{"id":12391,"date":"2024-10-11T22:19:21","date_gmt":"2024-10-11T20:19:21","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12391"},"modified":"2024-10-11T22:19:21","modified_gmt":"2024-10-11T20:19:21","slug":"sindrom-osteoliza-retsessivnyy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-osteoliza-retsessivnyy\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por oste\u00f3lisis progresiva y suele manifestarse en la infancia. Esta enfermedad es causada por mutaciones en ciertos genes que se encargan de la regulaci\u00f3n del tejido \u00f3seo. Cl\u00ednicamente, el s\u00edndrome se manifiesta por dolor, hinchaz\u00f3n y deformidades \u00f3seas, que pueden provocar un deterioro funcional y una disminuci\u00f3n de la calidad de vida del paciente. La enfermedad requiere un diagn\u00f3stico precoz y un enfoque integrado del tratamiento para prevenir complicaciones graves asociadas con la oste\u00f3lisis progresiva.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-osteoliza-retsessivnyy\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-osteoliza-retsessivnyy\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-osteoliza-retsessivnyy\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-osteoliza-retsessivnyy\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-osteoliza-retsessivnyy\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-osteoliza-retsessivnyy\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva se describi\u00f3 por primera vez en la literatura m\u00e9dica a principios del siglo XX. A lo largo de su historia, el nombre y la comprensi\u00f3n de este s\u00edndrome ha sufrido importantes cambios. En la primera mitad del siglo XX, los investigadores se centraron en describir las manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad y su car\u00e1cter hereditario. Lo interesante de este s\u00edndrome es que se identific\u00f3 por primera vez en varios miembros de una misma familia, lo que inici\u00f3 el estudio de su gen\u00e9tica y herencia. Con el tiempo, gracias al desarrollo de la gen\u00e9tica molecular, fue posible identificar mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas, lo que mejor\u00f3 significativamente la comprensi\u00f3n de la patog\u00e9nesis de la enfermedad y contribuy\u00f3 al desarrollo de pruebas gen\u00e9ticas para el diagn\u00f3stico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva tiene una baja prevalencia, lo que la convierte en una enfermedad rara. Las estad\u00edsticas muestran que hay aproximadamente 1 o 2 casos por cada mill\u00f3n de nacidos vivos. Sin embargo, dadas las dificultades de diagn\u00f3stico y las posibles asociaciones con otros trastornos gen\u00e9ticos, es posible que se subestime la prevalencia real. La distribuci\u00f3n regional de la enfermedad tambi\u00e9n var\u00eda, con una mayor incidencia en poblaciones donde ocurren matrimonios consangu\u00edneos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La base gen\u00e9tica del s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva est\u00e1 estrechamente relacionada con mutaciones en genes como LRP5 y SOST, que desempe\u00f1an un papel clave en la regulaci\u00f3n de la osteog\u00e9nesis y el metabolismo \u00f3seo. Las mutaciones en estos genes pueden provocar una disfunci\u00f3n de los osteoblastos y los osteoclastos, lo que a su vez conduce a una oste\u00f3lisis patol\u00f3gica. La enfermedad se transmite de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que requiere dos copias del gen mutado para manifestar los signos cl\u00ednicos de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El riesgo de s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva est\u00e1 asociado con varios factores, que incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: La probabilidad aumenta en familias con antecedentes de enfermedades similares.<\/li>\n<li>Matrimonios consangu\u00edneos: aumenta la posibilidad de transmitir alelos recesivos.<\/li>\n<li>Mutaciones gen\u00e9ticas: la presencia de mutaciones espec\u00edficas asociadas con una enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s, la influencia del medio ambiente en el desarrollo de enfermedades sigue siendo objeto de investigaci\u00f3n, pero a\u00fan no se han establecido factores de riesgo ambientales o f\u00edsicos significativos espec\u00edficamente para el s\u00edndrome de oste\u00f3lisis.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva comienza con una evaluaci\u00f3n cl\u00ednica. Los s\u00edntomas principales incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Dolor de huesos.<\/li>\n<li>Hinchaz\u00f3n y deformaci\u00f3n \u00f3sea.<\/li>\n<li>Limitaci\u00f3n de movilidad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir pruebas de niveles s\u00e9ricos de calcio y f\u00f3sforo. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos como las radiograf\u00edas, la tomograf\u00eda computarizada y la resonancia magn\u00e9tica ayudan a visualizar la oste\u00f3lisis y los cambios \u00f3seos. El diagn\u00f3stico diferencial se lleva a cabo para excluir otras afecciones como la osteoporosis, la osteomalacia y los tumores \u00f3seos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva es individualizado y puede incluir:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento general: terapia de apoyo y correcci\u00f3n de deformidades.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: Uso de f\u00e1rmacos como bifosfonatos para reducir la resorci\u00f3n \u00f3sea.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: intervenciones para corregir deformidades y mantener la funci\u00f3n \u00f3sea.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s, un enfoque multidisciplinario, que incluya la asistencia de fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, puede mejorar significativamente los resultados del tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los f\u00e1rmacos utilizados en el tratamiento del s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Bifosfonatos (por ejemplo, \u00e1cido zoledr\u00f3nico).<\/li>\n<li>Hormona paratida (tetanofosfato).<\/li>\n<li>Suplementos de calcio y vitamina D.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos medicamentos ayudan a reducir la oste\u00f3lisis y a mantener la salud \u00f3sea.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva incluye ex\u00e1menes de seguimiento peri\u00f3dicos para evaluar la salud \u00f3sea y la progresi\u00f3n de la enfermedad. El m\u00e9dico debe controlar:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas cl\u00ednicos de enfermedades.<\/li>\n<li>Los resultados de las pruebas de rayos X y de laboratorio.<\/li>\n<li>Posibles complicaciones como fracturas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico de la enfermedad var\u00eda seg\u00fan el grado de oste\u00f3lisis y deterioro funcional, pero con una detecci\u00f3n temprana y un tratamiento adecuado, la mayor\u00eda de los pacientes pueden llevar un estilo de vida activo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva puede manifestarse en diferentes edades, pero sus signos cl\u00ednicos suelen comenzar en la infancia. En los beb\u00e9s, la enfermedad puede provocar huesos d\u00e9biles y fracturas frecuentes, mientras que en los adolescentes pueden producirse deformidades \u00f3seas graves. Los pacientes adultos pueden desarrollar complicaciones graves que requieran cirug\u00eda. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas del s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen dolor de huesos, hinchaz\u00f3n y deformaci\u00f3n de los huesos y movilidad limitada.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo comienza el diagn\u00f3stico de la enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico comienza con un examen cl\u00ednico, an\u00e1lisis de s\u00edntomas y estudios radiol\u00f3gicos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se trata esta enfermedad?<\/strong> El tratamiento puede ser m\u00e9dico, quir\u00fargico o conservador, seg\u00fan el estadio de la enfermedad y las manifestaciones cl\u00ednicas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica al s\u00edndrome de oste\u00f3lisis?<\/strong> El s\u00edndrome se transmite de forma autos\u00f3mica recesiva y su aparici\u00f3n se asocia con mutaciones en los genes LRP5 y SOST.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico del s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva?<\/strong> El pron\u00f3stico depende del grado de oste\u00f3lisis y de la eficacia del tratamiento; Con una detecci\u00f3n temprana, es posible obtener resultados positivos.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de oste\u00f3lisis recesiva es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por oste\u00f3lisis progresiva y suele manifestarse en la infancia. esta enfermedad<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":21501,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12391","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12391","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12391"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12391\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14688,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12391\/revisions\/14688"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21501"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12391"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12391"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12391"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}