{"id":12397,"date":"2024-10-11T22:16:13","date_gmt":"2024-10-11T20:16:13","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12397"},"modified":"2024-10-11T22:16:13","modified_gmt":"2024-10-11T20:16:13","slug":"pmm2-vrozhdennoe-narushenie-glikozilirovaniya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/pmm2-vrozhdennoe-narushenie-glikozilirovaniya\/","title":{"rendered":"PMM2-Trastorno cong\u00e9nito de la glicosilaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"
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PMM2 (fosfomonosac\u00e1rido domutasa 2) es un trastorno cong\u00e9nito de la glicosilaci\u00f3n que pertenece a un grupo de enfermedades raras asociadas con anomal\u00edas en la glicosilaci\u00f3n de prote\u00ednas y l\u00edpidos. Esta enfermedad provoca trastornos metab\u00f3licos que interfieren con el funcionamiento normal de las c\u00e9lulas. El mecanismo principal es la deficiencia de una enzima espec\u00edfica que se encarga de convertir la manosa en manosa-6-fosfato, necesaria para la correcta s\u00edntesis de las glicoprote\u00ednas. Esto conduce a una subglucosilaci\u00f3n de prote\u00ednas, lo que a su vez puede provocar una amplia gama de manifestaciones cl\u00ednicas, incluidos problemas neurol\u00f3gicos y trastornos en diversos \u00f3rganos.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n