{"id":12423,"date":"2024-10-11T21:53:19","date_gmt":"2024-10-11T19:53:19","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12423"},"modified":"2024-10-11T21:53:19","modified_gmt":"2024-10-11T19:53:19","slug":"bolezn-pelitseusa-mertsbahera","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-pelitseusa-mertsbahera\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es un trastorno hereditario poco com\u00fan que pertenece al grupo de las mielinopat\u00edas. Esta enfermedad es causada por problemas en la formaci\u00f3n de mielina, que es la vaina aislante que recubre las fibras nerviosas del sistema nervioso central. La mielina es esencial para la transmisi\u00f3n eficiente de los impulsos nerviosos y su deficiencia conduce a diversos s\u00edntomas neurol\u00f3gicos como desarrollo motor lento, ataxia, disfunci\u00f3n at\u00e1xica y otros trastornos. El PPM ocurre con mayor frecuencia en hombres y es causado por mutaciones en el gen m\u00e1ser 1 (PLP1), que codifica un componente importante de la mielina. La enfermedad es progresiva y puede empeorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-pelitseusa-mertsbahera\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-pelitseusa-mertsbahera\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-pelitseusa-mertsbahera\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-pelitseusa-mertsbahera\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-pelitseusa-mertsbahera\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-pelitseusa-mertsbahera\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-pelitseusa-mertsbahera\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-pelitseusa-mertsbahera\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las primeras descripciones de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se realizaron a principios del siglo XX. En 1886, los neur\u00f3logos alemanes L. Peliceus y A. Merzbacher publicaron de forma independiente sus observaciones sobre las manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad, que dio origen a su nombre. Es interesante que en la literatura haya referencias a s\u00edntomas similares en pacientes del siglo XIX, pero sin una identificaci\u00f3n clara de la enfermedad. Los primeros estudios gen\u00e9ticos para identificar un v\u00ednculo entre la enfermedad y una mutaci\u00f3n en PLP1 se realizaron en la d\u00e9cada de 1990, lo que permiti\u00f3 una mayor comprensi\u00f3n de la etiolog\u00eda y patog\u00e9nesis de la enfermedad. En los \u00faltimos a\u00f1os, el n\u00famero de publicaciones dedicadas a la enfermedad ha aumentado significativamente, lo que se asocia con avances en el campo de la gen\u00e9tica molecular y las tecnolog\u00edas de diagn\u00f3stico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La prevalencia de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es bastante baja. Se estima que la enfermedad ocurre en 1 de cada 100.000 a 200.000 nacimientos. Sin embargo, en determinadas poblaciones, como las personas con ascendencia europea, la incidencia puede ser mayor debido a factores gen\u00e9ticos. Es importante se\u00f1alar que la enfermedad se observa predominantemente en hombres, lo que indica vinculaci\u00f3n sexual y transmisi\u00f3n a lo largo del cromosoma X. En casos raros, tambi\u00e9n se puede observar en mujeres, pero su patolog\u00eda suele ser menos grave. La din\u00e1mica de propagaci\u00f3n de la enfermedad se mantiene estable, lo que puede deberse al peque\u00f1o n\u00famero de casos y a las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. El principal gen implicado en la patog\u00e9nesis es el PLP1, que es responsable de la s\u00edntesis de la prote\u00edna principal de mielina. Las mutaciones en este gen provocan la deformaci\u00f3n de las vainas de mielina y la alteraci\u00f3n de su funcionalidad. Las investigaciones muestran que m\u00e1s de 951 casos de TP3T de la enfermedad est\u00e1n asociados con mutaciones en PLP1. Se observan varios tipos de mutaciones, incluidas deleciones, inserciones y sustituciones de nucle\u00f3tidos. Al mismo tiempo, el espectro de mutaciones en diferentes pacientes puede variar significativamente, lo que complica el diagn\u00f3stico y la predicci\u00f3n del curso de la enfermedad. Tambi\u00e9n se han descrito varias variantes raras asociadas con otros genes, pero son mucho menos comunes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher est\u00e1n relacionados principalmente con la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica. Sin embargo, se pueden identificar algunas condiciones y circunstancias ambientales que pueden influir indirectamente en la manifestaci\u00f3n de esta enfermedad:<\/p>\n<ul>\n<li>La presencia de casos de la enfermedad en la familia, lo que indica la posibilidad de transmisi\u00f3n hereditaria.<\/li>\n<li>Anomal\u00edas gen\u00e9ticas, incluidas mutaciones en otros genes que contienen mielina.<\/li>\n<li>La edad de los padres en el momento de la concepci\u00f3n, ya que a medida que aumenta la edad pueden aumentar los riesgos de anomal\u00edas cromos\u00f3micas.<\/li>\n<li>Factores ambientales, como la exposici\u00f3n a toxinas o fuentes radiactivas, pero a\u00fan no se ha demostrado su relaci\u00f3n con la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante se\u00f1alar que BPM se caracteriza m\u00e1s no tanto por una conexi\u00f3n con factores externos, sino por la herencia y las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher incluye varios componentes clave:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>S\u00edntomas principales:<\/strong> Como regla general, los pacientes experimentan retraso en el desarrollo motor, nistagmo, ataxia, as\u00ed como desviaciones de peso y edad. Los signos de la enfermedad pueden aparecer en la primera infancia.<\/li>\n<li><strong>Investigaci\u00f3n de laboratorio:<\/strong> Las pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen PLP1 son un paso fundamental en el proceso de diagn\u00f3stico. Tambi\u00e9n se realizan recuentos de gl\u00f3bulos blancos y otras pruebas cl\u00ednicas.<\/li>\n<li><strong>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos:<\/strong> La resonancia magn\u00e9tica del cerebro puede revelar cambios en la mielina y atrofia de ciertas \u00e1reas del cerebro, lo que ayuda a hacer un diagn\u00f3stico.<\/li>\n<li><strong>Otros tipos de diagn\u00f3stico de enfermedades:<\/strong> Pruebas neuropsicol\u00f3gicas para evaluar la funci\u00f3n cognitiva y las habilidades motoras.<\/li>\n<li><strong>Diagn\u00f3stico diferencial:<\/strong> Es importante excluir otras mielinopat\u00edas y trastornos neurol\u00f3gicos como la enfermedad de Kranz, la enfermedad de Reilly y diversos s\u00edndromes gen\u00e9ticos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher tiene como objetivo aliviar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que hoy en d\u00eda no existe una cura completa. Los enfoques de tratamiento incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Tratamiento general:<\/strong> Actividades de rehabilitaci\u00f3n, incluidas fisioterapia y terapia ocupacional, destinadas a mejorar la funci\u00f3n motora.<\/li>\n<li><strong>Tratamiento farmacol\u00f3gico:<\/strong> Se utilizan medicamentos para aliviar los s\u00edntomas, como anticonvulsivos y medicamentos para mejorar la funci\u00f3n cognitiva. En algunos casos se prescriben protectores de mielina.<\/li>\n<li><strong>Tratamiento quir\u00fargico:<\/strong> En casos raros, puede ser necesaria una cirug\u00eda para corregir anomal\u00edas asociadas, como el s\u00edndrome quiasm\u00e1tico, pero esto es bastante individual.<\/li>\n<li><strong>Otros tipos de tratamiento:<\/strong> Tratamiento sintom\u00e1tico, que incluye psicoterapia y apoyo de salud mental para pacientes y sus familias.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los f\u00e1rmacos utilizados para mejorar el estado de los pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se encuentran:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li><strong>Clonazepam<\/strong> - para controlar la ataxia y otros s\u00edntomas neurol\u00f3gicos.<\/li>\n<li><strong>Anticonvulsivos<\/strong> - para el tratamiento de las crisis epileptiformes.<\/li>\n<li><strong>memantina<\/strong> - para apoyar las funciones cognitivas en los pacientes.<\/li>\n<li><strong>Medicamentos de apoyo al sistema inmunol\u00f3gico.<\/strong> - en casos de infecciones concomitantes.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de la enfermedad incluye visitas peri\u00f3dicas a un neur\u00f3logo y genetista para evaluar la progresi\u00f3n de la enfermedad. La evaluaci\u00f3n de la eficacia de las medidas de rehabilitaci\u00f3n y adaptaci\u00f3n del tratamiento se realiza al menos una vez cada seis meses. El pron\u00f3stico para los pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher var\u00eda y depende de la gravedad de la enfermedad y la presencia de trastornos com\u00f3rbidos; sin embargo, la enfermedad generalmente progresa con el tiempo, lo que puede provocar complicaciones como el deterioro de la funci\u00f3n motora y el deterioro cognitivo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El curso de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher puede variar significativamente seg\u00fan el grupo de edad:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Beb\u00e9s y ni\u00f1os peque\u00f1os:<\/strong> Los s\u00edntomas m\u00e1s notables suelen aparecer en los primeros 2 o 3 a\u00f1os de vida y los padres suelen notar retrasos en el desarrollo motor.<\/li>\n<li><strong>Edad preescolar:<\/strong> A esta edad, puede desarrollarse ataxia y otros trastornos neurol\u00f3gicos, que pueden requerir intervenci\u00f3n especializada.<\/li>\n<li><strong>Adolescencia:<\/strong> En algunos pacientes, los s\u00edntomas de la enfermedad pueden permanecer estables, mientras que en otros hay una progresi\u00f3n significativa que requiere medidas de rehabilitaci\u00f3n m\u00e1s intensivas.<\/li>\n<li><strong>Edad adulta:<\/strong> Los pacientes adultos pueden experimentar limitaciones importantes en las actividades de la vida diaria y es importante el apoyo de los profesionales de la salud y los servicios sociales.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher?<\/strong> Se trata de una mielinopat\u00eda hereditaria poco com\u00fan asociada con una formaci\u00f3n deficiente de las vainas de mielina, lo que conduce a diversos s\u00edntomas neurol\u00f3gicos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se hereda la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher?<\/strong> La enfermedad se hereda con un patr\u00f3n recesivo ligado al cromosoma X, lo que hace que los hombres sean m\u00e1s susceptibles a la enfermedad.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en los s\u00edntomas cl\u00ednicos, pruebas gen\u00e9ticas y resonancia magn\u00e9tica cerebral.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher?<\/strong> El tratamiento tiene como objetivo la terapia sintom\u00e1tica, la rehabilitaci\u00f3n y el uso de una serie de medicamentos para mejorar la afecci\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher?<\/strong> El pron\u00f3stico var\u00eda, pero la enfermedad suele ser progresiva, lo que puede afectar la calidad de vida de los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es un trastorno hereditario poco com\u00fan que pertenece al grupo de las mielinopat\u00edas. 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