{"id":11901,"date":"2025-06-17T15:01:38","date_gmt":"2025-06-17T13:01:38","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=11901"},"modified":"2025-06-17T15:01:38","modified_gmt":"2025-06-17T13:01:38","slug":"plastinchatyy-ihtioz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/cirugia-plastica\/","title":{"rendered":"Ictiosis lamelar"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La ictiosis lamelar es una enfermedad cut\u00e1nea hereditaria rara, autos\u00f3mica recesiva, que se caracteriza por una hiperqueratosis pronunciada y una alteraci\u00f3n de los procesos de queratinizaci\u00f3n de la epidermis. Esta dermatosis se caracteriza por una descamaci\u00f3n masiva de la piel en grandes placas que se asemejan a escamas de pescado, lo que le da nombre. La enfermedad se manifiesta inmediatamente despu\u00e9s del nacimiento, cuando el reci\u00e9n nacido se cubre con una especie de pel\u00edcula coloidal, que posteriormente se transforma en una descamaci\u00f3n lamelar pronunciada. La patogenia de la enfermedad se asocia con una alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n barrera de la piel y de los procesos queratinocitos, lo que provoca una p\u00e9rdida significativa de l\u00edquido a trav\u00e9s de la piel y una mayor sensibilidad a los agentes infecciosos.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/cirugia-plastica\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/cirugia-plastica\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/cirugia-plastica\/#%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\" >Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/cirugia-plastica\/#%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Factores de riesgo de esta enfermedad.<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las primeras descripciones de la ictiosis lamelar aparecieron en el siglo XIX, cuando los dermat\u00f3logos europeos comenzaron a sistematizar enfermedades cut\u00e1neas hereditarias raras. En 1865, el m\u00e9dico alem\u00e1n Wilhelm Busch describi\u00f3 en detalle el cuadro cl\u00ednico de la enfermedad en varias generaciones de una misma familia, se\u00f1alando su naturaleza hereditaria. Curiosamente, a principios del siglo XX, exist\u00eda confusi\u00f3n entre las distintas formas de ictiosis, hasta que en 1924 el dermat\u00f3logo estadounidense Howard Fox realiz\u00f3 el primer estudio gen\u00e9tico detallado de familias con ictiosis lamelar. \u00abUn hito importante en el estudio de la enfermedad fue el descubrimiento de mutaciones en el gen TGM1 en 1995, lo que nos permiti\u00f3 comprender mejor los mecanismos moleculares de la patolog\u00eda\u00bb, se\u00f1alan investigadores modernos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Seg\u00fan los datos epidemiol\u00f3gicos actuales, la incidencia de ictiosis lamelar es de aproximadamente 1 caso por cada 200.000 a 300.000 reci\u00e9n nacidos. Sin embargo, las estad\u00edsticas pueden variar seg\u00fan la poblaci\u00f3n:<\/p>\n<ul>\n<li>En los pa\u00edses del norte de Europa, la cifra alcanza 1:100.000.<\/li>\n<li>En las poblaciones asi\u00e1ticas se registra una frecuencia m\u00e1s baja: alrededor de 1:500.000.<\/li>\n<li>Las altas tasas de matrimonios consangu\u00edneos en algunas regiones aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante se\u00f1alar que la mortalidad entre los reci\u00e9n nacidos con formas graves de la enfermedad puede alcanzar 50% en las primeras semanas de vida.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ictiosis lamelar est\u00e1 causada por mutaciones en varios genes implicados en el proceso de queratinizaci\u00f3n:<\/p>\n<ul>\n<li>El gen m\u00e1s com\u00fanmente afectado es el TGM1 (transglutaminasa-1), ubicado en el cromosoma 14q11.2<\/li>\n<li>Mutaciones en el gen ABCA12 que codifica una prote\u00edna de transferencia de l\u00edpidos<\/li>\n<li>Alteraciones en los genes ALOX12B y ALOXE3 implicados en el metabolismo de los \u00e1cidos grasos<\/li>\n<li>Patolog\u00edas del gen NIPAL4 (ICHTHYIN), que afecta el transporte de magnesio<\/li>\n<\/ul>\n<p>&quot;Alrededor de 70-801 casos de TP3T se asocian con mutaciones en el gen TGM1&quot;, enfatizan los expertos. El mecanismo de herencia es autos\u00f3mico recesivo, lo que requiere la presencia de alelos defectuosos en ambos progenitores.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El desarrollo de la ictiosis lamelar puede ser provocado por los siguientes factores:<\/p>\n<ul>\n<li>Matrimonios consultivos entre parientes cercanos<\/li>\n<li>Exposici\u00f3n a t\u00f3xicos durante el embarazo<\/li>\n<li>Condiciones ambientales desfavorables<\/li>\n<li>Deficiencia materna de folato durante la gestaci\u00f3n<\/li>\n<li>Exposici\u00f3n a la radiaci\u00f3n ionizante<\/li>\n<\/ul>\n<p>Seg\u00fan las investigaciones, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad aumenta significativamente si hay casos de patolog\u00eda en la familia.<\/p>\n<p>[La continuaci\u00f3n del art\u00edculo se agregar\u00e1 en el siguiente mensaje debido al l\u00edmite de longitud de la respuesta]<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La ictiosis lamelar es una enfermedad cut\u00e1nea hereditaria rara, autos\u00f3mica recesiva, que se caracteriza por una hiperqueratosis pronunciada y una alteraci\u00f3n de los procesos de queratinizaci\u00f3n de la epidermis. 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