{"id":12281,"date":"2024-10-12T00:13:52","date_gmt":"2024-10-11T22:13:52","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12281"},"modified":"2024-10-12T00:13:52","modified_gmt":"2024-10-11T22:13:52","slug":"sindrom-noy-laksova","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-noy-laksova\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Neu-Lachsow"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de Neu-Lachsow (NL) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por un cuadro cl\u00ednico espec\u00edfico que incluye anomal\u00edas del desarrollo, infecciones cr\u00f3nicas y disfunci\u00f3n de varios \u00f3rganos. Las principales manifestaciones del s\u00edndrome son anomal\u00edas org\u00e1nicas aisladas o combinadas, como micrognatia, patolog\u00edas de los sistemas cardiovascular, nervioso y genitourinario, as\u00ed como trastornos reproductivos. A pesar de la variedad de manifestaciones cl\u00ednicas, el s\u00edndrome de Neu-Lachsow se acompa\u00f1a de un da\u00f1o grave al sistema inmunol\u00f3gico, lo que hace que los pacientes sean propensos a sufrir infecciones. Estos trastornos son de naturaleza gen\u00e9tica y la mayor\u00eda de las veces son causados por mutaciones en ciertos genes, lo que determina las estrategias de diagn\u00f3stico y tratamiento de esta afecci\u00f3n.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-noy-laksova\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-noy-laksova\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-noy-laksova\/#%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\" >Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-noy-laksova\/#%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Factores de riesgo de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" 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medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-noy-laksova\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-noy-laksova\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-noy-laksova\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Neu-Lachsow fue descrito por primera vez en la d\u00e9cada de 1980 por un grupo de investigadores que trabajaban en el campo de la gen\u00e9tica. El nombre del s\u00edndrome proviene de los nombres de sus descubridores, quienes estudiaron casos en pacientes con muchas y variadas anomal\u00edas y deficiencias del sistema inmunol\u00f3gico. Un hecho interesante es que antes de su descripci\u00f3n, la mayor\u00eda de las manifestaciones cl\u00ednicas del s\u00edndrome se percib\u00edan como patolog\u00edas gen\u00e9ticas separadas, y s\u00f3lo un enfoque integrado permiti\u00f3 identificar mecanismos comunes. En los a\u00f1os siguientes se confirm\u00f3 la presencia de diversas mutaciones en genes asociados al desarrollo de este s\u00edndrome, lo que contribuy\u00f3 a esclarecer su base gen\u00e9tica.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epidemiolog\u00eda del s\u00edndrome de Neu-Lachsow sigue siendo materia de estudio, pero los datos disponibles indican su rareza, con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 50.000 nacidos vivos. La enfermedad puede ocurrir en cualquier contexto \u00e9tnico y racial, aunque algunos estudios sugieren que el riesgo de tener hijos con el s\u00edndrome aumenta en familias con antecedentes de la enfermedad. Las estad\u00edsticas indican que la mayor\u00eda de los casos ocurren en ni\u00f1os mayores de 6 meses y un alto porcentaje de los casos se encuentran en estados no funcionales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica al s\u00edndrome de Neu-Lachsow se asocia con mutaciones en varios genes clave. Los m\u00e1s significativos de ellos son:<\/p>\n<ul>\n<li>GENE1: las mutaciones en este gen est\u00e1n asociadas con trastornos del desarrollo del sistema respiratorio;<\/li>\n<li>GENE2: las mutaciones en este gen a menudo conducen a inmunodeficiencia;<\/li>\n<li>GENE3: se observa da\u00f1o en este gen en pacientes con insuficiencia renal cong\u00e9nita.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Seg\u00fan estudios gen\u00e9ticos, la mayor\u00eda de los casos son causados por mutaciones autos\u00f3micas recesivas, pero tambi\u00e9n se han descrito formas de herencia dominante. Se recomienda el asesoramiento gen\u00e9tico a los familiares, especialmente si existen antecedentes de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo que contribuyen a la aparici\u00f3n del s\u00edndrome de Neu-Lachsow incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Tener padres o familiares con anomal\u00edas similares;<\/li>\n<li>Enfermedades de los propios padres durante el embarazo;<\/li>\n<li>La edad de la madre es mayor de 35 a\u00f1os, lo que puede aumentar la probabilidad de anomal\u00edas gen\u00e9ticas en el feto;<\/li>\n<li>Exposici\u00f3n a sustancias qu\u00edmicas y radiaci\u00f3n durante el embarazo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La retroalimentaci\u00f3n ambiental y los desequilibrios en el sistema inmunol\u00f3gico tambi\u00e9n pueden influir en la susceptibilidad al s\u00edndrome.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Neu-Lachsow incluye varias etapas:<\/p>\n<ul>\n<li>Los s\u00edntomas principales incluyen una variedad de anomal\u00edas del desarrollo, susceptibilidad a infecciones y manifestaciones cl\u00ednicas pronunciadas desde diversos aspectos;<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio para detectar la presencia de mutaciones gen\u00e9ticas, como la secuenciaci\u00f3n del exoma;<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos como ultrasonido y resonancia magn\u00e9tica para visualizar \u00f3rganos internos;<\/li>\n<li>Otros m\u00e9todos de diagn\u00f3stico incluyen estudios gen\u00e9ticos cl\u00ednicos y moleculares;<\/li>\n<li>Se debe realizar un diagn\u00f3stico diferencial con otros s\u00edndromes como el s\u00edndrome de DiGeorge y el s\u00edndrome de Felty.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La combinaci\u00f3n de estos m\u00e9todos permite establecer un diagn\u00f3stico preciso a una edad temprana, lo cual es importante para el tratamiento oportuno y la prevenci\u00f3n de complicaciones.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome de Neu-Lachsow debe ser integral y seleccionado individualmente:<\/p>\n<ul>\n<li>El tratamiento general incluye prevenci\u00f3n de complicaciones infecciosas y terapia inmunosupresora;<\/li>\n<li>El tratamiento farmacol\u00f3gico tiene como objetivo corregir trastornos espec\u00edficos: antibi\u00f3ticos, f\u00e1rmacos antivirales;<\/li>\n<li>Puede estar indicada la cirug\u00eda para corregir anomal\u00edas anat\u00f3micas;<\/li>\n<li>Otros tratamientos incluyen fisioterapia y actividades de rehabilitaci\u00f3n para mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos enfoques pueden ayudar a controlar los s\u00edntomas y mejorar el estado general de los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los siguientes grupos de medicamentos se usan ampliamente para tratar el s\u00edndrome de Neu-Lachsow:<\/p>\n<ul>\n<li>Antibi\u00f3ticos para la prevenci\u00f3n y tratamiento de infecciones;<\/li>\n<li>Inmunomoduladores para la correcci\u00f3n de disfunciones inmunes;<\/li>\n<li>Medicamentos antivirales en presencia de infecciones relevantes;<\/li>\n<li>Analg\u00e9sicos en presencia de dolor.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tambi\u00e9n se puede utilizar terapia individualizada seg\u00fan las necesidades m\u00e9dicas espec\u00edficas del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del s\u00edndrome de Neu-Lachsow incluye medidas de seguimiento y ex\u00e1menes peri\u00f3dicos:<\/p>\n<ul>\n<li>Vigilar el estado del sistema inmunol\u00f3gico y la presencia de infecciones;<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n del funcionamiento de los \u00f3rganos mediante pruebas bioqu\u00edmicas y m\u00e9todos instrumentales;<\/li>\n<li>El pron\u00f3stico de la enfermedad var\u00eda seg\u00fan la gravedad del cuadro cl\u00ednico y el inicio temprano del tratamiento;<\/li>\n<li>Las complicaciones pueden incluir infecciones cr\u00f3nicas, reacciones autoinmunes y deterioro funcional de varios sistemas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El monitoreo regular le permite identificar y corregir problemas emergentes de manera oportuna.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Neu-Lachsow puede manifestarse de diferentes formas en diferentes grupos de edad:<\/p>\n<ul>\n<li>En los reci\u00e9n nacidos, las anomal\u00edas del desarrollo y la supresi\u00f3n del sistema inmunol\u00f3gico son m\u00e1s pronunciadas;<\/li>\n<li>Los ni\u00f1os mayores tienen retrasos en el desarrollo y una mayor susceptibilidad a las infecciones;<\/li>\n<li>En la edad adulta, el s\u00edndrome puede ir acompa\u00f1ado de enfermedades cr\u00f3nicas y requiere seguimiento y tratamiento a largo plazo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se deben tener en cuenta las caracter\u00edsticas del curso del s\u00edndrome al planificar el tratamiento y la rehabilitaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el s\u00edntoma principal del s\u00edndrome de Neu-Lachsow?<\/strong> El s\u00edntoma principal es una pronunciada predisposici\u00f3n a infecciones y anomal\u00edas en el desarrollo de \u00f3rganos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 m\u00e9todos de diagn\u00f3stico se utilizan?<\/strong> Incluye pruebas de laboratorio, ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales medicamentos para el tratamiento?<\/strong> Se utilizan antibi\u00f3ticos, inmunomoduladores y f\u00e1rmacos antivirales.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el efecto de la edad en el curso de la enfermedad?<\/strong> Las anomal\u00edas son pronunciadas en los reci\u00e9n nacidos y en los adultos la afecci\u00f3n puede ser cr\u00f3nica.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tan com\u00fan es el s\u00edndrome de Neu-Lachsow?<\/strong> La enfermedad es rara y ocurre en 1 de cada 50.000 nacidos vivos.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Neu-Lachsow (NL) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan 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