{"id":11947,"date":"2025-04-18T13:17:45","date_gmt":"2025-04-18T11:17:45","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11947"},"modified":"2025-04-18T13:17:45","modified_gmt":"2025-04-18T11:17:45","slug":"mpi-cdg","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/mpi-cdg\/","title":{"rendered":"MPI-CDG"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>MPI-CDG (angiopat\u00eda), tambi\u00e9n conocido como disgrupo civil MPI, es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que pertenece al grupo de disgrupos de oligosac\u00e1ridos. La MPI-CDG se caracteriza por una interrupci\u00f3n en la s\u00edntesis de glicoprote\u00ednas y glicol\u00edpidos, lo que resulta en una incorporaci\u00f3n insuficiente de manosa en los procesos de glicosilaci\u00f3n. Esta patolog\u00eda tiene una amplia gama de manifestaciones cl\u00ednicas, que incluyen retrasos en el desarrollo, disfunciones del sistema nervioso central y una serie de otros trastornos sist\u00e9micos. Debido a su heterogeneidad, la MPI-CDG afecta a diferentes grupos etarios y en ocasiones se camufla con otras enfermedades.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/mpi-cdg\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/mpi-cdg\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/mpi-cdg\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/mpi-cdg\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/mpi-cdg\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/mpi-cdg\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La historia de MPI-CDG comienza con las primeras descripciones de fen\u00f3menos asociados a alteraciones en la glicosilaci\u00f3n. El primer registro de tales condiciones se realiz\u00f3 a finales del siglo XX, cuando los cient\u00edficos comenzaron a notar el v\u00ednculo entre los defectos gen\u00e9ticos y los problemas de salud. El momento clave fue el descubrimiento de genes mutados espec\u00edficos responsables de la disfunci\u00f3n de la s\u00edntesis de manosa, que precedi\u00f3 al desarrollo posterior de la medicina gen\u00e9tica. Dada la rareza de estas enfermedades, los primeros casos cl\u00ednicos siguieron siendo raros y solo a principios del siglo XXI se publicaron muchos estudios que permitieron comprender mejor el mecanismo de patog\u00e9nesis.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epidemiolog\u00eda de la MPI-CDG sigue siendo un tema activo de investigaci\u00f3n, pero debido a la rareza de la enfermedad, las estad\u00edsticas son muy dif\u00edciles. En particular, seg\u00fan estudios posteriores, la tasa de incidencia es de aproximadamente 1:50.000 casos en reci\u00e9n nacidos. La enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres. La mayor\u00eda de los casos de la enfermedad se presentan en poblaciones donde existe un alto grado de endogamia, que est\u00e1 asociado a caracter\u00edsticas geogr\u00e1ficas y culturales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a MPI-CDG est\u00e1 asociada con mutaciones en genes responsables de los procesos de glicosilaci\u00f3n. Se considera que el principal culpable es el gen MPI, que codifica la manosa fosfato isomaltosa. Los alelos mutados de este gen provocan la alteraci\u00f3n de la s\u00edntesis de manosa, lo que, a su vez, empeora la calidad de la glicosilaci\u00f3n de prote\u00ednas y glicol\u00edpidos. Hasta la fecha se han identificado m\u00e1s de 40 mutaciones que acompa\u00f1an las manifestaciones de la enfermedad, entre las que desempe\u00f1an un papel principal las mutaciones recesivas hereditarias. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los mecanismos de formaci\u00f3n de MPI-CDG sugieren la presencia de varios factores de riesgo, entre los que es importante el trasfondo gen\u00e9tico. Se tienen en cuenta los siguientes aspectos:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: presencia de casos de la enfermedad entre parientes cercanos.<\/li>\n<li>Endogamia gen\u00e9tica dentro de las familias, especialmente dentro de ciertos grupos \u00e9tnicos.<\/li>\n<li>Potencial para el desarrollo de enfermedades complejas con defectos gen\u00e9ticos asociados.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s, tambi\u00e9n existen indicios de la influencia de factores ambientales, como la exposici\u00f3n a diversas sustancias qu\u00edmicas durante el embarazo, que pueden exacerbar los trastornos gen\u00e9ticos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de MPI-CDG comienza con un examen cl\u00ednico y una historia cl\u00ednica. Los principales s\u00edntomas pueden ser:<\/p>\n<ul>\n<li>Retraso en el desarrollo psicomotor.<\/li>\n<li>Diversas disfunciones de los \u00f3rganos digestivos.<\/li>\n<li>Trastornos cardiovasculares.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio incluyen un an\u00e1lisis de qu\u00edmica sangu\u00ednea para medir los niveles de manosa y otros metabolitos. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos pueden proporcionar informaci\u00f3n sobre la presencia de anomal\u00edas en \u00f3rganos y sistemas. Adem\u00e1s, el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico (secuenciaci\u00f3n de genes MPI) permite confirmar el diagn\u00f3stico a nivel molecular. El diagn\u00f3stico diferencial consiste en una serie de enfermedades metab\u00f3licas y disglucemias que requieren una identificaci\u00f3n precisa.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la MPI-CDG todav\u00eda tiene sus limitaciones, ya que a\u00fan no se han desarrollado enfoques terap\u00e9uticos espec\u00edficos. Las recomendaciones generales incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Terapia de apoyo para controlar los s\u00edntomas.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico dirigido a mejorar el metabolismo.<\/li>\n<li>En casos raros, puede ser posible la intervenci\u00f3n quir\u00fargica para corregir anomal\u00edas anat\u00f3micas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Una de las \u00e1reas m\u00e1s prometedoras es la creaci\u00f3n de una terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, pero la necesidad de m\u00e1s ensayos cl\u00ednicos lleva tiempo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos utilizados para MPI-CDG incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>\u00c1cido f\u00f3lico.<\/li>\n<li>Mezcladores de enzimas (seleccionados individualmente).<\/li>\n<li>Antioxidantes.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos medicamentos se utilizan para minimizar las manifestaciones cl\u00ednicas y mejorar el estado de los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con MPI-CDG requiere pasos de seguimiento regulares, que incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Evaluaci\u00f3n cl\u00ednica peri\u00f3dica de indicadores de salud.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio para evaluar el estado metab\u00f3lico.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n de las manifestaciones neurol\u00f3gicas y otras sist\u00e9micas de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico para MPI-CDG var\u00eda y depende del tipo espec\u00edfico de mutaci\u00f3n y de la condici\u00f3n del paciente. Las complicaciones pueden incluir deterioro neurol\u00f3gico progresivo y problemas con el funcionamiento de \u00f3rganos y sistemas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La evoluci\u00f3n de la MPI-CDG en ni\u00f1os suele caracterizarse por s\u00edntomas m\u00e1s graves y una progresi\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pida. En las personas mayores, los s\u00edntomas pueden parecer m\u00e1s sutiles. Es importante considerar que los pacientes de edad avanzada pueden experimentar un deterioro de su condici\u00f3n debido a enfermedades concomitantes, por lo que el seguimiento de su condici\u00f3n requiere una atenci\u00f3n especial. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es MPI-CDG?<\/strong> MPI-CDG es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por un trastorno de la glicosilaci\u00f3n debido a mutaciones en el gen MPI.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas del MPI-CDG?<\/strong> Los principales s\u00edntomas incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, disfunci\u00f3n del sistema digestivo y anomal\u00edas en el desarrollo de los \u00f3rganos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica MPI-CDG?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye examen cl\u00ednico, pruebas de laboratorio y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se trata el MPI-CDG?<\/strong> El tratamiento es sintom\u00e1tico e incluye el apoyo de la funci\u00f3n del \u00f3rgano y, si es necesario, intervenci\u00f3n quir\u00fargica.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con MPI-CDG?<\/strong> El pron\u00f3stico var\u00eda seg\u00fan el tipo de mutaci\u00f3n y el estado del paciente, siendo posibles complicaciones progresivas.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>MPI-CDG (angiopat\u00eda), tambi\u00e9n conocido como disgrupo civil MPI, es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que pertenece al grupo de disgrupos de oligosac\u00e1ridos. 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