{"id":12133,"date":"2025-03-13T21:02:12","date_gmt":"2025-03-13T20:02:12","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12133"},"modified":"2025-03-13T21:02:12","modified_gmt":"2025-03-13T20:02:12","slug":"myshechno-kontrakturnyy-sindrom-elersa-danlosa-mceds","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-muscular-y-dolor-lumbar-cronico\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Ehlers-Danlos por contractura muscular (SEDmc)"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de contractura de Ehlers-Danlos (SEDmc) es un trastorno hereditario poco com\u00fan del tejido conectivo que se caracteriza por contracturas musculares predominantes y mayor elasticidad de la piel. Los mecanismos moleculares subyacentes al EDSmc est\u00e1n asociados con deficiencia o anomal\u00edas de col\u00e1geno, lo que resulta en un deterioro de la estructura y la funci\u00f3n del tejido conectivo. Las manifestaciones cl\u00ednicas incluyen hipotop\u00eda muscular, movilidad articular limitada, alteraciones en la piel y disminuci\u00f3n de la calidad de vida de los pacientes, lo cual se debe al dolor constante y a las limitaciones f\u00edsicas. <\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-muscular-y-dolor-lumbar-cronico\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-muscular-y-dolor-lumbar-cronico\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" 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id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Ehlers-Danlos fue descrito por primera vez a principios del siglo XX. Los principales trabajos que caracterizan los fenotipos cl\u00ednicos de la enfermedad se publicaron en la d\u00e9cada de 1960, cuando los investigadores comenzaron a sistematizar las diversas formas del s\u00edndrome. Entre los primeros casos de descripci\u00f3n de EDSmc se puede destacar el trabajo realizado por el dermat\u00f3logo belga Ehlers y sus colegas. Curiosamente, en 1990 se identific\u00f3 un v\u00ednculo entre ciertas mutaciones en los genes que codifican col\u00e1genos y el EDSmc. Desde entonces, se han descubierto diversas mutaciones gen\u00e9ticamente responsables de esta enfermedad, lo que ha profundizado la comprensi\u00f3n de la patog\u00e9nesis y reducido el tiempo necesario para el diagn\u00f3stico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Seg\u00fan estudios epidemiol\u00f3gicos, el s\u00edndrome de Ehlers-Danlos se presenta con una frecuencia de 1:100.000. Sin embargo, su prevalencia real puede ser significativamente mayor, ya que muchos casos permanecen sin diagnosticar debido a la similitud de los s\u00edntomas con otras enfermedades del tejido conectivo. En la mayor\u00eda de los casos la enfermedad tiene un tipo de herencia autos\u00f3mica dominante, lo que permite transmitirla de padres a hijos. Un an\u00e1lisis del orden de aparici\u00f3n del s\u00edndrome muestra que es m\u00e1s com\u00fan en mujeres que en hombres, lo que puede deberse a las peculiaridades del curso cl\u00ednico y la b\u00fasqueda de atenci\u00f3n m\u00e9dica.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El EDSmc es causado por mutaciones en uno de varios genes clave involucrados en la s\u00edntesis de col\u00e1geno. Los genes identificados m\u00e1s frecuentemente son COL1A1 y COL1A2, que son responsables de la formaci\u00f3n de la estructura de los tipos de col\u00e1geno I y III. La presencia de anomal\u00edas en estos genes conduce a una deficiencia de col\u00e1geno, que a su vez causa los s\u00edntomas t\u00edpicos del EDSmc. Tambi\u00e9n se pueden identificar mutaciones en genes que regulan la glicosilaci\u00f3n y la proliferaci\u00f3n de fibroblastos, alterando el equilibrio entre la s\u00edntesis y la degradaci\u00f3n del tejido conectivo. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>A pesar de la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica, ciertos factores pueden servir como catalizadores para el desarrollo del EDSmc. Los principales factores de riesgo f\u00edsico incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Lesiones que resultan en el estiramiento del tejido conectivo;<\/li>\n<li>Esfuerzo f\u00edsico excesivo, especialmente en deportistas;<\/li>\n<li>Enfermedades que complican la salud de las articulaciones;<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los factores de riesgo qu\u00edmicos pueden incluir ciertos medicamentos que afectan la regeneraci\u00f3n de los tejidos. Adem\u00e1s, el estr\u00e9s emocional y los cambios hormonales tambi\u00e9n pueden tener un impacto negativo en la condici\u00f3n de un paciente con EDSm. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Ehlers-Danlos se basa en las manifestaciones cl\u00ednicas y los resultados de estudios gen\u00e9ticos. Los principales s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Contracturas musculares, especialmente en la zona articular;<\/li>\n<li>Debilidad muscular y disminuci\u00f3n de la resistencia f\u00edsica;<\/li>\n<li>Mayor flexibilidad de la piel;<\/li>\n<li>Dolor cr\u00f3nico en m\u00fasculos y articulaciones;<\/li>\n<li>Problemas articulares como subluxaciones.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s, las pruebas de laboratorio son un m\u00e9todo diagn\u00f3stico importante, ya que nos permiten determinar el nivel de col\u00e1geno y de las estructuras que unen la piel con el pegamento. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos pueden mostrar cambios en el tejido conectivo y el sistema esquel\u00e9tico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento para el EDSmc tiene como objetivo aliviar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Incluye:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Fisioterapia para mejorar el tono muscular y reducir contracturas;<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico para controlar el dolor y la inflamaci\u00f3n;<\/li>\n<li>Intervenci\u00f3n quir\u00fargica para corregir deformidades y realizar operaciones restauradoras sobre los tejidos articulares;<\/li>\n<li>Apoyo psicol\u00f3gico para mejorar la adaptaci\u00f3n y afrontamiento de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los siguientes grupos de medicamentos pueden utilizarse en el tratamiento del SEDmc:<\/p>\n<ul>\n<li>Medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) para el control del dolor;<\/li>\n<li>Relajantes musculares para aliviar el tono muscular;<\/li>\n<li>Medicamentos antiinflamatorios para reducir la inflamaci\u00f3n en los tejidos;<\/li>\n<li>Analg\u00e9sicos de acci\u00f3n variable seg\u00fan la severidad del dolor.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de la enfermedad implica una evaluaci\u00f3n peri\u00f3dica de los s\u00edntomas y del estado funcional del paciente. Las principales etapas del seguimiento incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Ex\u00e1menes de rutina por un ortopedista y un reumat\u00f3logo;<\/li>\n<li>Actividad f\u00edsica regular con evaluaci\u00f3n de la resistencia;<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio para monitorear los niveles de col\u00e1geno;<\/li>\n<li>Din\u00e1mica evaluada del estado articular bas\u00e1ndose en datos radiol\u00f3gicos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico para los pacientes con EDSmc depende de la gravedad de los s\u00edntomas y da lugar a diversas complicaciones, incluidas limitaciones en la actividad f\u00edsica y un mayor riesgo de lesiones. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El EDSmc puede aparecer en la primera infancia, pero en algunos casos los s\u00edntomas pueden no aparecer hasta la adolescencia. Los ni\u00f1os experimentan problemas con la actividad motora, mientras que los adultos experimentan con mayor frecuencia consecuencias en forma de artritis y s\u00edndrome de dolor. Las personas mayores pueden desarrollar contracturas m\u00e1s graves y cambios articulares degenerativos, que tambi\u00e9n requieren un enfoque especial para el tratamiento y manejo de la afecci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas del EDSmc?<\/strong> Los principales s\u00edntomas incluyen contracturas musculares, debilidad muscular, dolor cr\u00f3nico y aumento de la flexibilidad de la piel.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el EDSmc?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en s\u00edntomas cl\u00ednicos, pruebas gen\u00e9ticas y examen radiogr\u00e1fico.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el EDSmc?<\/strong> El tratamiento generalmente combina fisioterapia, medicamentos y, a veces, cirug\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con EDSmc?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la gravedad de los s\u00edntomas y puede variar de discapacidad leve a grave.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los factores de riesgo del EDSmc?<\/strong> Los factores de riesgo incluyen la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica y el trauma, que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de contractura de Ehlers-Danlos (SEDmc) es un trastorno hereditario poco com\u00fan del tejido conectivo que se caracteriza por contracturas musculares predominantes y mayor elasticidad de la piel. 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