{"id":12115,"date":"2025-03-13T21:40:22","date_gmt":"2025-03-13T20:40:22","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12115"},"modified":"2025-03-13T21:40:22","modified_gmt":"2025-03-13T20:40:22","slug":"mukopolisaharidoz-1-tipa-mps-i-sindrom-gurler","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/mucopolisacaridosis-tipo-1-mps-y-sindrome-de-gurler\/","title":{"rendered":"Mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I, s\u00edndrome de Hurler)"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I), tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome de Hurler, es un trastorno hereditario poco com\u00fan perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis, caracterizado por una deficiencia de la enzima alfa-iduronidasa. Esto conduce a la acumulaci\u00f3n de mucopolisac\u00e1ridos, que tienen un efecto t\u00f3xico sobre las c\u00e9lulas, lo que, a su vez, provoca una variedad de cambios patol\u00f3gicos en los \u00f3rganos y tejidos. La enfermedad se manifiesta en diversas etapas de desarrollo y puede tener una amplia gama de manifestaciones cl\u00ednicas, incluidos trastornos de los sistemas cardiovascular, respiratorio, musculoesquel\u00e9tico y nervioso. El s\u00edndrome de Hurler provoca un deterioro significativo en la calidad de vida de los pacientes y tiene complicaciones graves, incluida una disminuci\u00f3n de la esperanza de vida.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/mucopolisacaridosis-tipo-1-mps-y-sindrome-de-gurler\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/mucopolisacaridosis-tipo-1-mps-y-sindrome-de-gurler\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/mucopolisacaridosis-tipo-1-mps-y-sindrome-de-gurler\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/mucopolisacaridosis-tipo-1-mps-y-sindrome-de-gurler\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Hurler fue descrito por primera vez en 1929 por el pediatra austr\u00edaco Friedrich Hurler. Describi\u00f3 una serie de casos cl\u00ednicos caracterizados por retraso progresivo en el desarrollo f\u00edsico, disfunci\u00f3n respiratoria y cambios faciales t\u00edpicos. En 1962, se estableci\u00f3 la asociaci\u00f3n entre la enfermedad y la deficiencia de alfa-iduronidasa, lo que abri\u00f3 nuevos horizontes para comprender la patog\u00e9nesis y el diagn\u00f3stico de MPS I. Un hecho interesante es que a pesar de la rareza de la enfermedad, fue una de las primeras para las que se desarrollaron m\u00e9todos de terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, lo que cambi\u00f3 significativamente el enfoque del tratamiento y el manejo de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La mucopolisacaridosis tipo 1 tiene una prevalencia baja y se presenta aproximadamente en 1 de cada 100.000 reci\u00e9n nacidos. Sin embargo, la incidencia real de la enfermedad puede variar seg\u00fan la poblaci\u00f3n. Por ejemplo, el s\u00edndrome de Hurler es m\u00e1s com\u00fan en algunos grupos \u00e9tnicos, particularmente entre la poblaci\u00f3n jud\u00eda asquenaz\u00ed. Los estudios sugieren que la incidencia puede ser tan alta como 1 en 77.000 dentro de este grupo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La MPS I es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones gen\u00e9ticas en el gen IDUA, que se encuentra en el cromosoma 4. Este gen codifica la enzima alfa-iduronidasa, necesaria para la descomposici\u00f3n de los mucopolisac\u00e1ridos. Las mutaciones receptivas pueden provocar la ausencia o actividad insuficiente de esta enzima, llevando a la acumulaci\u00f3n de dermat\u00e1n sulfato y hepar\u00e1n sulfato en las c\u00e9lulas. Se han identificado m\u00e1s de 200 mutaciones diferentes en el gen IDUA, causantes de un amplio espectro fenot\u00edpico de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El principal factor de riesgo para el desarrollo de MPS I es la presencia de antecedentes familiares de la enfermedad asociada a un tipo de herencia autos\u00f3mico recesivo. Si ambos padres son portadores de la mutaci\u00f3n del gen IDUA, la probabilidad de tener un hijo afectado es 25%. Otros factores de riesgo potenciales que influyen en la gravedad de la presentaci\u00f3n cl\u00ednica incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Nivel de actividad de la enzima alfa-iduronidasa;<\/li>\n<li>No se han identificado influencias ambientales, sino factores ex\u00f3genos espec\u00edficos asociados con esta enfermedad;<\/li>\n<li>Edad de los padres, ya que los nacimientos tard\u00edos pueden aumentar potencialmente el riesgo de mutaciones.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de MPS I se basa en una combinaci\u00f3n de examen cl\u00ednico, estudios de laboratorio y radiol\u00f3gicos. Los s\u00edntomas principales suelen incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Displasia del tejido conectivo;<\/li>\n<li>Cambios a gran escala en el sistema musculoesquel\u00e9tico;<\/li>\n<li>Problemas con el sistema cardiovascular;<\/li>\n<li>Trastornos del desarrollo y retraso del crecimiento.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio est\u00e1n orientadas a determinar la actividad de la alfa-iduronidasa en cultivos de leucocitos o fibroblastos, lo que permite confirmar el diagn\u00f3stico. El examen radiol\u00f3gico puede incluir radiograf\u00edas y ecograf\u00edas para buscar anomal\u00edas esquel\u00e9ticas. El diagn\u00f3stico diferencial debe realizarse con otras formas de mucopolisacaridosis y enfermedades asociadas a trastornos metab\u00f3licos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo 1 implica un enfoque multidisciplinario dirigido a aliviar los s\u00edntomas y prevenir las complicaciones. Los enfoques clave incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, que ayuda a restablecer los niveles de alfa-iduronidasa;<\/li>\n<li>Intervenci\u00f3n quir\u00fargica para corregir anomal\u00edas musculoesquel\u00e9ticas;<\/li>\n<li>Terapia de mantenimiento para mejorar la calidad de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El tratamiento farmacol\u00f3gico tambi\u00e9n puede incluir medicamentos para controlar los s\u00edntomas de enfermedades asociadas, como dolor en las articulaciones o problemas card\u00edacos.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li>La laronidasa (Aldurazyme) es una terapia de reemplazo enzim\u00e1tico;<\/li>\n<li>Escuela de medicamentos para el control del dolor y la inflamaci\u00f3n;<\/li>\n<li>Cardioprotectores para pacientes con problemas cardiovasculares.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I incluye la evaluaci\u00f3n regular de las funciones de \u00f3rganos y sistemas, el seguimiento de los s\u00edntomas y la evaluaci\u00f3n de la eficacia del tratamiento. El pron\u00f3stico de la enfermedad var\u00eda, pero sin tratamiento, la mayor\u00eda de los pacientes experimentan una reducci\u00f3n significativa en la esperanza de vida. Las complicaciones pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Problemas con el sistema cardiovascular;<\/li>\n<li>Retraso en el desarrollo y crecimiento f\u00edsico;<\/li>\n<li>Disfunci\u00f3n de los \u00f3rganos de la audici\u00f3n y la visi\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las medidas de seguimiento incluyen controles peri\u00f3dicos con especialistas como genetistas, ortopedistas y cardi\u00f3logos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La evoluci\u00f3n de la mucopolisacaridosis tipo 1 puede variar significativamente en diferentes grupos de edad. En reci\u00e9n nacidos y beb\u00e9s, la enfermedad puede presentarse con problemas respiratorios y agrandamiento del h\u00edgado. Los ni\u00f1os mayores a menudo experimentan cambios qu\u00edsticos m\u00e1s pronunciados en los \u00f3rganos, deterioro del desarrollo f\u00edsico y retraso mental. Los pacientes adultos a menudo enfrentan problemas musculoesquel\u00e9ticos progresivos y complicaciones cardiovasculares.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la mucopolisacaridosis tipo 1?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen retrasos en el desarrollo, cambios en la estructura facial, problemas articulares y problemas respiratorios.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1ntas personas tienen mucopolisacaridosis tipo 1?<\/strong> La incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 100.000 nacidos vivos, pero puede ser mayor en ciertas poblaciones.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el papel de la gen\u00e9tica en esta enfermedad?<\/strong> La MPS I es una enfermedad hereditaria asociada a mutaciones en el gen IDUA y se transmite de forma autos\u00f3mica recesiva.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la mucopolisacaridosis tipo 1?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye pruebas de laboratorio para determinar los niveles de alfa-iduronidasa y un examen cl\u00ednico para identificar los s\u00edntomas caracter\u00edsticos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento hay disponible para los pacientes con esta enfermedad?<\/strong> El tratamiento incluye terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, atenci\u00f3n ortop\u00e9dica y cuidados de apoyo para mejorar la calidad de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I), tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome de Hurler, es un trastorno hereditario poco com\u00fan que pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis, caracterizado por<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":20922,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-12115","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12115","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12115"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12115\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15005,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12115\/revisions\/15005"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20922"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12115"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12115"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12115"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}