{"id":11918,"date":"2025-06-17T06:31:52","date_gmt":"2025-06-17T04:31:52","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11918"},"modified":"2025-06-17T06:31:52","modified_gmt":"2025-06-17T04:31:52","slug":"sindrom-lesha-nihana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/el-sindrome-de-lesha-nihana\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Lesch-Nyhan"},"content":{"rendered":"
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El s\u00edndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se caracteriza por trastornos neurol\u00f3gicos graves e hiperuricemia. Esta patolog\u00eda se debe a una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa (HGPRT), que provoca una alteraci\u00f3n del metabolismo de las purinas y la acumulaci\u00f3n de \u00e1cido \u00farico en el organismo. El cuadro cl\u00ednico incluye una combinaci\u00f3n de s\u00edntomas: conducta autolesiva, retraso mental, cuadriparesia esp\u00e1stica y artritis gotosa. Los primeros signos de la enfermedad suelen aparecer entre los 3 y los 6 meses de edad, con el desarrollo de hipoton\u00eda, que posteriormente se transforma en espasticidad. La enfermedad es extremadamente grave y requiere un enfoque integral para su diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n