencial con afecciones como el s\u00edndrome hipogluc\u00e9mico cong\u00e9nito y otros defectos metab\u00f3licos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento general de la deficiencia de PEPCK tiene como objetivo normalizar los niveles de glucosa y corregir el metabolismo. El tratamiento farmacol\u00f3gico puede incluir:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Soluciones de glucosa para aumentar r\u00e1pidamente los niveles de az\u00facar en sangre.<\/li>\n<li>Medicamentos que mejoran el metabolismo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>No se requiere cirug\u00eda para esta afecci\u00f3n, pero en casos raros se puede realizar una cirug\u00eda correctiva para revertir los efectos de la hipoglucemia. Otros tratamientos incluyen la terapia diet\u00e9tica destinada a mantener estables los niveles de az\u00facar en sangre y evitar estados catab\u00f3licos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los siguientes medicamentos se usan para tratar la deficiencia de PEPCK:<\/p>\n<ul>\n<li>Soluciones de dextrosa (para restaurar los niveles de glucosa).<\/li>\n<li>Glucag\u00f3n (en situaciones de emergencia para aumentar r\u00e1pidamente los niveles de glucosa).<\/li>\n<li>Preparaciones herpetol\u00f3gicas (para regular los procesos metab\u00f3licos).<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado del paciente incluye ex\u00e1menes de seguimiento peri\u00f3dicos para evaluar los niveles de glucosa y otros metabolitos. El pron\u00f3stico para los pacientes con deficiencia de PEPCK puede variar seg\u00fan la gravedad de la enfermedad, pero con el tratamiento adecuado muchos pacientes pueden llevar una vida normal. Las complicaciones pueden incluir consecuencias neurol\u00f3gicas a largo plazo causadas por crisis metab\u00f3licas, por lo que es importante una intervenci\u00f3n oportuna.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de PEPCK puede ocurrir a cualquier edad, pero la mayor predisposici\u00f3n a crisis metab\u00f3licas anormales se observa en reci\u00e9n nacidos y ni\u00f1os peque\u00f1os. En adultos y pacientes mayores, los s\u00edntomas pueden ser menos graves, pero tambi\u00e9n existe el riesgo de hipoglucemia intermitente, especialmente en condiciones de estr\u00e9s o enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la deficiencia de PEPCK?<\/strong> Se trata de una enfermedad gen\u00e9tica asociada a una actividad insuficiente de la enzima fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, lo que provoca trastornos metab\u00f3licos y disminuci\u00f3n de los niveles de glucosa en sangre.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la causa de la deficiencia de PEPCK?<\/strong> La causa principal son las mutaciones en el gen PCK1, que se transmite de forma autos\u00f3mica recesiva.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica esta enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye an\u00e1lisis de sangre para niveles de glucosa, lactato, piruvato y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento se utiliza para la deficiencia de PEPCK?<\/strong> El tratamiento incluye el uso de soluciones de glucosa, glucag\u00f3n y terapia diet\u00e9tica para regular los niveles de az\u00facar en sangre.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con deficiencia de PEPCK?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la gravedad de la enfermedad, pero con el tratamiento adecuado los pacientes pueden llevar una vida plena.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La deficiencia de PEPCK (fosfoenolpiruvato carboxiquinasa) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por un metabolismo energ\u00e9tico alterado, particularmente la gluconeog\u00e9nesis. Esta enfermedad est\u00e1 asociada con una actividad insuficiente.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12436","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12436","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12436"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12436\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14643,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12436\/revisions\/14643"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12436"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12436"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12436"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}