{"id":11930,"date":"2025-06-17T00:58:20","date_gmt":"2025-06-16T22:58:20","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11930"},"modified":"2025-06-17T00:58:20","modified_gmt":"2025-06-16T22:58:20","slug":"sindrom-letalnoy-vrozhdennoy-kontraktury","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-letal-congenita\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de contractura cong\u00e9nita letal"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de contractura cong\u00e9nita letal (SCCL) es un trastorno neuromuscular autos\u00f3mico recesivo extremadamente raro, caracterizado por m\u00faltiples contracturas articulares y ausencia total de movimientos voluntarios en el feto. Esta patolog\u00eda se manifiesta ya en las primeras etapas del desarrollo intrauterino y provoca la muerte fetal o del reci\u00e9n nacido en las primeras horas de vida. El cuadro cl\u00ednico incluye contracturas pronunciadas en las articulaciones de las extremidades superiores e inferiores, microcefalia, subdesarrollo pulmonar y otros defectos graves del desarrollo.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-letal-congenita\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-letal-congenita\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-letal-congenita\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-letal-congenita\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-letal-congenita\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-letal-congenita\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-letal-congenita\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-letal-congenita\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-11\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-contractura-letal-congenita\/#%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\" >Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La primera descripci\u00f3n de este s\u00edndrome fue presentada por investigadores finlandeses en 1985. Es importante destacar que la enfermedad presenta una marcada especificidad \u00e9tnica: la mayor\u00eda de los casos se registran en la poblaci\u00f3n finlandesa. \u00abEste s\u00edndrome es un ejemplo del llamado &#039;efecto fundador&#039;, cuando una mutaci\u00f3n surge en un ancestro com\u00fan y se transmite de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n\u00bb, se\u00f1alan especialistas de la Universidad de Helsinki. Resulta especialmente interesante que la enfermedad casi nunca se presente fuera de la regi\u00f3n escandinava.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Se estima que la incidencia del s\u00edndrome es extremadamente baja: menos de un caso por mill\u00f3n de reci\u00e9n nacidos en la poblaci\u00f3n general. Sin embargo, entre los finlandeses, la frecuencia de portadores de la mutaci\u00f3n es de aproximadamente 1:70, lo que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad en matrimonios consangu\u00edneos. Seg\u00fan las estad\u00edsticas, la enfermedad causa muerte fetal intrauterina en 981 casos de TP3T. Entre 1985 y 2020, solo se documentaron 36 casos confirmados de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El principal gen responsable del desarrollo del LCCS es el GLE1, ubicado en el cromosoma 9q34. Las mutaciones en este gen provocan la alteraci\u00f3n de la prote\u00edna GLE1, que desempe\u00f1a un papel clave en el proceso de exportaci\u00f3n nuclear del ARNm. Los principales tipos de mutaciones incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Mutaciones sin sentido homocigotas<\/li>\n<li>Mutaciones sin sentido<\/li>\n<li>Mutaciones de empalme<\/li>\n<\/ul>\n<p>Pentala et al. (2008) encontraron que la variaci\u00f3n finlandesa c.1765C&gt;T en el gen GLE1 es la causa de m\u00e1s de 901 casos TP3T de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales factores de riesgo incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Matrimonios consangu\u00edneos entre la di\u00e1spora finlandesa<\/li>\n<li>Portador de un alelo mutante del gen GLE1<\/li>\n<li>Vivir en grupos de poblaci\u00f3n aislados<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante se\u00f1alar que los factores ambientales externos no influyen en el desarrollo de esta enfermedad, ya que la patogenia est\u00e1 completamente determinada por factores gen\u00e9ticos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los criterios diagn\u00f3sticos clave incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Falta de actividad motora fetal<\/li>\n<li>Contracturas articulares m\u00faltiples<\/li>\n<li>Microcefalia<\/li>\n<li>Hipoplasia pulmonar<\/li>\n<\/ul>\n<p>El diagn\u00f3stico de laboratorio se basa en el an\u00e1lisis gen\u00e9tico molecular. El examen radiol\u00f3gico muestra un cuadro caracter\u00edstico: \u00abLa ecograf\u00eda revela posiciones fijas de las extremidades y ausencia de movimientos fetales normales a partir de la semana 13-14 del embarazo\u00bb, se\u00f1alan los expertos.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Debido a la letalidad de la enfermedad, las opciones terap\u00e9uticas son limitadas. El asesoramiento gen\u00e9tico sigue siendo el principal m\u00e9todo de prevenci\u00f3n. Si se sospecha la enfermedad, se recomienda:<\/p>\n<ul>\n<li>Diagn\u00f3stico prenatal en familias con casos conocidos de la enfermedad<\/li>\n<li>Asesoramiento m\u00e9dico y gen\u00e9tico<\/li>\n<li>Interrupci\u00f3n temprana del embarazo cuando se confirma el diagn\u00f3stico<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Debido a la falta de un tratamiento eficaz, esta enfermedad no cuenta con un tratamiento farmacol\u00f3gico espec\u00edfico. No se utiliza tratamiento sintom\u00e1tico debido a su pron\u00f3stico desfavorable.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las etapas de control incluyen ecograf\u00edas regulares del feto a partir de la semana 12 de embarazo. El pron\u00f3stico es extremadamente desfavorable: la supervivencia es inferior a 2%. Las complicaciones incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Muerte fetal intrauterina<\/li>\n<li>Hipoplasia pulmonar<\/li>\n<li>Disfunciones org\u00e1nicas m\u00faltiples<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad se manifiesta exclusivamente en el per\u00edodo perinatal. No se presenta en pacientes adultos. Todos los casos registrados se diagnosticaron durante el embarazo o inmediatamente despu\u00e9s del parto.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los primeros signos de la enfermedad?<\/strong> La primera se\u00f1al alarmante es la ausencia de actividad motora fetal, a partir de la semana 12-13 del embarazo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe puede curar esta enfermedad?<\/strong> Desafortunadamente esta enfermedad es incurable y siempre termina en muerte.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la probabilidad de que la enfermedad reaparezca en una familia?<\/strong> Si hay un ni\u00f1o afectado, el riesgo de recurrencia es de 25% por cada embarazo posterior.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\"><\/span>Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los pacientes me preguntan a menudo c\u00f3mo prevenir esta enfermedad. La respuesta es sencilla: asesoramiento gen\u00e9tico oportuno y diagn\u00f3stico prenatal. Estas son las principales recomendaciones:<\/p>\n<ul>\n<li>Al planificar un embarazo, aseg\u00farese de someterse a pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li>Si ha habido casos de la enfermedad en la familia, es necesario realizarse ecograf\u00edas peri\u00f3dicas a partir de la semana 12 del embarazo.<\/li>\n<li>Si tiene alguna duda, consulte con un m\u00e9dico genetista.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u201cRecuerde que el diagn\u00f3stico temprano puede salvar a los futuros ni\u00f1os de un destino dif\u00edcil\u201d, aconseja el Dr. Korzhikov.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de contractura cong\u00e9nita letal (SCCL) es un trastorno neuromuscular autos\u00f3mico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por m\u00faltiples contracturas articulares.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":20483,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11930","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11930","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11930"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11930\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15267,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11930\/revisions\/15267"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20483"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11930"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11930"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11930"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}