{"id":11966,"date":"2025-04-18T12:37:48","date_gmt":"2025-04-18T10:37:48","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11966"},"modified":"2025-04-18T12:37:48","modified_gmt":"2025-04-18T10:37:48","slug":"vrozhdennaya-miotoniya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miotonia-congenita\/","title":{"rendered":"Mioton\u00eda cong\u00e9nita"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La mioton\u00eda cong\u00e9nita es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por la disfunci\u00f3n de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, que se manifiesta en una respuesta t\u00f3nica excesiva y una relajaci\u00f3n retardada despu\u00e9s de la contracci\u00f3n. Esta condici\u00f3n ocurre inicialmente en la infancia y est\u00e1 asociada con anomal\u00edas en la estructura de las fibras musculares. La mioton\u00eda cong\u00e9nita puede estar asociada a diversas mutaciones gen\u00e9ticas, lo que determina la variedad de s\u00edntomas y la gravedad de las manifestaciones cl\u00ednicas en diferentes pacientes.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 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utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miotonia-congenita\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miotonia-congenita\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miotonia-congenita\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La mioton\u00eda cong\u00e9nita se describi\u00f3 por primera vez a principios del siglo XX, cuando los m\u00e9dicos comenzaron a clasificar las enfermedades musculares. Las investigaciones realizadas en la d\u00e9cada de 1950 ayudaron a establecer la naturaleza gen\u00e9tica de este trastorno. Es importante se\u00f1alar que algunas formas de mioton\u00eda fueron mencionadas incluso en obras m\u00e9dicas antiguas, pero su comprensi\u00f3n ha cambiado significativamente desde que se conocieron los cambios microsc\u00f3picos en las c\u00e9lulas musculares.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Estudios epidemiol\u00f3gicos indican que la mioton\u00eda cong\u00e9nita se presenta con una frecuencia de aproximadamente 1 por cada 100.000 reci\u00e9n nacidos. La enfermedad tiene diversas formas, la m\u00e1s conocida de las cuales es la mioton\u00eda de Duchenne, que se presenta principalmente en hombres. La distribuci\u00f3n de la enfermedad entre la poblaci\u00f3n puede variar dependiendo de factores geogr\u00e1ficos y raciales, pero en la mayor\u00eda de los casos permanece constante en todo el mundo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La mioton\u00eda cong\u00e9nita generalmente es causada por mutaciones en genes que codifican prote\u00ednas relacionadas con los canales i\u00f3nicos, como los canales de cloruro y sodio. Las mutaciones detectadas con mayor frecuencia se localizan en los genes CLCN1, SCN4A y otros, lo que conduce a la alteraci\u00f3n de la actividad el\u00e9ctrica normal de las c\u00e9lulas musculares. La transmisi\u00f3n del gen patol\u00f3gico se produce de forma autos\u00f3mica recesiva o autos\u00f3mica dominante, dependiendo de la forma espec\u00edfica de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Existen varios factores de riesgo que pueden predisponer al desarrollo de mioton\u00eda cong\u00e9nita. Estos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: Tener antecedentes familiares de la enfermedad puede aumentar significativamente el riesgo.<\/li>\n<li>Mutaciones en ciertos genes asociadas con alteraciones en el funcionamiento de los canales i\u00f3nicos.<\/li>\n<li>Edad de los padres, especialmente de la madre, ya que una edad superior a los 35 a\u00f1os se asocia a un mayor riesgo de anomal\u00edas cromos\u00f3micas.<\/li>\n<li>Factores ambientales como la exposici\u00f3n a sustancias t\u00f3xicas y productos qu\u00edmicos durante el embarazo.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la mioton\u00eda cong\u00e9nita es un proceso complejo que incluye manifestaciones cl\u00ednicas y m\u00e9todos de investigaci\u00f3n instrumental y de laboratorio. Los principales s\u00edntomas de esta enfermedad incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Estabilidad y dificultad para relajar los m\u00fasculos despu\u00e9s de la contracci\u00f3n.<\/li>\n<li>Debilidad muscular y fatiga.<\/li>\n<li>Exacerbaciones a bajas temperaturas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>De los estudios de laboratorio, el m\u00e1s informativo es la electromiograf\u00eda (EMG), que muestra descargas miot\u00f3nicas caracter\u00edsticas. El examen radiol\u00f3gico puede incluir resonancia magn\u00e9tica (MRI) para descartar otras enfermedades. Es importante diferenciar la miastenia de otras miopat\u00edas para establecer un diagn\u00f3stico preciso.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la mioton\u00eda cong\u00e9nita debe ser integral e individualizado. Los enfoques clave incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: El uso de antidepresivos, como muchos antidepresivos tric\u00edclicos, puede aliviar los s\u00edntomas.<\/li>\n<li>Fisioterapia: dirigida a fortalecer los m\u00fasculos y mejorar su funci\u00f3n.<\/li>\n<li>Cirug\u00eda: En casos raros, puede ser necesario corregir otras complicaciones de la enfermedad.<\/li>\n<li>El uso de dispositivos ortop\u00e9dicos especiales para apoyar y mejorar la movilidad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li>Diazepam<\/li>\n<li>pregabalina<\/li>\n<li>fenito\u00edna<\/li>\n<li>Seratrapib<\/li>\n<li>\u00c1cido tioct<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento requiere ex\u00e1menes y pruebas regulares para evaluar la progresi\u00f3n de la enfermedad. El pron\u00f3stico puede variar y, dependiendo de la variante de mioton\u00eda, puede ser favorable o complicarse con manifestaciones musculares graves. Las posibles complicaciones incluyen insuficiencia respiratoria y miocardiopat\u00eda, que requieren una intervenci\u00f3n temprana.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La mioton\u00eda cong\u00e9nita puede manifestarse de forma diferente seg\u00fan la edad. En reci\u00e9n nacidos y ni\u00f1os, los s\u00edntomas pueden ser m\u00e1s pronunciados, mientras que en los adultos, las manifestaciones pueden ser menos significativas, expres\u00e1ndose como debilidad leve y fatiga. La progresi\u00f3n de la enfermedad en la vejez tambi\u00e9n puede estar asociada con la acumulaci\u00f3n de da\u00f1o.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la mioton\u00eda cong\u00e9nita?<\/strong> La mioton\u00eda cong\u00e9nita es una enfermedad hereditaria rara que se manifiesta como una disfunci\u00f3n de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos con aumento del tono y dificultad para relajarse.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas de la mioton\u00eda cong\u00e9nita?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen dificultad para relajar los m\u00fasculos despu\u00e9s de la contracci\u00f3n, debilidad muscular y aumento de la fatiga.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico se realiza mediante electromiograf\u00eda, pruebas de laboratorio y ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos, teniendo en cuenta los datos hist\u00f3ricos y las manifestaciones cl\u00ednicas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se trata la mioton\u00eda cong\u00e9nita?<\/strong> El tratamiento puede incluir medicamentos, fisioterapia y, en casos raros, cirug\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico de la enfermedad?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la forma de la enfermedad y de la gravedad de los s\u00edntomas, pero en la mayor\u00eda de los casos se requiere observaci\u00f3n y apoyo a largo plazo.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La mioton\u00eda cong\u00e9nita es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por la disfunci\u00f3n de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, que se manifiesta en una respuesta t\u00f3nica excesiva y un movimiento lento.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":20583,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11966","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11966","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11966"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11966\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15183,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11966\/revisions\/15183"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20583"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11966"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11966"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11966"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}