{"id":11970,"date":"2025-04-18T12:21:33","date_gmt":"2025-04-18T10:21:33","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11970"},"modified":"2025-04-18T12:21:33","modified_gmt":"2025-04-18T10:21:33","slug":"defitsit-atsil-koa-degidrogenazy-sredney-tsepi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/deficiencia-promedio-de-atsil-koa-deshidrogenasa\/","title":{"rendered":"Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es un trastorno metab\u00f3lico hereditario que pertenece a un grupo de trastornos asociados con una \u03b2-oxidaci\u00f3n deficiente de los \u00e1cidos grasos. El trastorno subyacente es una disfunci\u00f3n de la enzima acil-CoA deshidrogenasa, necesaria para la oxidaci\u00f3n de los \u00e1cidos grasos de cadena media. Esto provoca la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertos \u00e1cidos grasos, lo que provoca su acumulaci\u00f3n y puede provocar manifestaciones cl\u00ednicas graves, como hipoglucemia, dificultad respiratoria, miocardiopat\u00eda y, en casos graves, la muerte.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 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id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se describi\u00f3 por primera vez en la literatura m\u00e9dica en 1983, cuando los investigadores identificaron un defecto gen\u00e9tico asociado con el trastorno. Desde entonces, se ha prestado mucha atenci\u00f3n al estudio de la base molecular de la enfermedad. En la d\u00e9cada de 1990, se produjeron avances significativos en el diagn\u00f3stico, que permitieron una identificaci\u00f3n m\u00e1s precisa de los pacientes susceptibles a la enfermedad mediante pruebas gen\u00e9ticas. El establecimiento de programas de detecci\u00f3n neonatal en varios pa\u00edses ha ayudado a la detecci\u00f3n temprana y a la intervenci\u00f3n oportuna, lo que ha mejorado significativamente el pron\u00f3stico a largo plazo. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media ocurre con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 15.000 a 1 de cada 25.000 nacimientos en todo el mundo. Poco a poco, los datos sobre la incidencia de la enfermedad se consideran insuficientes, ya que la enfermedad puede estar infradiagnosticada debido a manifestaciones cl\u00ednicas dif\u00edciles de reconocer a una edad m\u00e1s avanzada. Estudios sugieren que la diversidad de mutaciones en el gen ACADM puede estar asociada con una mayor incidencia de la enfermedad en ciertos grupos \u00e9tnicos, lo que requiere m\u00e1s investigaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es causada por mutaciones en el gen ACADM, ubicado en el cromosoma 1p31. Las mutaciones pueden variar desde mutaciones puntuales hasta deleciones que afectan regiones funcionales del gen responsable de la s\u00edntesis de la enzima acil-CoA deshidrogenasa. Se sabe que m\u00e1s de 100 mutaciones diferentes contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Ser portador de una copia anormal del gen puede dar lugar a etapas de deficiencia que se hacen evidentes durante situaciones de estr\u00e9s como la hambruna o la infecci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo para el desarrollo de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media est\u00e1n relacionados principalmente con la herencia. Los riesgos principales incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: presencia de pacientes en la historia familiar.<\/li>\n<li>Etnicidad: Mayores riesgos entre ciertas poblaciones, como los afroamericanos o las personas con una Regi\u00f3n del Pacto.<\/li>\n<li>Edad de los padres: mayores riesgos para padres mayores de 35 a\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La patolog\u00eda tambi\u00e9n puede verse agravada por factores externos, como las enfermedades infecciosas y la falta de elementos esenciales en los alimentos, que son cr\u00edticos para el metabolismo de las grasas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es bastante complejo y a menudo implica varios pasos y m\u00e9todos:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales: Suelen aparecer en los primeros d\u00edas o semanas de vida y pueden incluir episodios de hipoglucemia, letargo, v\u00f3mitos y convulsiones.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: Los niveles de carnitina, el aumento de metabolitos de cadena media en orina y sangre pueden indicar la enfermedad.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: la resonancia magn\u00e9tica o la ecograf\u00eda del coraz\u00f3n pueden revelar una miocardiopat\u00eda que se desarrolla en el contexto de la enfermedad.<\/li>\n<li>Otros tipos de diagn\u00f3sticos: estudios gen\u00e9ticos moleculares para determinar mutaciones en el gen ACADM.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial: Es necesario excluir otros trastornos metab\u00f3licos con caracter\u00edsticas similares, como otras formas de disfunci\u00f3n de la \u03b2-oxidaci\u00f3n de los \u00e1cidos grasos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento para la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media tiene como objetivo controlar los s\u00edntomas y prevenir eventos agudos:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general: incluye la restricci\u00f3n o eliminaci\u00f3n de los \u00e1cidos grasos de cadena media de la dieta.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: Puede incluir el uso de carnitina para mejorar el metabolismo y prevenir la acumulaci\u00f3n de intermediarios t\u00f3xicos.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: puede ser necesario si se desarrollan complicaciones como miocardiopat\u00eda.<\/li>\n<li>Otros tratamientos: terapia de apoyo, como dieta adaptada a las necesidades del paciente.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales medicamentos utilizados para tratar la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Carnitina: regula el metabolismo de los \u00e1cidos grasos.<\/li>\n<li>Glucosa: Se utiliza para prevenir la hipoglucemia.<\/li>\n<li>Estimulantes metab\u00f3licos: En algunos casos, se pueden utilizar medicamentos adicionales para mejorar el estado general del paciente.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media requiere un control regular de:<\/p>\n<ul>\n<li>Etapas de control: an\u00e1lisis regulares de los niveles de carnitina y metabolitos en sangre.<\/li>\n<li>Pron\u00f3stico: si se ayuda a aliviar los s\u00edntomas y organizar correctamente el tratamiento, muchos pacientes consiguen un desarrollo normal.<\/li>\n<li>Complicaciones: Son comunes la miocardiopat\u00eda, la hipoglucemia y el retraso en el desarrollo psicomotor.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se manifiesta de manera diferente en distintos grupos de edad:<\/p>\n<ul>\n<li>Reci\u00e9n nacidos: suelen presentar manifestaciones iniciales de la enfermedad con hipoglucemia y v\u00f3mitos.<\/li>\n<li>Ni\u00f1os: Pueden desarrollar retrasos en el desarrollo y crisis peri\u00f3dicas.<\/li>\n<li>Adultos: algunos pueden ser asintom\u00e1ticos, pero pueden producirse brotes con estr\u00e9s o infecciones.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media?<\/strong> Es un trastorno hereditario asociado a un trastorno del metabolismo de los \u00e1cidos grasos de cadena media, que conduce a su acumulaci\u00f3n en el organismo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica esta enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye la evaluaci\u00f3n de los s\u00edntomas cl\u00ednicos, pruebas de laboratorio para determinar los niveles de carnitina y metabolitos y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son las posibilidades de recuperaci\u00f3n?<\/strong> El diagn\u00f3stico y tratamiento oportunos permiten que la mayor\u00eda de los pacientes logren un desarrollo normal y minimicen las manifestaciones de la enfermedad.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 complicaciones pueden surgir?<\/strong> Las principales complicaciones incluyen miocardiopat\u00eda, crisis metab\u00f3licas y retraso en el desarrollo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento se ofrece a los pacientes con esta patolog\u00eda?<\/strong> El tratamiento incluye la restricci\u00f3n de grasas de cadena media en la dieta, el uso de carnitina y la correcci\u00f3n de la hipoglucemia.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es un trastorno metab\u00f3lico hereditario que pertenece a un grupo de trastornos asociados con una \u03b2-oxidaci\u00f3n deficiente de los \u00e1cidos grasos. 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