{"id":11919,"date":"2025-06-17T06:00:50","date_gmt":"2025-06-17T04:00:50","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11919"},"modified":"2025-06-17T06:00:50","modified_gmt":"2025-06-17T04:00:50","slug":"sindrom-leya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-leya\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Leigh"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de Leigh es un trastorno mitocondrial poco com\u00fan que se caracteriza por la necrosis aguda de los ganglios basales y las estructuras del tronco encef\u00e1lico. Esta patolog\u00eda se manifiesta con trastornos neurol\u00f3gicos graves, como regresi\u00f3n del desarrollo psicomotor, convulsiones, hipoton\u00eda muscular y trastornos respiratorios. La enfermedad tiene una evoluci\u00f3n progresiva y a menudo causa la muerte en la primera infancia. La base fisiopatol\u00f3gica de la enfermedad es una alteraci\u00f3n de la fosforilaci\u00f3n oxidativa en las mitocondrias, lo que provoca una deficiencia energ\u00e9tica neuronal.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-leya\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-leya\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-leya\/#%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\" >Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-leya\/#%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Factores de riesgo de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-leya\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-leya\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-leya\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-leya\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-leya\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-leya\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-11\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-leya\/#%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\" >Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La primera descripci\u00f3n del s\u00edndrome fue realizada en 1951 por el neur\u00f3logo ingl\u00e9s Archibald Ley, de quien tom\u00f3 su nombre. En su obra &quot;Encefalomielopat\u00eda necrosante subaguda en un lactante&quot;, describi\u00f3 el caso cl\u00ednico de un ni\u00f1o de dos a\u00f1os con s\u00edntomas neurol\u00f3gicos progresivos. Cabe destacar que los primeros estudios mostraron una conexi\u00f3n entre la enfermedad y una deficiencia de vitamina B1 (tiamina), que posteriormente fue refutada por estudios gen\u00e9ticos moleculares m\u00e1s profundos. &quot;El descubrimiento de la naturaleza mitocondrial de la enfermedad supuso un verdadero avance en la comprensi\u00f3n de su patog\u00e9nesis&quot;, se\u00f1ala el profesor Jones en su estudio de 1976.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La incidencia del s\u00edndrome de Leigh es de aproximadamente 1 por cada 40.000 nacidos vivos. Seg\u00fan un amplio estudio internacional realizado en 2018, la enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en ni\u00f1os (ratio de 1,3:1). La mortalidad por esta patolog\u00eda es extremadamente alta: alrededor de 701 pacientes con TP3T fallecen durante el primer a\u00f1o de vida. Cabe destacar que la enfermedad puede manifestarse a cualquier edad, pero la mayor\u00eda de las veces aparece entre los 3 meses y los 2 a\u00f1os de vida.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>M\u00e1s de 75 mutaciones diferentes se asocian con el desarrollo del s\u00edndrome de Leigh. Las mutaciones m\u00e1s comunes se encuentran en los siguientes genes:<\/p>\n<ul>\n<li>MT-ATP6 (ADN mitocondrial)<\/li>\n<li>NDUFV1 (ADN nuclear)<\/li>\n<li>NDUFS1 (ADN nuclear)<\/li>\n<li>PDHA1 (herencia ligada al cromosoma X)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante se\u00f1alar que las mutaciones en el ADN mitocondrial se transmiten a trav\u00e9s de la l\u00ednea materna, lo que explica los patrones de herencia de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales factores de riesgo son:<\/p>\n<ul>\n<li>Trastornos metab\u00f3licos cong\u00e9nitos<\/li>\n<li>Efectos t\u00f3xicos de los cianuros y otros inhibidores de la cadena respiratoria<\/li>\n<li>Deficiencia de carnitina y coenzima Q10<\/li>\n<li>Infecciones virales, especialmente la infecci\u00f3n por el virus del herpes<\/li>\n<\/ul>\n<p>Un papel especial lo desempe\u00f1an factores ex\u00f3genos como la hipoxia, la hipertermia y la intoxicaci\u00f3n, que pueden provocar el desarrollo de s\u00edntomas en individuos gen\u00e9ticamente predispuestos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los s\u00edntomas principales incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Debilidad muscular progresiva<\/li>\n<li>V\u00f3mitos y dificultad para tragar<\/li>\n<li>Nistagmo y otros trastornos oculomotores<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los estudios de laboratorio revelan niveles elevados de lactato en sangre y l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo. La resonancia magn\u00e9tica muestra cambios caracter\u00edsticos en los ganglios basales. El diagn\u00f3stico diferencial requiere descartar esclerosis m\u00faltiple, encefalitis y otros trastornos metab\u00f3licos.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento general se centra en mantener las funciones vitales. La farmacoterapia incluye antioxidantes y f\u00e1rmacos que mejoran el metabolismo energ\u00e9tico. Podr\u00eda requerirse cirug\u00eda para corregir complicaciones. Los tratamientos adicionales incluyen dietoterapia y medidas de rehabilitaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li>Coenzima Q10<\/li>\n<li>Tiamina<\/li>\n<li>levocarnitina<\/li>\n<li>Vitamina E<\/li>\n<li>complejos antioxidantes<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las etapas de control incluyen la determinaci\u00f3n regular de los niveles de lactato y la evaluaci\u00f3n del estado neurol\u00f3gico cada 3 meses. El pron\u00f3stico sigue siendo grave a pesar del tratamiento. Las principales complicaciones son la insuficiencia multiorg\u00e1nica y los trastornos neurol\u00f3gicos irreversibles.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>En los reci\u00e9n nacidos, la enfermedad suele manifestarse como pseudoestratificaci\u00f3n, y en ni\u00f1os mayores, como trastornos de coordinaci\u00f3n. En los adultos, la forma es m\u00e1s benigna, pero con predominio de trastornos mentales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los primeros signos de la enfermedad?<\/strong> Los s\u00edntomas iniciales suelen incluir letargo, negativa a comer y v\u00f3mitos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe puede curar el s\u00edndrome de Leigh?<\/strong> Desafortunadamente, una cura completa es imposible, pero se puede ralentizar la progresi\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se transmite la enfermedad?<\/strong> La enfermedad puede transmitirse tanto de forma autos\u00f3mica recesiva como por l\u00ednea materna.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\"><\/span>Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los padres suelen preguntar c\u00f3mo reconocer los primeros signos de la enfermedad. Es importante prestar atenci\u00f3n a cualquier cambio en el comportamiento del ni\u00f1o, especialmente si se acompa\u00f1a de v\u00f3mitos y debilidad muscular. Muchos se interesan por la eficacia de la dieta; de hecho, una dieta especial con bajo contenido de grasas y carbohidratos puede ayudar a reducir los s\u00edntomas. A menudo surge la cuesti\u00f3n del pron\u00f3stico: los m\u00e9todos modernos de terapia de apoyo pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Leigh es un trastorno mitocondrial poco frecuente que se caracteriza por la necrosis aguda de los ganglios basales y las estructuras del tronco encef\u00e1lico. 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