{"id":12080,"date":"2025-03-13T22:43:07","date_gmt":"2025-03-13T21:43:07","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=12080"},"modified":"2025-03-13T22:43:07","modified_gmt":"2025-03-13T21:43:07","slug":"miopatiya-miyoshi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miopatia-miyoshi\/","title":{"rendered":"Miopat\u00eda de Miyoshi"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La miopat\u00eda de Miyoshi, una forma de miopat\u00eda hereditaria, es un grupo de enfermedades caracterizadas por debilidad y atrofia muscular progresiva. Esta enfermedad se asocia a una alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n de las fibras musculares, lo que conduce a una disminuci\u00f3n de la actividad f\u00edsica y a un deterioro de la calidad de vida de los pacientes. La miopat\u00eda de Miyoshi es una categor\u00eda de trastornos miot\u00f3nicos que resultan de mutaciones en genes responsables de la estructura y funci\u00f3n del tejido muscular. Las principales manifestaciones de la enfermedad incluyen debilidad muscular, aumento de la fatiga y dificultad para realizar actividades f\u00edsicas diarias. La progresi\u00f3n de los s\u00edntomas puede variar entre pacientes, pero en la mayor\u00eda de los casos la enfermedad tiene caracter\u00edsticas cl\u00ednicas claras.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miopatia-miyoshi\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miopatia-miyoshi\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miopatia-miyoshi\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miopatia-miyoshi\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miopatia-miyoshi\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miopatia-miyoshi\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miopatia-miyoshi\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miopatia-miyoshi\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La miopat\u00eda de Miyoshi fue descrita por primera vez en 1965 por el m\u00e9dico japon\u00e9s Tadeo Miyoshi. En su estudio, identific\u00f3 pacientes con manifestaciones cl\u00ednicas caracter\u00edsticas, como debilidad en los m\u00fasculos de las extremidades y cambios espec\u00edficos en el electromiograma. Con el tiempo se estableci\u00f3 que esta enfermedad es hereditaria. Es interesante que hayas descubierto otras formas de miopat\u00edas en diferentes regiones del mundo, pero la miopat\u00eda de Miyoshi se ha convertido en una de las m\u00e1s estudiadas debido a sus caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas y cl\u00ednicas \u00fanicas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Existe evidencia de que la miopat\u00eda de Miyoshi ocurre en una de cada 100.000 personas, lo que hace que esta patolog\u00eda sea bastante rara. Los estudios epidemiol\u00f3gicos muestran que la prevalencia de la miopat\u00eda puede variar seg\u00fan la regi\u00f3n y la etnia. Se ha establecido que predomina el sexo masculino entre los pacientes, lo que puede deberse al car\u00e1cter hereditario de la enfermedad, que est\u00e1 relacionada con el g\u00e9nero. En algunas poblaciones la tasa de incidencia puede alcanzar 1:50.000.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La miopat\u00eda de Miyoshi es causada por mutaciones en el gen DMD, que es responsable de la s\u00edntesis de distrofina, una prote\u00edna importante para mantener la integridad de las c\u00e9lulas musculares. Aproximadamente 601 casos de la enfermedad TP3T est\u00e1n asociados con mutaciones en este gen. Adem\u00e1s, estudios recientes tambi\u00e9n han identificado asociaciones con otros genes, como ANO5, que pueden influir en la modulaci\u00f3n de las manifestaciones cl\u00ednicas. La herencia de esta enfermedad es recesiva y puede manifestarse tanto en portadores como en personas sin s\u00edntomas evidentes, pero con una prueba gen\u00e9tica positiva.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de la miopat\u00eda de Miyoshi incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia en familias con enfermedades similares.<\/li>\n<li>Sexo: la enfermedad se observa en hombres 2-3 veces m\u00e1s a menudo que en mujeres.<\/li>\n<li>La influencia de ciertas sustancias qu\u00edmicas a nivel celular que altera el metabolismo del tejido muscular.<\/li>\n<li>La presencia de comorbilidades como diabetes o enfermedad tiroidea puede aumentar el riesgo de progresi\u00f3n de la miopat\u00eda.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la miopat\u00eda de Miyoshi se basa en un enfoque integral. Los principales s\u00edntomas de la enfermedad incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Debilidad muscular, especialmente en los grupos proximales.<\/li>\n<li>Fatiga durante la actividad f\u00edsica.<\/li>\n<li>Reflejos deteriorados, que pueden manifestarse como una reacci\u00f3n lenta.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Para un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso se utilizan diversos estudios de laboratorio y radiol\u00f3gicos:<\/p>\n<ul>\n<li>La electromiograf\u00eda (EMG) ayuda a evaluar la funci\u00f3n muscular e identificar anomal\u00edas.<\/li>\n<li>Un an\u00e1lisis de sangre para medir los niveles de creatina quinasa (CK), que a menudo est\u00e1n elevados en las enfermedades musculares.<\/li>\n<li>Biopsia de tejido muscular para an\u00e1lisis histol\u00f3gico.<\/li>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en genes espec\u00edficos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>En el diagn\u00f3stico diferencial es importante excluir otras miopat\u00edas y trastornos neurol\u00f3gicos como la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA) y la miastenia gravis.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la miopat\u00eda de Miyoshi es complejo y debe individualizarse para cada paciente. Dependiendo del estadio de la enfermedad se pueden utilizar los siguientes m\u00e9todos:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento general que incluye fisioterapia para mejorar la fuerza muscular y la capacidad funcional.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico dirigido a frenar la progresi\u00f3n de la enfermedad y aliviar los s\u00edntomas. En caso de manifestaciones del proceso inflamatorio, se prescriben corticosteroides.<\/li>\n<li>El tratamiento quir\u00fargico puede estar indicado en casos de contracturas complejas o problemas ortop\u00e9dicos asociados.<\/li>\n<li>Otros tratamientos como estimulaci\u00f3n muscular el\u00e9ctrica, masajes y aparatos ortop\u00e9dicos para mejorar la calidad de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos que pueden usarse para tratar la miopat\u00eda de Miyoshi incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Corticosteroides: prednisolona, metilprednisolona.<\/li>\n<li>Inmunosupresores: metotrexato, azatioprina.<\/li>\n<li>Terapia dirigida a mejorar el metabolismo: coenzima Q10, L-carnitina.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de la enfermedad implica evaluaciones peri\u00f3dicas del estado del paciente, teniendo en cuenta indicadores clave como la fuerza muscular, el nivel de actividad f\u00edsica y la calidad de vida. El pron\u00f3stico de la miopat\u00eda de Miyoshi puede variar dependiendo de la gravedad de la enfermedad y la puntualidad del tratamiento. Las complicaciones pueden incluir discapacidad o la necesidad de atenci\u00f3n m\u00e9dica continua a mediano o largo plazo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La miopat\u00eda de Miyoshi puede tener diferentes caracter\u00edsticas etarias dependiendo de la edad en la que se manifieste la enfermedad. En la infancia, la enfermedad puede ser m\u00e1s grave, mientras que en pacientes mayores, los s\u00edntomas pueden ser menos graves pero la progresi\u00f3n de la enfermedad puede ser m\u00e1s gradual y con menos episodios de exacerbaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la miopat\u00eda de Miyoshi?<\/strong> La miopat\u00eda de Miyoshi es un trastorno hereditario que se caracteriza por debilidad muscular y atrofia muscular progresiva.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 mutaciones gen\u00e9ticas est\u00e1n asociadas con la miopat\u00eda de Miyoshi?<\/strong> Las principales mutaciones est\u00e1n asociadas con el gen DMD, responsable de las prote\u00ednas distrofina.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas de la miopat\u00eda de Miyoshi?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen debilidad muscular, fatiga y dificultad para moverse.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la miopat\u00eda de Miyoshi?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye electromiograf\u00eda, biopsia muscular y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExiste tratamiento para la miopat\u00eda de Miyoshi?<\/strong> El tratamiento incluye fisioterapia, medicamentos y, si es necesario, cirug\u00eda.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La miopat\u00eda de Miyoshi, una forma de miopat\u00eda hereditaria, es un grupo de enfermedades caracterizadas por debilidad y atrofia muscular progresiva. 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