{"id":12284,"date":"2024-10-12T00:12:30","date_gmt":"2024-10-11T22:12:30","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12284"},"modified":"2024-10-12T00:12:30","modified_gmt":"2024-10-11T22:12:30","slug":"sindrom-nevoidnoy-bazalnokletochnoy-kartsinomy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-nevoidnoy-bazalnokletochnoy-kartsinomy\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome del carcinoma nevoide de c\u00e9lulas basales"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome del carcinoma nevoide de c\u00e9lulas basales (NBCC) es un s\u00edndrome hereditario caracterizado por m\u00faltiples tumores de piel y anomal\u00edas espec\u00edficas asociadas con varios sistemas del cuerpo. El s\u00edndrome es causado por un trastorno en los genes responsables de se\u00f1alar la v\u00eda Hedgehog, lo que conduce a una proliferaci\u00f3n excesiva de c\u00e9lulas basales en la piel. La principal manifestaci\u00f3n del s\u00edndrome son los carcinomas de c\u00e9lulas basales, que pueden aparecer en cualquier parte de la piel, pero se localizan especialmente en la cara, el cuello y las orejas. Adem\u00e1s, los pacientes pueden tener otras anomal\u00edas cong\u00e9nitas, incluidos defectos \u00f3seos, anomal\u00edas oculares y trastornos neurol\u00f3gicos. Con el tiempo, el n\u00famero y la agresividad de los tumores pueden aumentar, lo que requiere un enfoque multidisciplinario para el diagn\u00f3stico y el tratamiento.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-nevoidnoy-bazalnokletochnoy-kartsinomy\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-nevoidnoy-bazalnokletochnoy-kartsinomy\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-nevoidnoy-bazalnokletochnoy-kartsinomy\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-nevoidnoy-bazalnokletochnoy-kartsinomy\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome del carcinoma nevoide de c\u00e9lulas basales se describi\u00f3 por primera vez en la literatura cient\u00edfica en 1894, cuando los dermat\u00f3logos comenzaron a investigar casos de carcinomas de c\u00e9lulas basales m\u00faltiples. Desde entonces, se han logrado avances significativos en la comprensi\u00f3n de su naturaleza gen\u00e9tica y manifestaciones cl\u00ednicas. En la d\u00e9cada de 1960, el s\u00edndrome recibi\u00f3 su nombre por sus rasgos caracter\u00edsticos, y en la d\u00e9cada de 1980 se avanz\u00f3 en la identificaci\u00f3n de su base gen\u00e9tica, especialmente con el descubrimiento del papel del gen PTCH1. Este gen codifica una prote\u00edna que es un regulador clave de la v\u00eda Hedgehog. La comprensi\u00f3n del mecanismo de esta enfermedad ha llevado al desarrollo de nuevos m\u00e9todos de diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome del carcinoma nevoide de c\u00e9lulas basales ocurre en aproximadamente 1 de cada 56.000 nacidos vivos. Sin embargo, este n\u00famero puede variar seg\u00fan la regi\u00f3n y la poblaci\u00f3n. La enfermedad tiene un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante, lo que significa que una copia del gen mutado de uno de los padres es suficiente para que el s\u00edndrome se manifieste. La prevalencia del s\u00edndrome es m\u00e1s pronunciada entre personas con antecedentes familiares de la enfermedad, lo que confirma su componente hereditario. Seg\u00fan las investigaciones, las marcas de diagn\u00f3stico suelen aparecer en la adolescencia o en la edad adulta temprana, pero tambi\u00e9n pueden aparecer en personas de mediana edad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome del carcinoma nevoide de c\u00e9lulas basales se asocia con mutaciones en genes responsables de regular la v\u00eda Hedgehog. El m\u00e1s famoso de ellos:<\/p>\n<ul>\n<li>PTCH1 (parche 1), el principal gen implicado en la patog\u00e9nesis del s\u00edndrome, codifica un receptor que inhibe la se\u00f1alizaci\u00f3n en la v\u00eda Hedgehog.<\/li>\n<li>SUFU (souffl\u00e9 supresor): responsable de controlar el cuerpo de se\u00f1ales asociadas con PTCH1.<\/li>\n<li>SMO (suavizado): codifica una prote\u00edna que transmite una se\u00f1al dentro de la c\u00e9lula que activa la v\u00eda Hedgehog.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se sabe que alrededor de 80% casos del s\u00edndrome est\u00e1n asociados con mutaciones en el gen PTCH1. Las mutaciones pueden ser espont\u00e1neas o hereditarias, lo que contribuye a la aparici\u00f3n de m\u00faltiples carcinomas en los portadores. A menudo se informan casos familiares de la enfermedad asociados con mutaciones en estos genes, lo que confirma su importancia en la susceptibilidad gen\u00e9tica.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo para el desarrollo del s\u00edndrome del carcinoma nevoide de c\u00e9lulas basales se pueden dividir en gen\u00e9ticos y ex\u00f3genos. Los factores gen\u00e9ticos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia de un gen mutante de uno de los padres.<\/li>\n<li>Presencia de familiares diagnosticados con el s\u00edndrome.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los factores ex\u00f3genos pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>La radiaci\u00f3n ultravioleta aumenta la probabilidad de desarrollar tumores de piel en pacientes con el s\u00edndrome.<\/li>\n<li>Enfermedades inflamatorias sist\u00e9micas de la piel.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s, algunos estudios indican un posible papel de carcin\u00f3genos qu\u00edmicos como el ars\u00e9nico en el aumento del riesgo de desarrollar carcinomas en pacientes predispuestos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome del carcinoma nevoide de c\u00e9lulas basales se basa en una combinaci\u00f3n de observaciones cl\u00ednicas, antecedentes familiares y pruebas de laboratorio. Los s\u00edntomas principales incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>M\u00faltiples carcinomas de c\u00e9lulas basales de la piel.<\/li>\n<li>Displasia dental y lesiones \u00f3seas.<\/li>\n<li>Anomal\u00edas en el desarrollo de las extremidades.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en los genes PTCH1, SUFU y SMO. Se realizan ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos para evaluar el estado del cr\u00e1neo y los huesos de la cara, as\u00ed como para identificar posibles formaciones qu\u00edsticas en otros \u00f3rganos.<\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico diferencial incluye la exclusi\u00f3n de otras enfermedades dermatol\u00f3gicas como la psoriasis, el eccema y otras formas de carcinomas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome del carcinoma nevoide de c\u00e9lulas basales es multifac\u00e9tico y depende de la gravedad y la extensi\u00f3n de la enfermedad. Los enfoques de tratamiento comunes incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>La extirpaci\u00f3n quir\u00fargica de tumores es el tratamiento est\u00e1ndar para extirpar los carcinomas de piel, especialmente aquellos con lesiones localizadas.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: incluye terapia t\u00f3pica con inhibidores de Hedgehog como vismodegib e inmunoterapia.<\/li>\n<li>La terapia con l\u00e1ser y la crioterapia se pueden utilizar para formaciones peque\u00f1as y superficiales.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Para los carcinomas avanzados, se pueden recomendar enfoques m\u00e1s agresivos, incluida la quimioterapia.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li>Vismed (vismodegib) es un inhibidor de la v\u00eda Hedgehog.<\/li>\n<li>Antibi\u00f3tico antibacteriano escamoso (por ejemplo, formas t\u00f3picas de mucopolisac\u00e1ridos).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tambi\u00e9n se puede utilizar una combinaci\u00f3n de agentes locales para reducir las manifestaciones de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con s\u00edndrome de carcinoma nevoide de c\u00e9lulas basales requiere un seguimiento regular del estado de la piel y la detecci\u00f3n temprana de recurrencias o nuevas lesiones. El pron\u00f3stico en la mayor\u00eda de los casos es favorable si se busca ayuda m\u00e9dica oportuna y el tratamiento adecuado.<\/p>\n<p>Es importante garantizar un seguimiento adecuado del estado del paciente, que incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Ex\u00e1menes peri\u00f3dicos con un dermat\u00f3logo.<\/li>\n<li>Asesoramiento gen\u00e9tico para pacientes y sus familias.<\/li>\n<li>Monitoree posibles complicaciones como enfermedad metast\u00e1sica.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome del carcinoma basocelular nevoide puede manifestarse a cualquier edad, pero los primeros s\u00edntomas cl\u00ednicos suelen aparecer en la infancia o la adolescencia. Se pueden observar manifestaciones cut\u00e1neas tempranas en ni\u00f1os, mientras que los s\u00edntomas pueden ser menos graves en pacientes mayores. Los representantes del grupo de mayor edad tienen un mayor riesgo de desarrollar formas de carcinoma m\u00e1s agresivas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome del carcinoma nevoide de c\u00e9lulas basales?<\/strong> El s\u00edndrome del carcinoma nevoide de c\u00e9lulas basales es una enfermedad hereditaria caracterizada por m\u00faltiples tumores de piel y anomal\u00edas asociadas con varios sistemas del cuerpo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los signos y s\u00edntomas del s\u00edndrome?<\/strong> Las caracter\u00edsticas principales del s\u00edndrome son m\u00faltiples carcinomas de c\u00e9lulas basales de la piel, as\u00ed como posibles anomal\u00edas de los dientes y huesos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome incluye examen cl\u00ednico, pruebas gen\u00e9ticas y estudios radiol\u00f3gicos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento se utiliza para el s\u00edndrome?<\/strong> El tratamiento incluye extirpaci\u00f3n quir\u00fargica de tumores, terapia farmacol\u00f3gica y seguimiento intensivo del estado del paciente.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son las perspectivas para un paciente con este s\u00edndrome?<\/strong> Con un diagn\u00f3stico y tratamiento oportunos, el pron\u00f3stico puede ser favorable, pero es necesario un seguimiento regular del estado del paciente.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome del carcinoma nevoide de c\u00e9lulas basales (NBCC) es un s\u00edndrome hereditario caracterizado por m\u00faltiples tumores de piel y anomal\u00edas espec\u00edficas asociadas con varios sistemas del cuerpo.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12284","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12284","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12284"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12284\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14795,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12284\/revisions\/14795"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12284"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12284"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12284"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}