{"id":12123,"date":"2025-03-13T21:21:06","date_gmt":"2025-03-13T20:21:06","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12123"},"modified":"2025-03-13T21:21:06","modified_gmt":"2025-03-13T20:21:06","slug":"mukopolisaharidoz-tipa-7-mps-vii-sindrom-slaya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-mucopolisacaridosis-tipo-7-mps-vii\/","title":{"rendered":"Mucopolisacaridosis tipo 7 (MPS VII, s\u00edndrome de Sly)"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La mucopolisacaridosis tipo 7 (MPS VII), tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome de Sly, es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que se caracteriza por una deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa, que conduce a la acumulaci\u00f3n de mucopolisac\u00e1ridos, principalmente sulfato de dermat\u00e1n. Esta enfermedad pertenece al grupo de enfermedades por almacenamiento lisosomal y tiene un tipo de herencia autos\u00f3mico recesivo. Cl\u00ednicamente, la MPS VII afecta significativamente a m\u00faltiples \u00f3rganos y sistemas, incluido el sistema esquel\u00e9tico, el sistema cardiovascular, el h\u00edgado, el bazo y el sistema nervioso central. Los s\u00edntomas m\u00e1s comunes incluyen displasia articular, miocardiopat\u00eda, hepatoesplenomegalia y diversos trastornos de retraso motor y mental.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 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id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Sly fue descrito por primera vez en 1973, cuando los cient\u00edficos llamaron la atenci\u00f3n sobre las manifestaciones espec\u00edficas de esta enfermedad. Dada la rareza de la MPS VII, su clasificaci\u00f3n y diagn\u00f3stico han pasado por muchas etapas. Las investigaciones realizadas en la d\u00e9cada de 1980 permitieron identificar un grupo de pacientes con manifestaciones caracter\u00edsticas, lo que contribuy\u00f3 al surgimiento de m\u00e9todos de diagn\u00f3stico de laboratorio. El examen de las manifestaciones cl\u00ednicas en diferentes pacientes permiti\u00f3 identificar m\u00e1s de 30 mutaciones diferentes en el gen GUSB, responsable de la s\u00edntesis de beta-glucuronidasa. Este descubrimiento fue un paso importante para futuras investigaciones gen\u00e9ticas y la posibilidad de un diagn\u00f3stico y tratamiento precisos de esta enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La mucopolisacaridosis VII tiene una incidencia extraordinariamente baja, lo que la convierte en uno de los tipos m\u00e1s raros de mucopolisacaridosis. Se estima que la prevalencia de MPS VII var\u00eda entre 1 en 1 mill\u00f3n de nacimientos y 1 en 2 millones, lo que la hace m\u00e1s com\u00fan entre ciertas poblaciones, como las comunidades \u00e1rabes y jud\u00edas. Los datos recopilados de diversas instituciones m\u00e9dicas destacan variaciones geogr\u00e1ficas significativas en la incidencia de enfermedades debido a factores \u00e9tnicos y gen\u00e9ticos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La MPS VII es causada por mutaciones en el gen GUSB, ubicado en el cromosoma 7, que codifica la enzima beta-glucuronidasa. Se conocen m\u00e1s de 30 mutaciones diferentes de este gen, que dan lugar a distintos grados de deficiencia enzim\u00e1tica y, en consecuencia, a la gravedad de los s\u00edntomas cl\u00ednicos. Dado que la MPS VII se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, la probabilidad de que los hijos del paciente desarrollen la enfermedad es del 25% si nacen de padres portadores del gen mutante. Se recomienda asesoramiento gen\u00e9tico para las familias con antecedentes de este trastorno.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El principal factor de riesgo para el desarrollo de MPS VII es la presencia de ambas mutaciones heterocigotas en el gen GUSB en los futuros padres. Dado que la enfermedad se transmite de forma autos\u00f3mica recesiva, la influencia de factores externos, como influencias f\u00edsicas o qu\u00edmicas, en su aparici\u00f3n es m\u00ednima. Sin embargo, existen algunos factores posibles que pueden empeorar las manifestaciones de la enfermedad o reducir la calidad de vida general de los pacientes, a saber:<\/p>\n<ul>\n<li>Falta de complejos vitam\u00ednicos necesarios para mantener la salud general;<\/li>\n<li>Falta de actividad f\u00edsica adecuada, que puede agravar las complicaciones asociadas a las enfermedades articulares;<\/li>\n<li>Factores psicosociales como la falta de apoyo de la familia y la sociedad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la mucopolisacaridosis VII se basa en una combinaci\u00f3n de manifestaciones cl\u00ednicas y pruebas de laboratorio. Los principales s\u00edntomas de la enfermedad pueden aparecer a una edad temprana e incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Displasia articular;<\/li>\n<li>Agrandamiento del h\u00edgado y del bazo;<\/li>\n<li>Miop\u00eda y p\u00e9rdida auditiva;<\/li>\n<li>Retraso del desarrollo y retraso mental.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio incluyen la determinaci\u00f3n de la actividad de la beta-glucuronidasa en leucocitos o cultivos celulares. Tambi\u00e9n se puede realizar una prueba para detectar la acumulaci\u00f3n de mucopolisac\u00e1ridos en la orina, lo cual es un signo indirecto. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos como radiograf\u00edas y ecograf\u00edas del h\u00edgado y del bazo son necesarios para evaluar la estructura de los \u00f3rganos internos y las articulaciones. Un aspecto importante es el diagn\u00f3stico diferencial, que incluye la exclusi\u00f3n de otros tipos de mucopolisacaridosis y enfermedades de almacenamiento lisosomal.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente, el tratamiento de la mucopolisacaridosis VII est\u00e1 dirigido a eliminar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que no existe una terapia espec\u00edfica que pueda curar completamente la enfermedad. Los enfoques generales de tratamiento incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico para aliviar los s\u00edntomas: se utilizan medicamentos antiinflamatorios y esteroides anab\u00f3licos;<\/li>\n<li>Fisioterapia para mejorar la movilidad articular y aumentar la actividad f\u00edsica;<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico en casos de displasia articular severa y otras anomal\u00edas estructurales que requieran correcci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos utilizados para tratar la MPS VII incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Ibuprofeno para aliviar el dolor articular;<\/li>\n<li>Diclofenaco para reducir la inflamaci\u00f3n;<\/li>\n<li>Glucocorticoides para controlar la inflamaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de la enfermedad incluye ex\u00e1menes m\u00e9dicos regulares, que son necesarios para evaluar la progresi\u00f3n de la enfermedad y prevenir posibles complicaciones. Las etapas de control deben iniciarse a edad temprana y continuar durante toda la vida del paciente. El pron\u00f3stico de esta enfermedad var\u00eda dependiendo de la gravedad de los s\u00edntomas y de las enfermedades que se presenten en el contexto de MPS VII. Las complicaciones pueden incluir insuficiencia respiratoria, enfermedad card\u00edaca y problemas musculoesquel\u00e9ticos graves.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La MPS VII puede presentarse cl\u00ednicamente desde la primera infancia, pero la gravedad de los s\u00edntomas puede variar entre los diferentes grupos de edad. Los reci\u00e9n nacidos y los ni\u00f1os peque\u00f1os tienden a tener s\u00edntomas m\u00e1s graves, mientras que los adultos pueden tener una relativa preservaci\u00f3n de las funciones motoras. Sin embargo, el nivel de desarrollo mental puede permanecer bajo independientemente de la edad, por lo que la atenci\u00f3n a este aspecto es especialmente importante.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas del s\u00edndrome de Sly?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen displasia articular, hepatoesplenomegalia, retraso mental y miocardiopat\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la MPS VII?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en el examen cl\u00ednico, pruebas de laboratorio para detectar la actividad de la enzima beta-glucuronidasa y an\u00e1lisis de orina para detectar mucopolisac\u00e1ridos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para esta enfermedad?<\/strong> El tratamiento es sintom\u00e1tico e incluye terapia farmacol\u00f3gica, fisioterapia y, en algunos casos, cirug\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la herencia del s\u00edndrome de Sly?<\/strong> El s\u00edndrome de Sly se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de la mutaci\u00f3n del gen GUSB.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con MPS VII?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la gravedad de la enfermedad y puede ser bueno con un tratamiento temprano y un seguimiento regular.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La mucopolisacaridosis tipo 7 (MPS VII), tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome de Sly, es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que se caracteriza por una deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa, que conduce a<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":20938,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12123","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12123","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12123"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12123\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14997,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12123\/revisions\/14997"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20938"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12123"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12123"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12123"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}