{"id":11923,"date":"2025-06-17T04:02:48","date_gmt":"2025-06-17T02:02:48","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11923"},"modified":"2025-06-17T04:02:48","modified_gmt":"2025-06-17T02:02:48","slug":"sindrom-lincha","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-lynch\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Lynch"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de Lynch, tambi\u00e9n conocido como c\u00e1ncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), es un trastorno gen\u00e9tico autos\u00f3mico dominante que se caracteriza por un mayor riesgo de desarrollar c\u00e1ncer colorrectal y otras neoplasias malignas. Es el s\u00edndrome hereditario m\u00e1s com\u00fan asociado con el c\u00e1ncer colorrectal, representando aproximadamente entre el 3 y el 51% de todos los casos de esta enfermedad. La patog\u00e9nesis del s\u00edndrome se debe a mutaciones en los genes del sistema de reparaci\u00f3n de errores de apareamiento del ADN (MMR), lo que provoca inestabilidad de microsat\u00e9lites y una mayor frecuencia de mutaciones en las c\u00e9lulas. El cuadro cl\u00ednico se caracteriza por el desarrollo temprano de c\u00e1ncer colorrectal (generalmente antes de los 50 a\u00f1os), la localizaci\u00f3n predominante de los tumores en el colon derecho y un alto riesgo de desarrollar neoplasias malignas extracolorrectales.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" 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utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-lynch\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-lynch\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-lynch\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-11\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-lynch\/#%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\" >Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El trastorno fue descrito por primera vez por el Dr. Henry Lynch en 1966, cuando descubri\u00f3 un grupo familiar de casos de c\u00e1ncer colorrectal en una sola familia. Curiosamente, el s\u00edndrome se confundi\u00f3 inicialmente con poliposis adenomatosa familiar debido a la similitud de las manifestaciones cl\u00ednicas. En la d\u00e9cada de 1990, los avances en gen\u00e9tica molecular identificaron las mutaciones espec\u00edficas responsables del s\u00edndrome. \u00abEl descubrimiento de los mecanismos moleculares del s\u00edndrome de Lynch marc\u00f3 un punto de inflexi\u00f3n en nuestra comprensi\u00f3n de la predisposici\u00f3n hereditaria al c\u00e1ncer colorrectal\u00bb, se\u00f1ala el Dr. Jonathan Lunsford, del Centro Oncol\u00f3gico Memorial Sloan-Kettering.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Seg\u00fan la Agencia Internacional para la Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer (IARC), la incidencia del s\u00edndrome de Lynch es de aproximadamente 1:440 en la poblaci\u00f3n general. En la estructura del c\u00e1ncer colorrectal hereditario, este s\u00edndrome ocupa una posici\u00f3n destacada, representando entre el 70 y el 80% de todos los casos. Las estad\u00edsticas muestran que el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer colorrectal en portadores de la mutaci\u00f3n alcanza el 80% a los 70 a\u00f1os. La edad promedio de diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer colorrectal en el s\u00edndrome de Lynch es de 44 a 45 a\u00f1os, significativamente menor que en las formas espor\u00e1dicas de la enfermedad (mediana de 69 a\u00f1os).<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales genes cuyas mutaciones se asocian con el desarrollo del s\u00edndrome de Lynch son MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Los genes afectados con mayor frecuencia son MLH1 (casos 50%) y MSH2 (40%). Una caracter\u00edstica de las mutaciones es su alta penetrancia: la probabilidad de desarrollar c\u00e1ncer colorrectal en presencia de una mutaci\u00f3n es de 52-82%. Al mismo tiempo, las mutaciones en el gen MSH6 se caracterizan por una aparici\u00f3n m\u00e1s tard\u00eda de la enfermedad y un riesgo ligeramente menor de desarrollar c\u00e1ncer en comparaci\u00f3n con otros genes del sistema MMR.<\/p>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 genes mutan m\u00e1s com\u00fanmente en el s\u00edndrome de Lynch?<\/strong> Los principales genes mutantes son MLH1 y MSH2, que juntos representan aproximadamente el 90% de todos los casos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se transmite la enfermedad?<\/strong> El s\u00edndrome de Lynch se hereda de forma autos\u00f3mica dominante, lo que significa que existe una probabilidad del 50% de transmitir la mutaci\u00f3n a cada hijo.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Adem\u00e1s de la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica, existen otros factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Entre ellos se encuentran la inflamaci\u00f3n intestinal cr\u00f3nica, el tabaquismo, el abuso de alcohol y una dieta rica en carne roja. Estudios demuestran que la exposici\u00f3n a la radiaci\u00f3n ionizante puede empeorar la evoluci\u00f3n de la enfermedad en portadores de mutaciones. Tambi\u00e9n se ha establecido que la deficiencia de folato puede potenciar el efecto de las mutaciones en los genes del sistema MMR.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El proceso diagn\u00f3stico incluye una exploraci\u00f3n completa del paciente. Los principales s\u00edntomas incluyen la presencia de c\u00e1ncer colorrectal a una edad temprana, tumores m\u00faltiples o bilaterales y antecedentes familiares de c\u00e1ncer colorrectal. El diagn\u00f3stico de laboratorio se basa en la detecci\u00f3n de la inestabilidad de microsat\u00e9lites y el an\u00e1lisis inmunohistoqu\u00edmico de las prote\u00ednas del sistema MMR. Los estudios radiol\u00f3gicos incluyen una colonoscopia con biopsia de las zonas sospechosas. Para el diagn\u00f3stico diferencial, es necesario descartar otros s\u00edndromes hereditarios, como la poliposis adenomatosa familiar y la poliposis asociada a MUTYH.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La estrategia terap\u00e9utica incluye varias direcciones. El tratamiento general incluye pruebas de detecci\u00f3n peri\u00f3dicas y medidas preventivas. El tratamiento farmacol\u00f3gico incluye el uso de quimioterapia despu\u00e9s de la cirug\u00eda. El tratamiento quir\u00fargico es el principal m\u00e9todo y puede incluir resecci\u00f3n segmentaria o colectom\u00eda total, seg\u00fan la extensi\u00f3n del proceso. Los tratamientos alternativos incluyen terapia dirigida e inmunoterapia en protocolos experimentales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li>Fluorouracilo (5-FU)<\/li>\n<li>oxaliplatino<\/li>\n<li>irinotec\u00e1n<\/li>\n<li>Cetuximab<\/li>\n<li>Bevacizumab<\/li>\n<li>Pemetrexed<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento regular incluye colonoscopias cada 1-2 a\u00f1os a partir de los 20-25 a\u00f1os. El pron\u00f3stico con un diagn\u00f3stico oportuno y un tratamiento adecuado es relativamente favorable, pero existe un alto riesgo de desarrollar tumores metacr\u00f3nicos. Las principales complicaciones son las met\u00e1stasis, las neoplasias malignas secundarias y las consecuencias del tratamiento quir\u00fargico. Seg\u00fan el estudio Amsterdam II, la supervivencia a cinco a\u00f1os con diagn\u00f3stico precoz es de 70-80%.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>A una edad temprana, la enfermedad se caracteriza por un curso m\u00e1s agresivo y una r\u00e1pida progresi\u00f3n. En pacientes mayores de 50 a\u00f1os, se observa un cuadro cl\u00ednico menos pronunciado, pero el riesgo de tumores metacr\u00f3nicos es mayor. Una caracter\u00edstica de la infancia es la prevalencia de manifestaciones extraluminales y las dificultades para el diagn\u00f3stico precoz. En la vejez, se observa una alta frecuencia de comorbilidades, lo que dificulta el tratamiento.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCon qu\u00e9 frecuencia se debe realizar una colonoscopia para el s\u00edndrome de Lynch?<\/strong> Se recomienda realizar una colonoscopia cada 1-2 a\u00f1os a partir de los 20-25 a\u00f1os.<\/li>\n<li><strong>\u00bfEs posible prevenir el desarrollo de c\u00e1ncer en este s\u00edndrome?<\/strong> Aunque es imposible prevenir por completo su desarrollo, los ex\u00e1menes de detecci\u00f3n regulares y la cirug\u00eda preventiva reducen significativamente el riesgo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo afecta la nutrici\u00f3n al curso de la enfermedad?<\/strong> Una dieta rica en fibra y baja en carne roja puede reducir el riesgo de desarrollar tumores.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\"><\/span>Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Como oncogenetista con experiencia, a menudo escucho preguntas sobre c\u00f3mo vivir con un diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Lynch. Lo primero que recomiendo es no entrar en p\u00e1nico y seguir un plan de seguimiento claro. Muchas pacientes se preguntan si es posible planificar un embarazo; s\u00ed, es posible, pero es importante recibir asesoramiento gen\u00e9tico. A menudo surge la pregunta de si es necesaria una colectom\u00eda profil\u00e1ctica; esta es una decisi\u00f3n individual que se toma tras un an\u00e1lisis de riesgos exhaustivo. Recuerde que la medicina moderna cuenta con todas las herramientas necesarias para un control eficaz de la enfermedad.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Lynch, tambi\u00e9n conocido como c\u00e1ncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), es un trastorno gen\u00e9tico autos\u00f3mico dominante que se caracteriza por un mayor riesgo de desarrollar c\u00e1ncer colorrectal.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11923","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11923","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11923"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11923\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15275,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11923\/revisions\/15275"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11923"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11923"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11923"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}