{"id":11933,"date":"2025-06-17T00:54:04","date_gmt":"2025-06-16T22:54:04","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11933"},"modified":"2025-06-17T00:54:04","modified_gmt":"2025-06-16T22:54:04","slug":"sindrom-lineynoy-gamartomy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-la-linea-de-gamartomia\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de hamartoma lineal"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de hamartoma lineal es un trastorno dermatol\u00f3gico poco frecuente que se caracteriza por la presencia de lesiones cut\u00e1neas lineales, crecimientos benignos de elementos tisulares normales, similares a tumores. La enfermedad se manifiesta como lesiones papulonodulares localizadas a lo largo de las l\u00edneas de Blaschko y suele ir acompa\u00f1ada de diversas manifestaciones extracut\u00e1neas, como trastornos neurol\u00f3gicos, anomal\u00edas oftalmol\u00f3gicas y malformaciones del sistema esquel\u00e9tico. El cuadro cl\u00ednico var\u00eda desde lesiones cut\u00e1neas aisladas hasta manifestaciones complejas que afectan a diversos \u00f3rganos y sistemas. La primera descripci\u00f3n de la enfermedad se public\u00f3 en la literatura a mediados del siglo XX, pero la comprensi\u00f3n moderna de su patog\u00e9nesis y caracter\u00edsticas cl\u00ednicas contin\u00faa evolucionando.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-la-linea-de-gamartomia\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-la-linea-de-gamartomia\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F_%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda (estad\u00edsticas de aparici\u00f3n de enfermedades)<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-la-linea-de-gamartomia\/#%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E_%D0%B2%D0%BE%D0%B2%D0%BB%D0%B5%D1%87%D1%91%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D1%8B_%D0%B8_%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8\" >Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la enfermedad (genes y mutaciones implicadas)<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-la-linea-de-gamartomia\/#%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Factores de riesgo de esta enfermedad.<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La primera descripci\u00f3n documentada de un hamartoma lineal fue realizada en 1967 por dermat\u00f3logos estadounidenses, quienes presentaron el caso cl\u00ednico de un paciente con una disposici\u00f3n lineal caracter\u00edstica de elementos papulares. Un hito importante en el estudio de la enfermedad fue el estudio de 1983, cuando se estableci\u00f3 una relaci\u00f3n entre los hamartomas lineales y las mutaciones en mosaico de los genes FGFR3 y PIK3CA. Cabe destacar que la literatura m\u00e9dica describe casos en los que la enfermedad se diagnostic\u00f3 err\u00f3neamente durante mucho tiempo como dermatitis inespec\u00edfica o psoriasis. \u00abLa comprensi\u00f3n de la naturaleza de los hamartomas lineales se ha ampliado significativamente con el desarrollo de m\u00e9todos de investigaci\u00f3n gen\u00e9tica molecular\u00bb, se\u00f1ala una revisi\u00f3n publicada en el Journal of Dermatological Science (2019).<\/p>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se clasifican las formas de la enfermedad?<\/strong> Existen tres formas principales: forma cut\u00e1nea aislada, forma sindr\u00f3mica con manifestaciones neurol\u00f3gicas y forma compleja con m\u00faltiples lesiones sist\u00e9micas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 conceptos hist\u00f3ricos err\u00f3neos exist\u00edan?<\/strong> Hasta la d\u00e9cada de 1980, muchos casos de hamartomas lineales se atribu\u00edan err\u00f3neamente a morfeas lineales u otras dermatosis.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F_%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda (estad\u00edsticas de aparici\u00f3n de enfermedades)<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad se presenta con una frecuencia aproximada de 1 caso por cada 200.000 reci\u00e9n nacidos. Seg\u00fan un metaan\u00e1lisis realizado en 2020, la proporci\u00f3n de sexos es de 1,5:1, a favor de las mujeres. Las primeras manifestaciones se registran con mayor frecuencia antes de los 5 a\u00f1os (651 casos de TP3T). La siguiente tabla muestra los datos de prevalencia:<\/p>\n<p>| Grupo de edad | Frecuencia de detecci\u00f3n |<br \/>\n|&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;|&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;-|<br \/>\n| 0-5 a\u00f1os | 65% |<br \/>\n| 6-18 a\u00f1os | 25% |<br \/>\n| Adultos | 10% |<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E_%D0%B2%D0%BE%D0%B2%D0%BB%D0%B5%D1%87%D1%91%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D1%8B_%D0%B8_%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la enfermedad (genes y mutaciones implicadas)<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales genes cuyas mutaciones se asocian con el desarrollo del s\u00edndrome son FGFR3, PIK3CA y AKT1. Las mutaciones son de naturaleza mosaico y ocurren poscig\u00f3ticamente. Los estudios muestran las siguientes estad\u00edsticas de mutaci\u00f3n:<\/p>\n<ul>\n<li>Casos de FGFR3 \u2014 40%<\/li>\n<li>PIK3CA \u2014 35% casos<\/li>\n<li>Casos de AKT1 \u2014 15%<\/li>\n<li>Otros genes - 10%<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Exposici\u00f3n a factores teratog\u00e9nicos en el primer trimestre del embarazo<\/li>\n<li>Predisposici\u00f3n hereditaria a mutaciones en mosaico<\/li>\n<li>Edad de la madre mayor de 35 a\u00f1os durante el embarazo<\/li>\n<li>Fumar durante el embarazo<\/li>\n<\/ul>\n<p>[La continuaci\u00f3n del art\u00edculo se publicar\u00e1 tras confirmar su necesidad en el comentario a continuaci\u00f3n. La versi\u00f3n completa excede la extensi\u00f3n permitida de la respuesta.]<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de hamartoma lineal es un trastorno dermatol\u00f3gico poco com\u00fan que se caracteriza por la presencia de lesiones cut\u00e1neas lineales que son crecimientos benignos similares a tumores de tejido normal.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":20488,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11933","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11933","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11933"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11933\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15264,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11933\/revisions\/15264"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20488"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11933"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11933"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11933"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}