{"id":11911,"date":"2025-06-17T10:01:53","date_gmt":"2025-06-17T08:01:53","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11911"},"modified":"2025-06-17T10:01:53","modified_gmt":"2025-06-17T08:01:53","slug":"sindrom-l1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-l1\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome L1"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome L1, tambi\u00e9n conocido como s\u00edndrome de paraplej\u00eda esp\u00e1stica tipo 1, es un trastorno neurodegenerativo poco com\u00fan que se caracteriza por debilidad progresiva y espasticidad en las extremidades inferiores. Este trastorno hereditario pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias del sistema nervioso central. El cuadro cl\u00ednico incluye debilidad muscular progresiva, aumento del tono muscular de las piernas, alteraci\u00f3n de la coordinaci\u00f3n de movimientos y reflejos anormales. La enfermedad suele ir acompa\u00f1ada de manifestaciones neurol\u00f3gicas adicionales, como discapacidad intelectual, microcefalia y disgenesia del cuerpo calloso.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-l1\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-l1\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F_%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda (estad\u00edsticas de aparici\u00f3n de enfermedades)<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-l1\/#%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E_%D0%B2%D0%BE%D0%B2%D0%BB%D0%B5%D1%87%D1%91%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D1%8B_%D0%B8_%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8\" >Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la enfermedad (genes y mutaciones implicadas)<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-l1\/#%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Factores de riesgo de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-l1\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-l1\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-l1\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-l1\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-l1\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-l1\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-11\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-l1\/#%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\" >Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La primera descripci\u00f3n del s\u00edndrome L1 la realiz\u00f3 un neur\u00f3logo alem\u00e1n en 1949, al observar a una familia con s\u00edntomas neurol\u00f3gicos caracter\u00edsticos. Seg\u00fan un estudio publicado en la revista Neurology en 1995: \u00abLos estudios gen\u00e9ticos moleculares permitieron establecer la ubicaci\u00f3n exacta de la mutaci\u00f3n\u00bb. En la d\u00e9cada de 1980, los cient\u00edficos descubrieron una relaci\u00f3n entre este s\u00edndrome y el cromosoma X. Curiosamente, los primeros intentos de terapia g\u00e9nica comenzaron a principios de la d\u00e9cada de 2000, lo que supuso un paso importante en el desarrollo de m\u00e9todos de tratamiento.<\/p>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCuando se descubri\u00f3 la enfermedad?<\/strong> La primera descripci\u00f3n cient\u00edfica apareci\u00f3 en 1949.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los hitos importantes en el estudio del s\u00edndrome?<\/strong> En la d\u00e9cada de 1980 se estableci\u00f3 el ligamiento del cromosoma X y en 1995 se determin\u00f3 la ubicaci\u00f3n exacta de la mutaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F_%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda (estad\u00edsticas de aparici\u00f3n de enfermedades)<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Se estima que la incidencia del s\u00edndrome L1 es de aproximadamente 1 por cada 250.000 a 500.000 nacimientos de varones. Seg\u00fan la OMS, la enfermedad es m\u00e1s com\u00fan en poblaciones con altas tasas de matrimonios consangu\u00edneos. El an\u00e1lisis estad\u00edstico muestra que aproximadamente 301 casos de TP3T permanecen sin diagnosticar debido a la diversidad de manifestaciones cl\u00ednicas. Las mujeres portadoras de la mutaci\u00f3n generalmente no presentan s\u00edntomas o presentan signos m\u00ednimos de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E_%D0%B2%D0%BE%D0%B2%D0%BB%D0%B5%D1%87%D1%91%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D1%8B_%D0%B8_%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la enfermedad (genes y mutaciones implicadas)<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome L1 est\u00e1 causado por mutaciones en el gen L1CAM, ubicado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). Este gen codifica la prote\u00edna L1, clave en el desarrollo del sistema nervioso. Se han identificado m\u00e1s de 200 mutaciones diferentes, entre ellas:<\/p>\n<ul>\n<li>Mutaciones sin sentido<\/li>\n<li>Sitio de mutaci\u00f3n de Spice<\/li>\n<li>Deleciones de exones<\/li>\n<li>mutaciones sin sentido<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tabla de tipos de mutaciones y sus efectos:<\/p>\n<p>| Tipo de mutaci\u00f3n | Frecuencia (%) | Manifestaciones cl\u00ednicas |<br \/>\n|&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;-|&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;-|&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;|<br \/>\n| Tonter\u00edas | 45 | Forma grave |<br \/>\n| Sitio de Spice | 25 | Formato moderado |<br \/>\n| Deleciones | 20 | Grados variables |<br \/>\n| Sin sentido | 10 | Forma leve |<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El principal factor de riesgo son los antecedentes familiares de una mutaci\u00f3n en el gen L1CAM. Otros factores incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Matrimonios consangu\u00edneos<\/li>\n<li>Alta edad de los padres<\/li>\n<li>Exposici\u00f3n a factores teratog\u00e9nicos durante el embarazo<\/li>\n<li>Intoxicaci\u00f3n cr\u00f3nica en la madre<\/li>\n<\/ul>\n<p>Un estudio de 2018 descubri\u00f3 que la probabilidad de la mutaci\u00f3n 15% aumenta con la edad materna mayor a 35 a\u00f1os.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El proceso diagn\u00f3stico incluye un examen completo:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Examen cl\u00ednico (detecci\u00f3n de espasticidad, reflejos patol\u00f3gicos)<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio (an\u00e1lisis gen\u00e9tico)<\/li>\n<li>M\u00e9todos radiol\u00f3gicos (resonancia magn\u00e9tica del cerebro)<\/li>\n<li>Electroneuromiograf\u00eda<\/li>\n<\/ul>\n<p>El diagn\u00f3stico diferencial se realiza con otras formas de paraplej\u00eda esp\u00e1stica y enfermedades neurodegenerativas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La terapia est\u00e1 orientada al tratamiento sintom\u00e1tico e incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Terapia farmacol\u00f3gica (antiespasm\u00f3dicos, neuroprotectores)<\/li>\n<li>M\u00e9todos fisioterap\u00e9uticos<\/li>\n<li>Intervenciones quir\u00fargicas para la espasticidad severa<\/li>\n<li>Apoyo psicol\u00f3gico<\/li>\n<\/ul>\n<p>El inicio temprano del tratamiento mejora significativamente el pron\u00f3stico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li>baclofeno<\/li>\n<li>tizanidina<\/li>\n<li>diazepam<\/li>\n<li>Gabapentina<\/li>\n<li>Citicolina<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento regular incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Ex\u00e1menes neurol\u00f3gicos trimestrales<\/li>\n<li>Evaluaciones semestrales de la funci\u00f3n motora<\/li>\n<li>Investigaci\u00f3n instrumental anual<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico depende de la gravedad de la mutaci\u00f3n y de la rapidez del tratamiento. Las principales complicaciones incluyen contracturas articulares y \u00falceras por dec\u00fabito.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>En los reci\u00e9n nacidos, los s\u00edntomas pueden manifestarse como hipoton\u00eda que progresa a espasticidad. En la infancia, el desarrollo motor se retrasa. Los adolescentes suelen presentar deformidad esquel\u00e9tica progresiva. En los adultos, se observa estabilizaci\u00f3n de la afecci\u00f3n con preservaci\u00f3n del d\u00e9ficit neurol\u00f3gico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se transmite la enfermedad?<\/strong> El s\u00edndrome L1 se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.<\/li>\n<li><strong>\u00bfEs posible curar la enfermedad?<\/strong> La cura completa es imposible, pero el tratamiento sintom\u00e1tico puede mejorar significativamente la calidad de vida.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tan temprano se puede diagnosticar la enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico prenatal es posible a partir de las 12 semanas de embarazo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son las restricciones en la vida del paciente?<\/strong> Las principales limitaciones est\u00e1n relacionadas con los trastornos del movimiento y requieren dispositivos especiales.<\/li>\n<li><strong>\u00bfLa enfermedad afecta la esperanza de vida?<\/strong> Con un tratamiento adecuado la esperanza de vida puede ser normal.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B_%D0%BE%D1%82_%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0_%D0%9E%D0%BB%D0%B5%D0%B3%D0%B0_%D0%9A%D0%BE%D1%80%D0%B6%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0\"><\/span>Consejos del Dr. Oleg Korzhikov<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los pacientes me preguntan a menudo sobre la posibilidad de realizar actividad f\u00edsica. Recomiendo sesiones regulares de fisioterapia bajo la supervisi\u00f3n de un especialista. Muchos se interesan por la nutrici\u00f3n: es importante asegurar una cantidad suficiente de sustancias neuroprotectoras. Una pregunta frecuente se refiere a la adaptaci\u00f3n social: las tecnolog\u00edas modernas permiten una integraci\u00f3n exitosa en la sociedad. En cuanto a la planificaci\u00f3n familiar, existen m\u00e9todos eficaces de diagn\u00f3stico prenatal.<\/p>\n<p>En mi consulta, observo una din\u00e1mica positiva en los pacientes que siguen todas las recomendaciones y se someten a ex\u00e1menes regulares. Se debe prestar especial atenci\u00f3n a la prevenci\u00f3n de complicaciones secundarias.<\/p>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome L1, tambi\u00e9n conocido como s\u00edndrome de paraplej\u00eda esp\u00e1stica tipo 1, es un trastorno neurodegenerativo poco com\u00fan que se caracteriza por debilidad progresiva y espasticidad.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":20451,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-11911","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11911","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11911"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11911\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15287,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11911\/revisions\/15287"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20451"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11911"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11911"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11911"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}