{"id":12344,"date":"2024-10-11T23:12:27","date_gmt":"2024-10-11T21:12:27","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12344"},"modified":"2024-10-11T23:12:27","modified_gmt":"2024-10-11T21:12:27","slug":"orofatsiodigitalnyy-sindrom-4","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-orofatsiodigitalnyy-4\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome digital orofacial 4"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome digital orofacial 4 (ODS 4) es un trastorno gen\u00e9tico caracterizado por un trastorno del desarrollo multifactorial que afecta la estructura de la cara, la boca y las extremidades. Las principales manifestaciones cl\u00ednicas del s\u00edndrome incluyen anomal\u00edas en la ubicaci\u00f3n y forma de los dientes, defectos en el esmalte dental, deficiencia o exceso de dedos de manos y pies y diversas anomal\u00edas de la simetr\u00eda facial. La enfermedad es causada por mutaciones de ciertos genes, lo que conduce a una alteraci\u00f3n del desarrollo embrionario normal. Recientemente se ha prestado especial atenci\u00f3n a la identificaci\u00f3n de polimorfismos de genes emergentes, que pueden manifestarse en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica en forma de diversos fenotipos de enfermedades.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-orofatsiodigitalnyy-4\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-orofatsiodigitalnyy-4\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-orofatsiodigitalnyy-4\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-orofatsiodigitalnyy-4\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-orofatsiodigitalnyy-4\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-orofatsiodigitalnyy-4\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-orofatsiodigitalnyy-4\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-orofatsiodigitalnyy-4\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome digital orofacial 4 se describi\u00f3 por primera vez en la literatura cient\u00edfica a principios de los a\u00f1os 90 del siglo XX. El descubrimiento de este s\u00edndrome marc\u00f3 el inicio de un estudio detallado de su cuadro cl\u00ednico y patog\u00e9nesis. Inicialmente, la enfermedad se asoci\u00f3 con defectos en el desarrollo embrionario y, con el tiempo, se identificaron marcadores gen\u00e9ticos que permitieron a los cient\u00edficos estudiar el mecanismo de transmisi\u00f3n de la enfermedad. Un dato interesante es que en diferentes pa\u00edses se observan diferentes manifestaciones fenot\u00edpicas, lo que puede deberse a caracter\u00edsticas \u00e9tnicas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epidemiolog\u00eda del s\u00edndrome digital orofacial 4 sigue siendo poco conocida. Hoy se sabe que la prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 entre 200.000 reci\u00e9n nacidos. Esta enfermedad se detecta con mayor frecuencia en mujeres que en hombres, lo que puede deberse a patrones hereditarios. Seg\u00fan el \u00faltimo estudio realizado en 2020, el s\u00edndrome digital orofacial 4 son 30-50% casos de anomal\u00edas gen\u00e9ticamente determinadas de la regi\u00f3n maxilofacial detectadas en el per\u00edodo perinatal.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales genes asociados con el s\u00edndrome digital orofacial 4 son genes responsables del desarrollo de c\u00e9lulas madre y factores de transcripci\u00f3n como gBTC1 y KRT17. Las mutaciones de estos genes provocan una alteraci\u00f3n de la formaci\u00f3n normal de las estructuras faciales y de las extremidades superiores. En la mayor\u00eda de los casos, el s\u00edndrome se hereda de forma autos\u00f3mica dominante, pero tambi\u00e9n hay casos espor\u00e1dicos resultantes de nuevas mutaciones. Estudios recientes muestran que alrededor de 75% pacientes con este s\u00edndrome tienen mutaciones asociadas con polimorfismos en su estructura gen\u00e9tica, lo que indica la complejidad de la patog\u00e9nesis de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo del s\u00edndrome digital orofacial 4 incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia (presencia de enfermedades similares en parientes cercanos)<\/li>\n<li>Factores ambientales (efectos de sustancias t\u00f3xicas y radiaci\u00f3n durante el embarazo)<\/li>\n<li>Condiciones m\u00e9dicas (infecciones y enfermedades de la madre durante el embarazo)<\/li>\n<li>Malos h\u00e1bitos (fumar y beber alcohol durante el embarazo pueden aumentar el riesgo de mutaciones)<\/li>\n<li>Edad de los padres (especialmente madres mayores de 35 a\u00f1os)<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome digital orofacial 4 se basa en las manifestaciones cl\u00ednicas, as\u00ed como en los resultados de los estudios radiol\u00f3gicos y de laboratorio b\u00e1sicos. Los principales s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Anomal\u00edas del sistema dental (disfunci\u00f3n de los m\u00fasculos masticatorios, maloclusi\u00f3n)<\/li>\n<li>N\u00famero o forma anormal de los dedos en las extremidades.<\/li>\n<li>Anomal\u00edas faciales (asimetr\u00eda facial, labios leporinos)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir pruebas gen\u00e9ticas moleculares para identificar mutaciones en genes conocidos. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos, como radiograf\u00edas, resonancias magn\u00e9ticas y tomograf\u00edas computarizadas, ayudan a visualizar las anomal\u00edas con m\u00e1s detalle. El diagn\u00f3stico diferencial puede incluir el an\u00e1lisis de otros s\u00edndromes gen\u00e9ticos con manifestaciones similares, lo que requiere un enfoque integrado del diagn\u00f3stico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome digital orofacial 4 implica un enfoque multidisciplinario que incluye m\u00e9todos tanto m\u00e9dicos como quir\u00fargicos. Los principios generales del tratamiento son:<\/p>\n<ul>\n<li>Correcci\u00f3n de anomal\u00edas dentales y maxilofaciales (tratamiento de ortodoncia, pr\u00f3tesis)<\/li>\n<li>Cirug\u00eda est\u00e9tica para mejorar la est\u00e9tica facial<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico de enfermedades concomitantes.<\/li>\n<li>Trabajar con logopedas y psic\u00f3logos para mejorar la calidad de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Puede ser necesaria una cirug\u00eda para corregir anomal\u00edas graves que requieran intervenci\u00f3n.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome digital orofacial 4 puede incluir el uso de las siguientes clases de medicamentos:<\/p>\n<ul>\n<li>Medicamentos antiinflamatorios<\/li>\n<li>Analg\u00e9sicos (p. ej., ibuprofeno, paracetamol)<\/li>\n<li>Antibi\u00f3ticos para infecciones.<\/li>\n<li>Terapias para mejorar la funci\u00f3n articular<\/li>\n<\/ul>\n<p>El uso de medicamentos espec\u00edficos depende de las enfermedades concomitantes y del estado individual del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de salud de los pacientes con s\u00edndrome digital orofacial 4 incluye ex\u00e1menes peri\u00f3dicos realizados por especialistas de diversos campos, como dentistas, cirujanos, logopedas y psicoterapeutas. El pron\u00f3stico de esta enfermedad var\u00eda mucho seg\u00fan la gravedad de las manifestaciones y el grado de afectaci\u00f3n del sistema. Las complicaciones pueden incluir dificultad para masticar, problemas del habla y un mayor riesgo de infecciones orales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Con la edad, las manifestaciones del s\u00edndrome digital orofacial 4 pueden cambiar. Los reci\u00e9n nacidos y los ni\u00f1os peque\u00f1os presentan las anomal\u00edas m\u00e1s graves, que pueden mejorar con el tratamiento adecuado. Durante la adolescencia se debe prestar especial atenci\u00f3n a los aspectos dentales y est\u00e9ticos. En pacientes adultos, se puede observar una disminuci\u00f3n en la gravedad de las manifestaciones cl\u00ednicas, pero el riesgo de enfermedades concomitantes sigue siendo alto.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome digital orofacial 4?<\/strong> Se trata de una enfermedad gen\u00e9tica que se manifiesta por anomal\u00edas de la cara, la boca y las extremidades asociadas a mutaciones de determinados genes.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la causa del s\u00edndrome digital orofacial 4?<\/strong> La causa son mutaciones gen\u00e9ticas de tipo autos\u00f3mico dominante, que afectan a los genes responsables del desarrollo de las estructuras faciales y de las extremidades.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo diagnosticar el s\u00edndrome digital orofacial 4?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en manifestaciones cl\u00ednicas, pruebas gen\u00e9ticas moleculares y estudios radiol\u00f3gicos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo tratar el s\u00edndrome digital orofacial 4?<\/strong> El tratamiento incluye un enfoque multidisciplinario con aspectos dentales, quir\u00fargicos y psicosociales.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con s\u00edndrome digital orofacial 4?<\/strong> El pron\u00f3stico var\u00eda, pero con el tratamiento adecuado muchos pacientes pueden llevar una vida plena.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome digital orofacial 4 (ODS 4) es un trastorno gen\u00e9tico caracterizado por un trastorno del desarrollo multifactorial que afecta la estructura de la cara, la cavidad bucal y<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":21343,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12344","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12344","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12344"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12344\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14735,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12344\/revisions\/14735"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21343"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12344"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12344"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12344"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}