{"id":12327,"date":"2024-10-11T23:20:39","date_gmt":"2024-10-11T21:20:39","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12327"},"modified":"2024-10-11T23:20:39","modified_gmt":"2024-10-11T21:20:39","slug":"okulofatsiokardiodentalnyy-sindrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-okulofatsiokardiodentalnyy\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome oculofaciocardidental"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome oculofaciocardiodental (OFCDS) es una patolog\u00eda gen\u00e9tica poco com\u00fan caracterizada por trastornos multifactoriales que afectan los ojos, la regi\u00f3n facial, el sistema cardiovascular y la regi\u00f3n dentofacial. Las principales manifestaciones cl\u00ednicas incluyen anomal\u00edas en la anatom\u00eda facial, como micrognatia e hipoplasia dental, y defectos card\u00edacos, incluidos defectos card\u00edacos. Debido a que el s\u00edndrome afecta m\u00faltiples sistemas corporales, los pacientes pueden presentar una variedad de s\u00edntomas que requieren un enfoque multidisciplinario para el diagn\u00f3stico y el tratamiento. OFCDS es de naturaleza hereditaria y su estudio abre nuevos horizontes en la comprensi\u00f3n de los complejos mecanismos gen\u00e9ticos subyacentes a tales enfermedades.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_88 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-okulofatsiokardiodentalnyy\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-okulofatsiokardiodentalnyy\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-okulofatsiokardiodentalnyy\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-okulofatsiokardiodentalnyy\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-okulofatsiokardiodentalnyy\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-okulofatsiokardiodentalnyy\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-okulofatsiokardiodentalnyy\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-okulofatsiokardiodentalnyy\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome oculofaciocardiodental se describi\u00f3 por primera vez en la literatura m\u00e9dica a mediados del siglo XX. Las primeras observaciones surgieron de casos cl\u00ednicos encontrados en ni\u00f1os, lo que llev\u00f3 a un estudio m\u00e1s detallado de esta afecci\u00f3n. Un equipo de investigadores comenz\u00f3 a identificar los rasgos caracter\u00edsticos del s\u00edndrome combinando datos anamn\u00e9sicos con signos cl\u00ednicos. Con el tiempo se han descrito diversas mutaciones que vinculan el s\u00edndrome con cambios en genes como PAX6 y TBX1. Estos descubrimientos marcaron el comienzo de una investigaci\u00f3n m\u00e1s profunda sobre las enfermedades hereditarias y su impacto en la salud y la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epidemiolog\u00eda del s\u00edndrome oculofaciocardiodental indica su rareza, con una incidencia de aproximadamente 1 en 100.000 a 1 en 200.000 nacimientos. Sin embargo, los datos exactos de prevalencia pueden variar seg\u00fan la regi\u00f3n y el grupo \u00e9tnico. Las investigaciones actuales sugieren que el s\u00edndrome puede ser m\u00e1s com\u00fan en ciertas poblaciones, lo que indica una posible predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la afecci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El OFCDS suele ser causado por mutaciones en ciertos genes que desempe\u00f1an un papel clave en el desarrollo y funci\u00f3n de los tejidos involucrados en la formaci\u00f3n de estructuras de la cara, el coraz\u00f3n y los dientes. Se ha descubierto que las alteraciones en los genes PAX6, TBX1 y otros pueden conducir a la formaci\u00f3n de patolog\u00eda. Las mutaciones pueden ser hereditarias o nuevas (espor\u00e1dicas) y su estudio es un paso importante para comprender los mecanismos de desarrollo del s\u00edndrome.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo del s\u00edndrome oculofaciocardidental incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: tener parientes cercanos con anomal\u00edas similares puede aumentar la probabilidad de padecer la enfermedad.<\/li>\n<li>Factores ambientales: la exposici\u00f3n a ciertas toxinas o sustancias qu\u00edmicas durante el embarazo puede contribuir al desarrollo de la afecci\u00f3n.<\/li>\n<li>Infecciones: algunas infecciones virales maternas durante el embarazo pueden estar asociadas con un mayor riesgo de anomal\u00edas fetales.<\/li>\n<li>Errores metab\u00f3licos: los trastornos metab\u00f3licos gen\u00e9ticos tambi\u00e9n pueden ser un factor predisponente.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome oculofaciocardiodental se basa en una combinaci\u00f3n de examen cl\u00ednico, historial m\u00e9dico y estudios auxiliares:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales: anomal\u00edas caracter\u00edsticas de la cara, ojos, coraz\u00f3n, as\u00ed como problemas dentales.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: pruebas gen\u00e9ticas para identificar anomal\u00edas en genes asociados conocidos.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: Ultrasonido, radiograf\u00eda y resonancia magn\u00e9tica de cabeza para evaluar cambios anat\u00f3micos.<\/li>\n<li>Otro tipo de diagn\u00f3sticos: consultas con cardi\u00f3logos y dentistas para valorar problemas relacionados.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial: excluir otros s\u00edndromes con s\u00edntomas similares, como el s\u00edndrome de DiGeorge o el s\u00edndrome de Bradhauelle.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome oculofaciocardidental requiere un enfoque integrado y puede incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general: cuidados de apoyo para controlar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: el uso de medicamentos para tratar enfermedades card\u00edacas y otras afecciones relacionadas.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: correcci\u00f3n de defectos anat\u00f3micos como defectos card\u00edacos o anomal\u00edas est\u00e9ticas.<\/li>\n<li>Otros tratamientos incluyen fisioterapia, procedimientos dentales y tratamientos de ortodoncia para mejorar la funci\u00f3n y apariencia del sistema dental.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Por el momento, no existe un tratamiento farmacol\u00f3gico espec\u00edfico para el s\u00edndrome oculofaciocardiodental, sin embargo, se utilizan f\u00e1rmacos para tratar afecciones asociadas:<\/p>\n<ul>\n<li>F\u00e1rmacos antiarr\u00edtmicos para controlar la funci\u00f3n card\u00edaca.<\/li>\n<li>Analg\u00e9sicos para aliviar los s\u00edntomas del dolor.<\/li>\n<li>Medicamentos para la correcci\u00f3n de trastornos metab\u00f3licos.<\/li>\n<li>Vitaminas y minerales para apoyar la salud general.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del s\u00edndrome oculofaciocardidental incluye:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Etapas de control: ex\u00e1menes peri\u00f3dicos con pediatras, cardi\u00f3logos, dentistas y otros especialistas.<\/li>\n<li>Pron\u00f3stico: variable, dependiendo de la gravedad de las lesiones y de la presencia de enfermedades concomitantes.<\/li>\n<li>Complicaciones: pueden incluir progresi\u00f3n de enfermedades cardiovasculares y p\u00e9rdida de dientes que requieren tratamiento adicional.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome oculofaciocardiodental puede manifestarse de forma diferente seg\u00fan el grupo de edad:<\/p>\n<ul>\n<li>En los reci\u00e9n nacidos: a menudo se detectan anomal\u00edas anat\u00f3micas de la cara y del coraz\u00f3n.<\/li>\n<li>En ni\u00f1os: pueden desarrollarse problemas dentales que requieran tratamiento correctivo.<\/li>\n<li>En adultos: se observan complicaciones del sistema cardiovascular y necesidad de odontolog\u00eda est\u00e9tica.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome oculofaciocardidental?<\/strong><br \/>\nSe trata de una enfermedad gen\u00e9tica rara que afecta a los ojos, la zona facial, el sistema cardiovascular y la zona dentofacial.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son las causas de este s\u00edndrome?<\/strong><br \/>\nLas causas est\u00e1n asociadas con mutaciones en genes como PAX6 y TBX1, y tambi\u00e9n exhiben patrones hereditarios.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome oculofaciocardidental?<\/strong><br \/>\nEl diagn\u00f3stico se realiza sobre la base de un examen cl\u00ednico, pruebas gen\u00e9ticas, estudios radiol\u00f3gicos y consultas de especialistas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamientos est\u00e1n disponibles para los pacientes?<\/strong><br \/>\nEl tratamiento incluye terapia con medicamentos, intervenciones quir\u00fargicas y medidas de rehabilitaci\u00f3n adicionales.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con este s\u00edndrome?<\/strong><br \/>\nEl pron\u00f3stico var\u00eda seg\u00fan la gravedad de las lesiones, la presencia de enfermedades concomitantes y la calidad del tratamiento realizado.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome oculofaciocardiodental (OFCDS) es una patolog\u00eda gen\u00e9tica poco com\u00fan caracterizada por trastornos multifactoriales que afectan los ojos, la regi\u00f3n facial, el sistema cardiovascular y la regi\u00f3n dentofacial.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12327","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12327","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12327"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12327\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14751,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12327\/revisions\/14751"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12327"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12327"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12327"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}