{"id":11953,"date":"2025-04-18T12:58:46","date_gmt":"2025-04-18T10:58:46","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11953"},"modified":"2025-04-18T12:58:46","modified_gmt":"2025-04-18T10:58:46","slug":"bolezn-marchiafavy-bignami","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-marchiafavy-bignami\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Marchiafava Bignami"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La enfermedad de Marchiafava Bignami (o beta-talasemia) es un trastorno hereditario caracterizado por un trastorno en la s\u00edntesis de las cadenas beta de la hemoglobina. Esto conduce a una falta de hemoglobina normal en la sangre, lo que a su vez causa anemia. La enfermedad tiene un tipo de herencia autos\u00f3mico recesivo y en la mayor\u00eda de los casos se manifiesta en la primera infancia. Los s\u00edntomas principales incluyen anemia grave, cambios en el sistema esquel\u00e9tico, agrandamiento del bazo y del h\u00edgado y trastornos hormonales. La patogenia de esta enfermedad est\u00e1 asociada a mutaciones en el gen HBB, lo que conduce a cambios en la estructura de la hemoglobina y, como consecuencia, a sus trastornos funcionales.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-marchiafavy-bignami\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-marchiafavy-bignami\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-marchiafavy-bignami\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-marchiafavy-bignami\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-marchiafavy-bignami\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/enfermedad-de-marchiafavy-bignami\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La primera descripci\u00f3n cl\u00ednica de la enfermedad de Marchiafava Bignami se remonta a 1925, cuando los investigadores italianos Fernando Marchiafava y Gaetano Bignami describieron un grupo de pacientes con anemia severa y cambios severos en los huesos del cr\u00e1neo. Casos similares se observaron en zonas mediterr\u00e1neas, lo que llev\u00f3 a la hip\u00f3tesis inicial de que la enfermedad estaba ligada a una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica en los habitantes de estas regiones. M\u00e1s tarde se estableci\u00f3 que la enfermedad estaba extendida no s\u00f3lo en el Mediterr\u00e1neo, sino tambi\u00e9n en varios grupos \u00e9tnicos, incluidas poblaciones indias y africanas. A mediados del siglo XX, los cient\u00edficos comenzaron a estudiar la base gen\u00e9tica de la enfermedad, lo que llev\u00f3 al descubrimiento del papel de las mutaciones en el gen HBB.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud, la enfermedad de Marchiafava Bignami es una de las enfermedades hereditarias m\u00e1s comunes. Hay aproximadamente 1,5% casos de beta talasemia en la poblaci\u00f3n mundial, lo que equivale a 300.000 casos nuevos al a\u00f1o. La tasa de incidencia es especialmente alta en los pa\u00edses mediterr\u00e1neos, Oriente Medio, el sur de Asia y el sudeste asi\u00e1tico. En algunas regiones, como Chipre y Grecia, la frecuencia del portador puede alcanzar 15-20%, lo que indica una prevalencia significativa de la enfermedad en estas poblaciones.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad de Marchiafava Bignami es causada por mutaciones en el gen HBB, que se encuentra en el cromosoma 11. Hay m\u00e1s de 200 mutaciones conocidas que pueden causar la enfermedad. Las mutaciones m\u00e1s comunes son sustituciones, deleciones e inserciones de nucle\u00f3tidos que interrumpen la s\u00edntesis normal de las cadenas beta de la hemoglobina. Estas mutaciones pueden ser espont\u00e1neas o hereditarias y transmitirse de padres a hijos. Las investigaciones muestran que tener uno o dos alelos del gen mutante aumenta significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad y su gravedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Marchiafava Bignami incluyen aspectos tanto gen\u00e9ticos como ambientales. Los principales factores de riesgo incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: Tener familiares afectados aumenta la probabilidad de desarrollar la enfermedad.<\/li>\n<li>Etnicidad: Existe un mayor riesgo en personas de ciertos grupos \u00e9tnicos, como griegos, italianos e indios.<\/li>\n<li>Factores geogr\u00e1ficos: regiones con altas tasas de incidencia, como el Mediterr\u00e1neo.<\/li>\n<li>Cambios en las condiciones de vida: Factores ambientales como la contaminaci\u00f3n pueden agravar el curso de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la enfermedad de Marchiafava Bignami requiere un enfoque integral, que incluye m\u00e9todos cl\u00ednicos, de laboratorio y radiol\u00f3gicos. Los principales s\u00edntomas de la enfermedad dependen de su gravedad y pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Fatiga y debilidad.<\/li>\n<li>Bazo e h\u00edgado agrandados.<\/li>\n<li>Cambios en la estructura \u00f3sea, incluidas deformidades del cr\u00e1neo.<\/li>\n<li>Trastornos hormonales.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los siguientes estudios se utilizan para confirmar el diagn\u00f3stico:<\/p>\n<ul>\n<li>An\u00e1lisis de sangre general para determinar el nivel de hemoglobina y la presencia de reticulocitos.<\/li>\n<li>Electroforesis de hemoglobina para la determinaci\u00f3n de casos de beta-talasemia.<\/li>\n<li>Estudios gen\u00e9ticos moleculares para identificar mutaciones en el gen HBB.<\/li>\n<li>Estudios radiol\u00f3gicos para evaluar cambios en el sistema esquel\u00e9tico.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El diagn\u00f3stico diferencial incluye la exclusi\u00f3n de otras formas de anemia, como la anemia por deficiencia de hierro y los s\u00edndromes de anemia causados por deficiencias de vitaminas y minerales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la enfermedad de Marchiafava Bignami requiere un enfoque multidisciplinario basado en la gravedad de la enfermedad, la edad del paciente y la presencia de condiciones com\u00f3rbidas. Las principales \u00e1reas de tratamiento incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento general: prescripci\u00f3n de una dieta con mayor contenido en hierro y vitaminas, as\u00ed como terapia de soporte.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: uso de f\u00e1rmacos como los quelantes de hierro para reducir la acumulaci\u00f3n excesiva de hierro en el organismo.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: En algunos casos, puede ser necesario un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea o de c\u00e9lulas madre.<\/li>\n<li>Otros tratamientos: Las terapias gen\u00e9ticas se encuentran en ensayos cl\u00ednicos y pueden ser una direcci\u00f3n importante en el futuro.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos utilizados para tratar la enfermedad de Marchiafava Bignami pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>El desferal (deferoxamina) es un quelante de hierro.<\/li>\n<li>Ferracov (deferiprona) es un medicamento alternativo para eliminar el exceso de hierro.<\/li>\n<li>Olanzapina \u2013 en algunos casos para mantener el estado mental de los pacientes.<\/li>\n<li>\u00c1cido f\u00f3lico \u2013 para mejorar el estado general de la sangre.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de la enfermedad incluye la observaci\u00f3n regular del estado del paciente, el control de los niveles de hemoglobina y hierro y el seguimiento de posibles complicaciones. El pron\u00f3stico depende de la gravedad de la enfermedad y puede variar de relativamente leve a grave, requiriendo tratamiento continuo. Las posibles complicaciones incluyen insuficiencia card\u00edaca, enfermedades infecciosas que se producen en el contexto de anemia y problemas con el sistema endocrino.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad de Marchiafava Bignami puede manifestarse a diferentes edades. Los ni\u00f1os suelen desarrollar s\u00edntomas desde una edad temprana, mientras que los adultos pueden experimentar un curso m\u00e1s leve de la enfermedad. Los reci\u00e9n nacidos a menudo presentan una forma m\u00e1s grave que requiere tratamiento inmediato. En las personas mayores, el curso de la enfermedad puede ser confuso y el diagn\u00f3stico puede complicarse por enfermedades concomitantes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la herencia gen\u00e9tica de la enfermedad de Marchiafava Bignami?<\/strong> La enfermedad se transmite de forma autos\u00f3mica recesiva y ambos padres deben ser portadores del gen para que un hijo herede la enfermedad.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 s\u00edntomas pueden indicar la enfermedad?<\/strong> Los principales s\u00edntomas incluyen anemia, agrandamiento del bazo y del h\u00edgado, as\u00ed como deformidades \u00f3seas y cambios en los niveles hormonales.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se realizan los procedimientos diagn\u00f3sticos?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye un hemograma completo, electroforesis de hemoglobina, estudios gen\u00e9ticos moleculares y m\u00e9todos radiol\u00f3gicos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 medicamentos se utilizan para tratar la enfermedad?<\/strong> Se utilizan quelantes de hierro como Desferal y Ferracov, as\u00ed como vitaminas para mantener el estado general del paciente.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la esperanza de vida de los pacientes con esta enfermedad?<\/strong> La esperanza de vida depende de la gravedad de la enfermedad y de la calidad del tratamiento; Gracias a los m\u00e9todos modernos de terapia de apoyo, muchos pacientes pueden vivir una vida plena.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La enfermedad de Marchiafava Bignami (o beta-talasemia) es un trastorno hereditario caracterizado por un trastorno en la s\u00edntesis de las cadenas beta de la hemoglobina. 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