{"id":12210,"date":"2025-01-14T18:03:54","date_gmt":"2025-01-14T17:03:54","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12210"},"modified":"2025-01-14T18:03:54","modified_gmt":"2025-01-14T17:03:54","slug":"defitsit-n-atsetilglutamatsintazy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/defitsit-n-atsetilglutamatsintazy\/","title":{"rendered":"Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa"},"content":{"rendered":"
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La deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS) es un trastorno metab\u00f3lico hereditario poco com\u00fan caracterizado por la deficiencia de la enzima N-acetilglutamato sintasa, fundamental para la s\u00edntesis del activador de N-acetilglutamato de la carbamil fosfato sintetasa I (CPS1). Esta enzima desempe\u00f1a un papel clave en el ciclo de la urea y su deficiencia provoca una alteraci\u00f3n del metabolismo de los amino\u00e1cidos y una acumulaci\u00f3n excesiva de productos t\u00f3xicos, lo que puede provocar crisis metab\u00f3licas graves, as\u00ed como trastornos neurol\u00f3gicos. La afecci\u00f3n puede aparecer desde la infancia con s\u00edntomas como v\u00f3mitos, letargo, convulsiones y progresar hasta el coma o la muerte si no se proporciona el tratamiento adecuado.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n